Altuviiio: Bước tiến mới trong điều trị máu khó đông loại A

Bệnh máu khó đông loại A là một bệnh di truyền gây ra sự thiếu hụt yếu tố VIII trong hệ thống đông máu. Trong nhiều năm qua, điều trị bệnh này chủ yếu dựa vào việc sử dụng yếu tố VIII thay thế. Tuy nhiên, tiến bộ mới đã đạt được với sự ra đời của Altuviiio – một loại dung hợp protein có khả năng độc lập với yếu tố von Willebrand và thời gian bán hủy kéo dài hiệu quả trong điều trị bệnh máu khó đông. Bài viết này sẽ tìm hiểu về Altuviiio và những tiềm năng của nó trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân

1.Giới thiệu sơ lược về bệnh máu khó đông (Hemophilia)

1.1 Bệnh máu khó đông (Hemophilia)

Bệnh máu khó đông là một nhóm bệnh di truyền làm thay đổi quá trình đông máu bình thường của cơ thể được biểu hiện bằng chảy máu kéo dài và quá nhiều một cách tự nhiên hoặc sau chấn thương nhẹ. 

Bệnh máu khó đông được phân thành 3 dạng chính: Hemophilia A, B và C

• Hemophilia A: là loại phổ biến nhất chiếm khoảng 80% ca bệnh, được gây ra bởi sự thiếu hụt hoặc không có yếu tố đông máu VIII
• Hemophilia B: là loại hiếm hơn chỉ chiếm khoảng 20%  và được gây ra bởi sự thiếu hụt hoặc không có yếu tố đông máu IX
• Hemophilia C: là dạng hiếm hơn và do thiếu hụt hoặc không có yếu tố XI đông máu trong máu, thường gặp ở người Do Thái Ashkenazi và di truyền theo kiểu phản xạ liên quan đến Chromosome X

Nguyên nhân của bệnh này là do thiếu hụt một trong hai protein quan trọng trong quá trình đông máu là Factor VIII và Factor IX, đây là hai protein đóng vai trò quan trọng trong quá trình đông máu. Khi bị chấn thương hoặc xảy ra vết cắt, một chuỗi phản ứng hóa học sẽ xảy ra để kích hoạt các yếu tố đông máu

1.2 Bệnh máu khó đông loại A (Hemophilia A)

Bệnh máu khó đông loại A là một loại bệnh di truyền khiến cho người bệnh khó có thể đông máu bình thường sau khi bị chấn thương hoặc cắt. Đây là loại bệnh máu khó đông phổ biến nhất, chiếm khoảng 80% trường hợp bệnh máu khó đông. 

Bệnh máu khó đông loại A là rối loạn cầm máu di truyền phổ biến nhất, xảy ra ở một trong số 5000 nam giới và chiếm 80% các trường hợp mắc bệnh máu khó đông. Hemophilia A xảy ra ở hơn 400000 nam giới trên toàn thế giới nhưng ở các nước đang phát triển nhiều người vẫn chưa được chẩn đoán mắc bệnh

Khi lớp nội mạc mạch máu bị tổn thương, một loạt các phản ứng sinh hóa xảy ra để ngăn chặn chảy máu tiếp theo, giúp khôi phục tính toàn vẹn của mạch máu. Quá trình này bắt đầu bằng việc hoạt hóa các tiểu cầu tại vị trí bị tổn thương. Các tiểu cầu sẽ sản xuất các yếu tố đông máu (yếu tố VIII) và hình thành Fibrin để tạo thành một lưới mạng dày đặc (nút tiểu cầu – Fibrin) để ngăn chặn dòng máu chảy tiếp tục. Yếu tố VIII tăng cường cho quá trình tạo Thrombin và thúc đẩy quá trình hình thành Fibrin. Đối với bệnh máu khó đông loại A, thiếu hụt yếu tố VIII không tạo ra đủ Fibrin, dẫn đến quá trình cầm máu thứ phát không hình thành. 

