Bất dung nạp lactose: Bệnh nguyên, phân loại, chẩn đoán, điều trị

“Bất đồng nạp lactose” là một tình trạng trong đó cơ thể không thể tiêu hóa lactose, một loại đường trong sữa và các sản phẩm từ sữa. Tình trạng này xảy ra rất nhiều đối với người châu Á nên đây cũng là hội chứng rất phổ biến và hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về chủ đề này.

1. Bất dung nạp lactose là gì?

Là tình trạng thiếu hụt một phần hay toàn bộ lactase của cơ thể hoặc giảm hoạt tính lactase làm cho cơ thể không thể tiêu hóa hoặc chỉ tiêu hóa một phần lactose có trong sữa và các sản phẩm từ sữa.

2. Bệnh nguyên gây bất dung nạp lactose:

2.1. Thiếu hụt enzyme lactase nguyên phát:

• Thiếu hụt lactase sơ cấp
• Phổ biến nhất thế giới (khoảng 70% dân số thế giới).
• Giảm sản xuất hoặc giảm hoạt tính của enzyme lactase theo thời gian.
• Liên quan đến sự lưu hành của “Allen Lactase-persistence”
• Độ tuổi biểu hiện thường là lúc 2 tuổi.

2.2. Thiếu hụt enzyme lactase thứ phát:

• Là dạng thiếu hụt lactase phổ biến nhất trên thực hành lâm sàng tại Việt Nam.
• Do ruột non giảm sản xuất thứ phát sau một tổn thương do nhiễm khuẩn, kí sinh trùng, bệnh lý.
• Là tình trạng tạm thời và cải thiện sau vài tuần khi nguyên nhân gây tổn thương ruột non được loại bỏ

2.3. Thiếu hụt enzyme lactase tiến triển:

• Thiếu hụt lactase tạm thời ở những trẻ sinh non trước 34 tuần tuổi.
• Triệu chứng xuất hiện ngay từ lần bú sữa mẹ đầu tiên
• Sau khi sinh vài tuần, khi chức năng ruột non trưởng thành thì hàm lượng và hoạt tính lactase sẽ trở về mức bình thường.

2.4. Thiếu hụt enzyme lactase bẩm sinh:

• Khiếm khuyết di truyền hiếm gặp do gen lặn qui định, đặc trưng bởi sự thiếu hụt hoàn toàn enzyme lactase.
• Kéo dài vĩnh viễn.
• Triệu chứng xuất hiện ở trẻ ngay từ khi sinh ra
• Khoảng 40 trường hợp đã được báo cáo trên thế giới chủ yếu ở Hà Lan.

3. Phân loại: 4 loại

• Bất dung nạp lactose nguyên phát

• Bất dung nạp lactose thứ phát

• Bất dung nạp lactose tiến triển

• Bất dung nạp lactose bẩm sinh

4. Triệu chứng bất dung nạp lactose

• Các triệu chứng trên là biểu hiện của khá nhiều bệnh lý khác nhau.
• Ngay cả khi một trẻ nhập viện với đầy đủ các triệu chứng cũng không hẳn là trẻ đã bị bất dung nạp lactose.
Trẻ vẫn có thể đang mắc phải một tình trạng tạm thời không phải là bệnh lý được gọi là “Quá tải lactose”.

5. Cận lâm sàng

5.1 Nghiệm pháp dung nạp lactose

Nghiệm pháp thực hiện vào buổi sáng sau khi bệnh nhân đã nhịn đói trong 8 đến 10 giờ. Vào ngày thử nghiệm, bệnh nhân sẽ uống một chất lỏng có chứa một lượng lactose chuẩn (2g / kg, tối đa 20g, tương đương với lượng lactose trong 2 ly sữa 250ml). Sau đó, kiếm tra lượng đường trong máu mỗi 30 phút trong 2 giờ. Không dung nạp lactose được chẩn đoán khi bắt đầu xuất hiện triệu chứng và / hoặc nồng độ glucose huyết trong máu tăng lên ít hơn 26 mg / dL sau khi dùng thử liều dung nạp lactose.
Không thực hiện ở trẻ em vì gây tiêu chảy nặng.
Dương tính giả do đáp ứng insulin của cơ thể.

5.2 Xét nghiệm hydrogen hơi thở

Bệnh nhân cần phải nhịn đói từ 8 đến 10 tiếng, ngưng thuốc lá trong 24 tiếng. Vào ngày thử nghiệm, bệnh nhân sẽ uống một chất lỏng có chứa một lượng lactose chuẩn (2g / kg, tối đa 20g, tương đương với lượng lactose trong 2 ly sữa 250ml) và sau đó đo lượng Hydro trong hơi thở của bệnh nhân mỗi 30 phút trong khoảng thời gian từ 2 đến 3 giờ. Sự gia tăng nồng độ Hydro >20ppm (>20 phần triệu) so với định lượng chuẩn lúc bắt đầu làm xét nghiệm, bệnh nhân có thể bị bất dung nạp với lactose.
Không thực hiện ở trẻ em vì gây tiêu chảy nặng.
Dễ gây âm tính giả bới các yêu tố như sử dụng kháng sinh, sự tăng trưởng vi khuẩn ruột non, rối loạn nhu động ruột.

