Vinmec

Category: Y sinh học di truyền

  • Những đối tượng nào cần được tư vấn di truyền?

    Tư vấn di truyền là quá trình cung cấp thông tin và hướng dẫn cho các đối tượng có nhu cầu về các vấn đề liên quan đến di truyền. Đây là một dịch vụ y tế còn khá mới ở Việt Nam. Bài viết sẽ cung cấp cái nhìn tổng quan về tư vấn […]

  • Mối liên quan giữa gen SRY và các rối loạn giới tính

    Gen SRY nằm trên NST Y đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển giới tính nam ở người. Các đột biến ở gen SRY có thể gây ra các rối loạn về giới tính. Bài viết giới thiệu tổng quan về gen SRY và các rối loạn giới tính ở người do đột […]

  • Cách thực hiện và ứng dụng của xét nghiệm Karyotype

    Xét nghiệm karyotype là một phương pháp thí nghiệm dùng để phân tích và đánh giá bộ nhiễm sắc thể của một cá nhân với tính ứng dụng cao trong chẩn đoán các bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể. Bài viết sẽ giới thiệu tổng quan về nguyên lý, ứng dụng và […]

  • Thể Barr và ứng dụng trong y học

    Khi tế bào có hai nhiễm sắc thể X, một nhiễm sắc thể X sẽ được bất hoạt và hình thành cấu trúc gọi là thể Barr. Đây là một cấu trúc đặc biệt có tính ứng dụng cao trong chẩn đoán y học. 1. Thể Barr là gì? Thể Barr là một cơ chế […]

  • Gen giả (pseudogenes) – “giả” nhưng có vai trò “thật”

    Gen giả (Pseudogenes) là một đoạn ADN có độ dài tương tự như gen thật nhưng không có khả năng mã hóa thành protein, dù tên gọi là “giả” nhưng chúng lại có vai trò quan trọng trong việc điều hòa hoạt động của các gen thật và có mối liên hệ mật thiết với […]

  • Kỹ thuật Flow cytometry: ưu và nhược điểm

    Flow cytometry là một kỹ thuật phân tích tế bào có nhiều ứng dụng trong nghiên cứu sinh học và y học với những ưu điểm và nhược điểm đặc thù. Bài viết sẽ giới thiệu tổng quan về nguyên lý, phân tích ứng dụng và những hạn chế của kỹ thuật phân tích tế […]

  • Mối liên quan giữa gen APOE và bệnh Alzheimer

    Gen APOE đã được chứng minh có mối liên quan mật thiết với bệnh Alzheimer. Bài viết sẽ trình bày ngắn gọn về cấu trúc, mối liên quan giữa gen APOE và bệnh Alzheimer cũng như khuyến cáo xét nghiệm gen này cho các đối tượng nguy cơ. 1. Cấu trúc và chức năng của […]

  • Dương tín gen BRCA: đoạn nhũ hay liệu pháp ức chế hormone?

    Khi người bệnh (+) với xét nghiệm gen BRCA sẽ có nguy cơ mắc K vú tăng đáng kể. Đoạn nhũ và dùng liệu pháp ức chế hormone là hai phương pháp phòng ngừa thường được khuyến cáo. Bài viết sẽ trình bày tổng quan về mối liên quan giữa gen BRCA và K vú […]

  • Xử trí VUS trong xét nghiệm di truyền

    VUS trong xét nghiệm di truyền là các biến thể gen mà khoa học chưa thể đưa ra kết luận chính xác về tác động của chúng đến sức khỏe. Việc nhận được kết quả VUS trong xét nghiệm di truyền sẽ gây ra nhiều bối rối cho cả người đọc và người nhận kết […]

  • Dự án hệ gen người (1990 – 2003)

    Dự án hệ gen người (Human Genome Project) là một dự án nghiên cứu quy mô lớn nhằm mô tả toàn bộ bộ gen của con người. Dự án này được khởi động vào những năm 1990 và hoàn thành vào năm 2003 sau gần 13 năm nghiên cứu. Dự án đã đưa ra một […]