Phân biệt tam chứng Cushing và hội chứng Cushing

Tam chứng Cushing và Hội chứng Cushing là hai khái niệm hoàn toàn riêng biệt, tuy nhiên, vẫn có một số người vẫn có thể lẫn lộn giữa chúng. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cung cấp thông tin về cả hai hội chứng này để làm rõ sự khác biệt giữa chúng.

1. Tam chứng Cushing là gì?

Tam chứng Cushing – Cushing’s triad, là bao gồm nhiều triệu chứng lâm sàng, lần đầu được mô tả chi tiết bởi Harvey Cushing năm 1901.

Tam chứng này bao gồm tăng huyết áp (đặc biệt là huyết áp tâm thu), nhịp chậm và rối loạn hô hấp. Bệnh nhân mắc bệnh có thể được tiên lượng tử vong cao, đặc biệt ở các bệnh nhân tăng áp lực nội sọ (increased cranial pressure – ICP), bệnh nhân có thể chết trong vòng vài giây đến vài phút sau khi xuất hiện tam chứng này.

Hiện tượng tăng áp nội sọ dẫn đến giảm lưu lượng tưới máu não, gây giảm O2 và tăng ứ đọng CO2 mô não. Điều này hoạt hóa trung tâm vận mạch (vasomotor center – VMC) ở thân não, gây co mạch mạnh, tăng huyết áp đảm bảo tưới máu cho mô não. Sự tăng huyết áp này có thể làm tăng áp xoang cảnh, gây tăng hoạt phó giao cảm và làm chậm nhịp tim thông qua baroreceptor.

Rối loạn hô hấp xảy ra do tổn thương trung tâm hô hấp ở thân não, đó là lí do vì sao tam chứng này thường gợi ý có tụt não (brain herniation) trên bệnh nhân ICP. Nhịp thở Cheyne – Stokes trong clip được mô tả là hiện tượng thở sâu, liên tục trong thời gian ngắn (nhịp nhanh dần rồi chậm dần) và được tiếp nối bởi những quãng ngưng thở. Sự ức chế trung khu hô hấp dẫn đến những quãng ngưng thở, hô hấp chỉ được kích hoạt lại khi sự tích tụ CO2 từ quãng ngưng thở đủ lớn, sau khi giải phóng hết CO2 thì thở chậm dần rồi tiếp tục ngưng thở.

Chỉ khoảng 33% trường họp ICP có xuất hiện đầy đủ triệu chứng của tam chứng Cushing. Trong phẫu thuật, tình trạng ICP có thể xảy ra. Người ta thường dựa vào sự có mặt của 2 triệu chứng: tăng huyết áp và nhịp chậm để dè chừng nguy cơ xuất hiện ICP (2 triệu chứng này cùng xuất hiện trong 93% trường hợp ICP có áp lực tưới máu não dưới 15 mmHg).

Tam chứng Cushing dễ xuất hiện hơn khi có đợt tăng áp lực nội sọ cấp tính (chẳng hạn như chấn thương đầu) và hiếm gặp khi có tăng áp lực nội sọ mạn tính (chẳng hạn do u).

2. Hội chứng Cushing là gì?

Đây là một nhóm các triệu chứng lâm sàng được gây ra bởi sự tăng cao và kéo dài của cortisol hoặc corticosteroid liên quan. Bệnh Cushing bao gồm hội chứng Cushing, gây ra bởi sự sản xuất quá mức hormone adrenocorticotropic (ACTH), thường do nguyên nhân u tuyến yên. Các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng bao gồm khuôn mặt tròn và cơ thể béo tích tụ mỡ ở vùng trung tâm, trong khi các cơ tay và chân thì gầy ốm, bệnh nhân dễ xuất hiện các vết bầm tím trên da. Chẩn đoán bệnh dựa trên tiền sử sử dụng corticosteroid, nồng độ cortisol huyết thanh tăng và/hoặc các xét nghiệm liên quan. Phương pháp điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra hội chứng.

2.1 Nguyên nhân của hội chứng Cushing

Nguyên nhân của hội chứng này có thể được phân loại thành 2 nhóm: nguyên nhân do phụ thuộc vào hoạt động của hormone adrenocorticotropic (ACTH) hoặc không phụ thuộc ACTH.

Nguyên nhân phụ thuộc ACTH:

Sự tăng sản xuất ACTH từ u tuyến yên (bệnh Cushing)
Sự tiết ACTH từ một khối u không phải là tuyến yên, chẳng hạn như ung thư tế bào nhỏ phổi hoặc một khối u carcinoid (hội chứng tiết ACTH lạc chỗ)
Điều trị bằng ACTH ngoại sinh

Nguyên nhân phụ thuộc ACTH có thể bao gồm:

Điều trị corticosteroid
Ung thư biểu mô hoặc tuyến thượng thận
Các nguyên nhân hiếm gặp ở thanh thiếu niên như loạn sản tuyến thượng thận dạng nốt sắc tố nguyên phát và ở bệnh nhân lớn tuổi như tăng sản vĩ mô hai bên.

Mặc dù thuật ngữ “hội chứng Cushing” chỉ đề cập đến tình trạng lâm sàng do dư thừa corticosteroid từ bất kỳ nguyên nhân nào, còn bệnh Cushing thường đề cập đến tình trạng tăng hoạt động của vỏ thượng thận do dư thừa ACTH từ u tuyến yên. Hầu hết bệnh nhân bị bệnh Cushing thường có một khối u nhỏ trong tuyến yên.

2.2 Triệu chứng lâm sàng

Các biểu hiện lâm sàng của hội chứng Cushing bao gồm

Mặt tròn và béo thân với tăng lượng mỡ trên xương đòn và vùng gáy (cổ trâu).
Da có thể bị vân tím và mỏng teo, dễ bị thương và bầm.
Giảm khối lượng cơ và yếu cơ
Xuất hiện vết rạn da tím trên bụng
Tăng huyết áp, sỏi thận, loãng xương, khả năng không dung nạp glucose, giảm sự đề kháng với nhiễm trùng
Rối loạn tâm thần.

Ở phụ nữ, có thể xảy ra rối loạn kinh nguyệt và phụ nữ có khối u thượng thận có thể trải qua chứng rậm lông, hói đầu thái dương và các dấu hiệu khác của tính nam tính. Đặc biệt, trẻ em có xu hướng ngừng phát triển.

hoi-chung-cushing — Các triệu chứng đặc trưng của hội chứng cushing

2.3 Điều trị

Metyrapone, ketoconazole, levoketoconazole, và osilodrostat được sử dụng để ức chế tiết cortisol từ tuyến thượng thận trước khi điều trị chấm dứt hoặc có thể sử dụng thuốc đối kháng thụ thể mifepristone. Trong trường hợp khối u sản sinh ACTH lạc chỗ hoặc tái phát khối u sản sinh ACTH ở tuyến yên, pasireotide và cabergoline có thể được sử dụng để ức chế tiết ACTH.