Các triệu chứng của bệnh máu khó đông loại A có thể biểu hiện khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tuy nhiên, các triệu chứng chính bao gồm:

• Chảy máu nội sọ tự phát ở trẻ sơ sinh: đây là biểu hiện đe dọa tính mạng diễn ra trong thời gian ngắn và có khả năng gây khuyết tật thần kinh mạn tính và di chứng thần kinh lâu dài
• Chảy máu quá nhiều sau phẫu thuật hoặc sau khi cắt bao quy đầu: đây là biểu hiện của quá trình không đông máu trong quá trình phẫu thuật hoặc khi cắt bao quy đầu 
• Xuất huyết khớp gây đau đớn do chấn thương: đây là triệu chứng phổ biến ở thanh thiếu niên và người lớn, nếu tái phát gây dễ gây xói mòn sụn khớp và đau khớp Charcot (biến chứng của bệnh ưa khớp chảy máu)
• Vết bầm tím xuất hiện do việc xuất huyết cơ da bất thường sau khi các mô và khớp bị tổn thương do các hoạt động như bò hoặc đi
• Vết giập mô mềm và xuất huyết

Các liệu pháp bổ sung dược phẩm được sử dụng để điều trị bệnh máu khó đông loại A bao gồm: (1) Desmopressin kích hoạt giải phóng phức hợp yếu tố von Willebrand và yếu tố VIII từ các tế bào nội mô mạch máu để điều trị xuất huyết ở bệnh nhân Hemophilia A nhẹ đến trung bình, (2) Acid tranexamic và Acid epsilon aminocaproic là các thuốc được sử dụng để giảm thiểu xuất huyết, (3) Truyền định kỳ yếu tố VIII cô đặc cũng là một phương pháp điều trị dự phòng cho bệnh nhân Hemophilia A nặng

2.Tổng quan về thuốc Altuviiio 

2.1 Giới thiệu sơ lược

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Altuviiio để điều trị dự phòng định kỳ và điều trị theo yêu cầu nhằm kiểm soát các đợt xuất huyết, cũng như được sử dụng trong phẫu thuật ho người lớn và trẻ em mắc bệnh ưa chảy máu loại A. Sự chấp thuận của FDA dựa trên dữ liệu từ nghiên cứu lâm sàng XTEND-1 Giai đoạn 3 được công bố gần đây trên Tạp chí Y học New England. Kết quả cho thấy rằng điều trị dự phòng bằng Altuviiio mỗi tuần một lần giúp mang lại “sự bảo vệ chống chảy máu đáng kể” cho những người mắc bệnh máu khó đông loại A nặng với tỷ lệ chảy máu trung bình hàng năm (ABR) là 0,70

2.2 Chỉ định 

Altuviiio là liệu pháp thay thế yếu tố VIII tái tổ hợp dùng một lần mỗi tuần, có thể được bệnh nhân Hemophilia A sử dụng thường xuyên để ngăn chảy máu hoặc sử dụng theo yêu cầu để điều trị chảy máu cấp tính. Altuviiio được FDA chấp thuận sử dụng cho người lớn và trẻ em mắc bệnh máu khó đông A (thiếu hụt yếu tố VIII bẩm sinh) trong các trường hợp:

• Dự phòng thường quy để giảm tần suất chảy máu
• Điều trị theo yêu cầu và kiểm soát các đợt chảy máu
• Xử trí chảy máu chu phẫu

Altuviiio không được chỉ định để điều trị bệnh von Willebrand.

2.3 Cơ chế hoạt động của Altuviiio trong bệnh máu khó đông

Altuviiio là một loại dung hợp protein được sử dụng như một liệu pháp thay thế yếu tố VIII tái tổ hợp hoặc nhân tạo độc lập với yếu tố von Willebrand (VWF). Altuviiio có chứa Fc-VWF-XTEN, là một phần của yếu tố von Willebrand, và có khả năng kích hoạt hệ thống đông máu.

2.4 Liều lượng 

2.5 Tác dụng phụ 

Các tác dụng phụ phổ biến khi sử dụng Altuviiio: sốt, đau đầu. Một số tác dụng phụ ít phổ biến hơn bao gồm ớn lạnh, thở nhanh hoặc không đều, buồn nôn, bọng mắt hoặc sưng mí mắt hoặc quanh mắt, cảm giác bỏng, ấm, nóng, tê, căng hoặc ngứa ran, tiêu chảy, chảy máu mũi, đỏ mắt.

2.6 Cảnh báo 

Phản ứng quá mẫn: Các phản ứng quá mẫn kiểu dị ứng, bao gồm cả sốc phản vệ, có thể xảy ra khi sử dụng Altuviiio

3. Kết luận 

Tóm lại, Altuviiio là một sự tiến bộ mới trong điều trị bệnh máu khó đông loại A. Với khả năng độc lập với yếu tố von Willebrand và thời gian bán hủy kéo dài, Altuviiio có thể giúp giảm thiểu số lượng liều tiêm và mang lại sự thuận tiện cho bệnh nhân. Các ưu điểm của Altuviiio này cho thấy tiềm năng lớn trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và nâng cao hiệu quả điều trị bệnh khớp ưa chảy máu loại A.