Bệnh tim bẩm sinh (congenital heart disease) là một trong các bất thường bẩm sinh hay gặp nhất trên lâm sàng . Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là những dị tật ở tim và những mạch máu lớn tạo nên do những bất thường trong bào thai ở tháng thứ 2-3 của thai kỳ, vào giai đoạn hình thành các mạch máu lớn từ ống tim nguyên thủy. Tỷ lệ chừng 5% ở trẻ sơ sinh theo tài liệu Pháp, Mỹ, ở Việt nam hiện chưa có một thống kê cụ thể nào ( Quyết định 5732/QĐ-BYT năm 2017.).
Các tật tim được phân loại chung dựa trên luồng shunt: shunt Trái – Phải (T-P), Phải – Trái (P-T). Tuy nhiên lâu ngày do tăng áp lực động mạch phổi nặng nề có thể đảo shunt lúc đó người ta gọi là hội chứng Eisenmenger. Trong nhóm này hay gặp thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch.
1. Những dấu hiệu cần chú ý về tiếp cận lâm sàng bệnh nhân tim bẩm sinh
1.1 Dấu hiệu gợi ý TBS?
- Ho, khò khè kéo dài, tái đi tái lại nhiều lần
- Thở nhanh, thở co lõm ngực, khó thở, cơn ngưng thở, thở khác thường ngay cả lúc không bệnh.
- Nhiễm trùng hô hấp tái đi tái lại
- Xanh xao hay vã mồ hôi
- Tím (thường xuyên hoặc khi khóc), đặc biệt chú ý đến cơm tím thiếu oxy.
- Chậm phát triển thể chất, vận động so với lứa tuổi
- Có dị tật bẩm sinh khác ngoài tim (hội chứng Down, Rubella…)
1.2 Tiếp cận 5 bước tim bẩm sinh trên lâm sàng?
Khi tiếp cận một bệnh nhân tim bẩm sinh cần trả lời những câu hỏi sau:
1.2.1 Tím
Tím xuất hiện trên lâm sàng bệnh tim bẩm sinh khi Hemoglobin (Hb) khử trong máu TM dưới da >5 g/dl
Bình thường Hb khử trong máu # 2g/dl
Phân biệt tím trung ương và tím ngoại biên
| Tím trung ương | Tím ngoại biên |
| • Có shunt P-T trong/ngoài tim• SaO2, PaO2 giảm• Nguyên nhân – Suy hô hấp, bệnh phổi – TBS shunt P-T, KHÔNG đáp ứng O2 – Methemoglobin BS, mắc phải• Triệu chứng – Tím da niêm, rõ khi SaO2<80% – Móng khum, đầu chi dùi trống (trẻ lớn) – Hct khi lượng máu lên phổi giảm nhiều – Hct ít khi thiếu máu, không có giảm lượng máu lên phổi | • Tưới máu ngoại biên giảm• SaO2, PaO2 bình thường• Nguyên nhân – Lạnh, bệnh Raynaud – Hạ đường huyết – Suy tim, sốc• Triệu chứng – Tím da, đầu chi |
.Tím chuyên biệt
- SaO2, PaO2 của máu nuôi chi trên và chi dưới khác nhau
- Chi trên tím, chi dưới hồng
Thường gặp trong: Hoán vị đại động mạch + còn ống động mạch + Tăng áp động mạch phổi (ĐMP)
- Chi trên hồng, chi dưới tím: gặp trong:
- Còn ống ĐM đảo shunt
- Đứt đoạn ĐMC, hẹp eo ĐMC + Còn ống ĐM
- Hội chứng thiểu sản tim trái + Còn ống ĐM
1.2.2 Tuần hoàn phổi thế nào?
Triệu chứng tăng lưu lượng máu lên phổi
- Lâm sàng
- Nhiễm trùng phổi tái phát nhiều lần
- Thở nhanh, lõm ngực từ sau sanh
- Ho, khò khè
- Rale ẩm, ngáy, rít ở phổi
- XQ ngực: tuần hoàn phổi ra 1/3 ngoài của phế trường
- Ý nghĩa: Có shunt T-P
- Triệu chứng giảm lưu lượng máu lên phổi
Lâm sàng
– Nhiễm trùng hô hấp trên tái đi tái lại
– Thở nhanh sâu
– Tím
– Móng tay, chân khum mặt kính đồng hồ
– Đầu chi dùi trống
– Dấu hiệu đa hồng cầu
Cận lâm sàng
– XQ phổi: giảm tuần hoàn phổi
- HCT tăng cao
- ECG phì đại thất phải
Phân biệt trên Xquang ngực thẳng:
| Tăng tuần hoàn phổi | Giảm tuần hoàn phổi |
| Cung ĐMP phổi phồng- Liên sườn 4 phía sau- Đỉnh – chân cung >4 mm phồng nhiều >9 mm |
Cung ĐMP lõm |
| Rốn phổi lớn >1.5 khoang liên sườn | Rốn phổi nhỏ |
| ĐMP Phải lớn | |
| Mạch ma1u phổi ra 1/3 ngoài phế trường | Mạch máu phổi không quá 1/3 trong |
1.2.3 Tim nào bị ảnh hưởng?
| Tim trái | Tim Phải | Toàn bộ | |
| Nhìn | Ngực ức gà, không đối xứng | Ngực ức gà, đối xứng | Giống tim T bị ảnh hưởng |
| Sờ | Mỏm tim lệch xuống dưới, ra ngoài | Harzer (+)
Dấu nảy trước ngực (+) |
Cả 2 |
| X quang | Mỏm tim à Dựa vào cung sườn trước lệch xuống dưới, ra ngoài | Mỏm tim hếch lên | |
