U trung thất nguyên phát là một trong các bệnh lý phổi biến trong y khoa. Bệnh lý có thể gặp ở mọi lứa tuổi gây ảnh hướng đến chất lượng cuộc sống. Do đó, việc chẩn đoán u trung thất nguyên phát được đánh giá là quan trọng trong quá trình tiếp cận bệnh nhân, nhằm tìm ra phương hướng điều trị tốt nhất cho bệnh nhân.

1. Đại cương

Trung thất là vùng nằm trong lồng ngực, giữa các khoang màng phổi bao gồm tim và các tạng trong lồng ngực, ngoại trừ phổi. Trung thất được bao quanh bởi các màng phổi lá thành, phía trước là xương ức, phía sau là cột sống, chuỗi hạch giao cảm cạnh cột sống. Phía trên là nền cổ và phía dưới là cơ hoành.

Các u trung thất thường gặp theo định khu trung thất như sau:

– Các u ở trung thất trước: Các u tuyến ức (u tuyến ức, ung thư biểu mô tuyến ức, u carcinoid tuyến ức, u mỡ tuyến ức), kén tuyến ức, u tế bào mầm, các u lympho, bướu giáp, u tuyến cận giáp, các u tổ chức liên kết, kén màng ngoài tim.

– U thường gặp ở trung thất giữa: U tuyến giáp, u khí quản, u lympho, các tổn thương hạch thứ phát do nhiễm trùng, di căn ung thư.

– U thường gặp ở trung thất sau: U, kén thần kinh, u thực quản, thoát vị cơ hoành, nang giả tụy.

2. Chẩn đoán

2.1. Chẩn đoán xác định

♦ Tuổi: Giúp định hướng nguyên nhân u trung thất:

– Sơ sinh, trẻ nhỏ: U thần kinh, kén.

– Người lớn: U thần kinh, u, kén tuyến ức. U lympho và u tế bào mầm thường gặp ở các bệnh nhân 20-40 tuổi.

♦ Triệu chứng lâm sàng.

– Có thể gặp u trung thất không có triệu chứng.

– Các triệu chứng do chèn ép, xâm lấn các cấu trúc, thành phần trong trung thất: là các triệu chứng thường gặp nhất và rất có giá trị trong chẩn đoán xác định.

+ Chèn ép tĩnh mạch chủ trên: Phù áo khoác

+ Chèn ép khí, phế quản: Ho, nhiễm trùng hô hấp tái phát, khạc máu

+ Chèn ép thực quản: Nuốt nghẹn

+ Chèn ép thần kinh quặt ngược: Nói khàn, hội chứng Claude Bernard Horner.

+ Chèn ép, xâm lấn thành ngực: Đau ngực.

– Các triệu chứng toàn thân:

+ Nhược cơ: Biến đổi trong ngày, tháng và năm tạo ra các đợt bùng phát sau đó thoái lui. Nhược cơ có thể xuất hiện ở mắt, liệt mặt, miệng hầu hoặc liệt chân tay. Chẩn đoán được khẳng định với test prostigmin, hoặc tìm thấy kháng thể kháng receptor acetylcholin trong huyết thanh. Nhược cơ thường chỉ gặp ở u tuyến ức lành tính.

+ Sốt, gầy sút cân, chán ăn, các biểu hiện của hội chứng cận u.

♦ Chẩn đoán hình ảnh

– Chụp X-quang ngực: Cần đánh giá chi tiết hình ảnh các bờ trung thất (cung tĩnh mạch chủ trên, cung nhĩ phải, hình quai động mạch chủ, cung thất trái), cửa sổ chủ – phổi, hình quai tĩnh mạch azygos, đường mờ thực quản, bờ trái và phải của cột sống, các khoảng sáng sau xương ức, sau tim, hình cột sống…

– Chụp cắt lớp vi tính ngực có tiêm thuốc cản quang

+ Xác định chính xác vị trí, kích thước u trung thất và cho phép đánh giá tỷ trọng cũng như mức độ ngấm thuốc của u, tình trạng xâm lấn, chèn ép của u trung thất vào các cấu trúc, thành phần trung thất.