5.3 Xét nghiệm gen

Sử dụng phản ứng chuỗi polymerase, phản ứng chuỗi polymerase real-time, và kỹ thuật giải trình tự gen để phát hiện một kiểu gen thiếu hụt lactase hoặc lactase ổn định.
Có những sự khác nhau về đoạn gen qui định việc tiết lactase ổn định dẫn đến kết quả chưa đặc hiệu.
Chỉ thực hiện qui mô nhỏ ở các một số nước.

6. Chẩn đoán

• Không một tiêu chuẩn chẩn đoán nào là chắc chắn để khẳng định tình trạng bất dung nạp lactose.
Hiện nay ở Việt Nam,hầu hết tình trạng bất dung nạp lactose gặp trên lâm sàng là bất dung nạp thứ phát.
Nghĩ tới tình trạng bất dung nạp lactose khi:
• Tiêu chảy kéo dài
• Có triệu chứng như: phân lỏng xanh, nhiều bọt có mùi chua, hăm đỏ da xung quanh hậu môn, đầy hơi, trung tiện nhiều…
• Có đáp ứng với điều trị thử sữa free lactose.

7. Chẩn đoán phân biệt

Quá tải lactose
• Là một tình trạng rối loạn tạm thời có biểu hiện lâm sàng như bất dung nạp lactose.
• Là vấn đề phổ biến ở trẻ trong độ tuổi từ 3 đến 6 tháng tuổi, do “trẻ phải tiêu thụ một lượng quá lớn lactose cùng một lúc, vượt quá khả năng hấp thu của trẻ”.
• Không có sự rối loạn trong sản xuất hay hoạt tính của enzyme lactase.
• Trẻ vẫn phát triển và tăng cân bình thường.

– Nguyên nhân
• Mẹ cung cấp sữa vượt quá nhu cầu và khả năng hấp thu của trẻ.
• Mẹ cung cấp quá nhiều sữa đầu cho trẻ. (mẹ bị viêm núm vú, mẹ liên tục luân chuyển giữa 2 vú trong một cử bú)
• Mẹ pha sữa công thức sai cách. Nhiều bà mẹ cho rằng pha sữa thật đậm đặc sẽ giúp con uống được nhiều sữa hơn, hấp thu tốt hơn.
• Mẹ bổ sung men vi sinh sai cách.

– Hướng điều chỉnh: Tư vấn cho bà mẹ những điều sau:

• Chờ bé bú cạn một bên vú và bé tự nhả ti mới đổi sang bên khác.
• Cho bé bú mẹ trực tiếp và hoàn toàn trong 6 tháng đầu.
• Chỉ cho bé bú bình hoặc sữa công thức khi thật sự cần thiết, không ép trẻ bú quá no vượt quá nhu cầu của trẻ.
• Kiểm tra sự thay đổi phân từ màu xanh sang vàng, ít bọt hơn, số lượng và tính chất phân trở dần về bình thường, hiện tượng hăm tả của trẻ giảm rõ,… chứng tỏ việc điều chỉnh “giảm quá tải lactose” của bà mẹ đã có hiệu quả.

8. Điều trị

8.1 Bất dung nạp lactose nguyên phát

a. Hạn chế triệu chứng bất dung nạp lactose:

• Hạn chế sữa và các chế phẩm của sữa trong chế độ ăn.
• Chia nhỏ sữa hoặc các sản phẩm sữa để sử dụng trong suốt cả ngày . Khi sử dụng cần kết hợp các sản phẩm sữa cùng với các thực phẩm khác đặc biệt là chất xơ, chất béo.
• Sử dụng sữa và các sản phẩm sữa đã được làm giảm hàm lượng lactose, sữa Free lactose.
• Sử dụng các loại thực phẩm thay thế sữa và các sản phẩm sữa.
• Dùng thuốc enzyme lactase

b. Bổ sung canxi, vitamin D

8.2 Bất dung nạp lactose thứ phát

– Điều trị loại bỏ nguyên nhân gây tổn thương ruột non (virus, vi khuẩn, kí sinh trùng, bệnh lý…)
– Bù dịch chống mất nước.
– Điều trị dinh dưỡng
• Thực hiện chế độ ăn loại bỏ hoàn toàn lactose. (sử dụng sữa free lactose)
• Bổ sung các nguyên tố vi lượng B9, Zn, Fe, Vit A, Vit B12 hỗ trợ việc hồi phục của niêm mạc ruột.

Lưu ý: Trong giai đoạn hồi phục cần phải tiếp tục chế độ dinh dưỡng loại bỏ lactose từ 1 đến 2 tuần để niêm mạc ruột non có đủ thời gian hồi phục, nhờ đó mà tình trạng bất dung nạp lactose thứ phát sẽ được giải quyết.

Nguồn tham khảo

• Câu lạc bộ Nhi khoa – Đại học Y Dược Huế