1.2.4 Có tăng áp động mạch phổi (ĐMP) không?
- Áp lực ĐMP tùy thuộc vào những yếu tố sau
- Lưu lượng máu lên phổi
- Độ đàn hồi mạch máu phổi (kháng lực mạch phổi)
- Áp lực mạch phổi (mmHg) khác với Kháng lực mạch phổi (IU/m2 BSA)
+ Kháng lực mạch phổi cao dẫn đến áp lực mạch phổi cao
+ Áp lực mạch phổi cao có thể kháng lực mạch máu phổi cao hoặc không.
- Tăng áp ĐMP khi áp lực mạch phổi ³ 25 mmHg lúc nghỉ và ³ 30 mmHg lúc gắng sức
Có 3 giai đoạn tăng áp động mạch phổi
- Kháng lực mạch phổi < kháng lực chủ àtạo shunt T à P
- Kháng lực mạch phổi = kháng lực chủ à tạo shunt 2 chiều
- Kháng lực mạch phổi > kháng lực chủ à tạo shunt P à T
1.2.5 Tật tim nằm ở đâu?
Xác định dựa trên
- 4 câu trả lời cho 4 câu hỏi trên
- Cách phân loại TBS
- Kiến thức lâm sàng, cận lâm sàng của từng tật tim bẩm sinh
Phân loại Tim bẩm sinh
| Tim bẩm sinh tím | Tứ chứng Fallot
Chuyển gốc động mạch Teo van ba láTeo phổi Thân chung động mạch phổi Bất thường tĩnh mạch phổi trở về hoàn toàn (TAPVR) |
| Tim bẩm sinh không tím | Thông liên thất
Thông liên nhĩ Còn ống động mạch Thông sàn nhĩ thất |
2. Cách phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh
2.1 Biện pháp phòng ngừa cấp 0:
-
- Giáo dục về bệnh tim bẩm sinh liên quan đến môi trường, gia đình, yếu tố nguy cơ di truyền, yếu tố ngoại cảnh, phát hiện sớm, chẩn đoán, điều trị và dự phòng trước, trong và sau khi ..
2.2 Biện pháp phòng ngừa cấp 1:
Nhân viên y tế ảnh hưởng đến các yếu tố nguy cơ, ví dụ:
– Cân nhắc tầm soát trước trong và sau khi mang thai nếu anh, chị, em ruột và đặc biệt là mẹ mắc các bệnh di truyền liên quan đến tim bẩm sinh, đái tháo đường, lupus ban đỏ hệ thống…
– Hoặc trong thời kỳ mang thai, tiếp xúc với các chất vật lý, hóa học, độc chất, thuốc an thần, hệ nội tiết, rượu bia, thuốc lá, v.v.
– Nên tránh các loại nhiễm trùng (thủy đậu, quai bị, v.v.) liên quan đến herpes cytomegalovirus, Coxsackie B.. . . đối với bệnh tim bẩm sinh.
– Tiêm phòng sởi, rubella… trước khi mang thai.
– Cải thiện môi trường sống, tránh ô nhiễm, tiếp xúc với khói bụi, hóa chất trong môi trường làm việc.
2.3 Biện pháp phòng ngừa cấp 2:
Bệnh nhân tim bẩm sinh phải được phát hiện sớm để:
– Điều trị nội khoa và ngoại khoa càng nhanh và hiệu quả càng tốt: Ví dụ chẩn đoán thời kỳ bào thai, hậu sản và nhũ nhi;
– Phòng biến chứng: phải tiêm phòng theo lịch và các bệnh nhiễm trùng khác, tránh suy dinh dưỡng, viêm đường hô hấp tái phát, phòng ngừa BV,…
– Khuyến khích gia đình tuân thủ tốt việc điều trị nội khoa hoặc ngoại khoa và tái khám đúng thời hạn
Sàng lọc, phát hiện bệnh tim bẩm sinh thai nhi (nếu có điều kiện).
- Sàng lọc trẻ ngay sau sinh để phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, đặc biệt là bệnh tím tái.
- Điều trị và theo dõi lâu dài trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh.
2.4 Biện pháp phòng ngừa cấp 3:
Phục hồi chức năng và điều trị tích cực các biến chứng của bệnh tim bẩm sinh có thể xảy ra sau khi đã có chẩn đoán xác định nhằm mang chất lượng sống tốt nhất cho bệnh nhân Tim bẩm sinh.
Leave a Reply