+ Giúp chẩn đoán phân biệt u trung thất với phình động mạch chủ, u mỡ trung thất, mảng mỡ màng ngoài tim.

+ Hỗ trợ sinh thiết, chọc hút xuyên thành ngực, chọn đường tiếp cận phẫu thuật u trung thất.

– Chụp cộng hưởng từ hạt nhân (MRI): MRI tốt hơn chụp cắt lớp vi tính trong những trường hợp sau:

+ Xác định xâm lấn mạch máu và cấu trúc thần kinh.

+ Những trường hợp cần mặt cắt coronal và radial.

+ Khi không dùng được chất cản quang tĩnh mạch do bệnh thận hay dị ứng.

+ Phân biệt u với mỡ trung thất hay mô mềm xung quanh

+ MRI tốt hơn CLVT trong xác định xâm lấn đám rối thần kinh cánh tay.

– Siêu âm

+ Giúp phân biệt nang hay u cứng, hướng dẫn sinh thiết kim nhỏ.

+ Siêu âm qua nội soi giúp đánh giá tổn thương thực quản, quanh thực quản.

♦ Y học hạt nhân

– Xạ hình tuyến giáp với I¹³¹ hay I¹²³ có ích trong BN có tổn thương ẩn vùng trước trên, sau xương ức.

– Technitium dùng chẩn đoán bệnh trung thất tương đối phức tạp vì tuyến nước bọt bài tiết technitium sau đó được nuốt vào, toàn bộ thực quản đều cho kết quả dương tính. Tuy nhiên, technitum có ưu điểm lớn là được tuyến giáp bắt ngay cả khi đã bão hòa iod.

Bảng 1: Chất phóng xạ trong chẩn đoán u trung thất

Chất phóng xạ	Bệnh lý
I131 hay I123	K tuyến giáp sau ức
I131 meta idobenzylguanine	Pheochromocytoma
Gallium 67	Lymphoma
Selenomethionin	Tuyến cận giáp
Technetium	Niêm mạc dạ dày lạc chỗ

♦ Các dấu ấn u trung thất

– Bệnh nhân u trung thất trước, đặc biệt ở người trẻ cần đo AFP, βHCG, CEA kết hợp AFP, βHCG hay cả 2 tăng trong u tế bào mầm ác tính, 1 số u quái và ung thư biểu mô.

– Pheochromocytoma: tăng catecholamin và các sản phầm thoái giáng (catecholamin, vanillylmandelic acid, homovanillic acid).

– Các dấu ấn này có giá trị trong theo dõi bệnh nhân.

– Chỉ định cho những bệnh nhân có đỏ bừng mặt, tim nhanh, nhức đầu chưa rõ nguyên nhân.

– Một số u cạnh cột sống (Paragangliomas, ganglioneuromas, một số u nguyên bào thần kinh (neuroblastoma) cũng sản xuất norepinephrin và epinephrin).

♦ Sinh thiết bằng phương pháp xâm lấn

– Khả năng sinh thiết dương tính phụ thuộc vào nhiều yếu tố:

+ Có hay không có triệu chứng tại chỗ.

+ Vị trí và mức độ lan rộng của tổn thương.

+ Có hay không có các dấu ấn u.

+ Sự thu nhận gallium bởi tổn thương.

– Lưu ý khi sinh thiết:

+ Tổn thương khu trú không triệu chứng: Không nên sinh thiết trước mổ nếu không lan ra trung thất trước, không tăng dấu ấn u và không thu nhận gallium.

+ Không sinh thiết u trung thất có vỏ bọc rõ vì có thể gieo rắc tế bào u và cản trở cắt u giai đoạn sớm một cách triệt để.

+ Bệnh nhân có triệu chứng xấm lấn tại chỗ như đau ngực nặng, khó thở, ho, khó nuốt, tràn dịch màng phổi, tắc tĩnh mạch chủ trên: Cần sinh thiết kim nhỏ trước mổ. Các u này thường là ác tính và cần hoá trị hay xạ trị.

+ Khối hạch luôn luôn cần sinh thiết vì hiếm khi cần mổ.

– Lựa chọn kỹ thuật sinh thiết theo vị trí u.

+ Tổn thương ở trung thất trước: Nội soi trung thất, sinh thiết kim nhỏ.

+ Tổn thương ở trung thất sau: Sinh thiết kim nhỏ hay nội soi lồng ngực.

+ Tổn thương ở trung thất giữa: Nội soi trung thất qua đường dưới mũi ức nếu nằm sâu dưới xương ức; sinh thiết kim nhỏ hay nội soi lồng ngực.

2.3. Chẩn đoán giai đoạn u trung thất

Phân giai đoạn u tuyến ức theo WHO (2004)

– T: u nguyên phát

+ TX: u nguyên phát không đánh giá được

+ T0: không có bằng chứng của u nguyên phát

+ T1: u nằm hoàn toàn trong nang

+ T2: u xâm lấn các tổ chức liên kết cạnh nang

+ T3: u xâm lấn vào các cấu trúc xung quanh u như màng ngoài tim, màng phổi trung thất, thành ngực, phổi và các mạch máu lớn.

+ T4: u có tổn thương phân tán ở màng phổi, cạnh tim.

– N: Hạch vùng

+ NX: không đánh giá được hạch vùng

+ N0: không có di căn hạch vùng

+ N1: di căn tới hạch trung thất trước

+ N2: di căn tới các hạch trong lồng ngực khác ngoại trừ các hạch trung thất trước

+ N3: di căn hạch cơ thang / hạch hố thượng đòn

– M: Di căn

+ MX: không đánh giá được di căn

+ M0: không có di căn xa

+ M1: di căn xa

– Phân nhóm

+ Giai đoạn I: T1 N0 M0

+ Giai đoạn II: T2 N0 M0

+ Giai đoạn III: T1 N1 M0; T2 N1 M0; T3 N0, 1 M0

+ Giai đoạn IV: T4 N bất kỳ M0; T bất kỳ, N2, 3 M0; T bất kỳ, N bất kỳ, M1.

Phân giai đoạn các u tế bào mầm theo WHO (2004)

– T: U nguyên phát

+ TX: Không xác định được u nguyên phát

+ T0: Không có bằng chứng của u nguyên phát

+ T1: U khu trú tại cơ quan nguyên phát (tuyến ức và mỡ trung thất)

T1a: U ≤ 5 cm

T1b: U > 5 cm

+ T2: U xâm lấn các cơ quan liền kề hoặc có tràn dịch ác tính

T2a: U ≤ 5 cm

T2b: U > 5 cm

+ T3: U xâm lấn vào các cấu trúc xung quanh như màng ngoài tim, màng phổi trung thất, thành ngực, mạch máu lớn, phổi

+ T4: U kèm lan tràn màng phổi, màng ngoài tim

– N: Hạch vùng

+ NX: Không đánh giá được hạch vùng

+ N0: Không di căn hạch vùng

+ N1: Di căn tới hạch vùng

+ N2: Di căn tới hạch trong lồng ngực bao gồm cả hạch trung thất trước

+ N3: Di căn tới hạch cơ thang hoặc hạch thượng đòn

– M: Di căn xa

+ MX: Không đánh giá được di căn

+ M0: Không có di căn xa

+ M1: Có di căn xa

– Phân giai đoạn

+ Giai đoạn I: U khu trú, không di căn, có thể cắt bỏ hoàn toàn u

+ Giai đoạn II: U khu trú, không di căn, có thể cắt bỏ u trên đại thể nhưng có thể còn tồn dư u vi thể.

+ Giai đoạn III: U khu trú, hạch vùng có hoặc không, không di căn xa, không thể cắt bỏ hoàn toàn u nguyên phát.

+ Giai đoạn IV: U có di căn xa.

Nguồn tham khảo:

• Hướng dẫn chẩn đoán  và điều trị một số bệnh hô hấp của Bộ Y tế 2015.