Hội chứng Melkersson-Rosenthal (MRS) là một bệnh hiếm gặp với bộ ba triệu chứng kinh điển bao gồm phù nề mặt tái diễn, liệt mặt tái diễn và nứt lưỡi. Hai hoặc ba trong bộ ba triệu chứng cổ điển là cần thiết để chẩn đoán MRS. Corticosteroid toàn thân được xem là thuốc điều trị chính trong đợt cấp của bệnh. Triamcinolone acetonide có thể được sử dụng trong điều trị phù nề mặt kết hợp với kháng sinh đường uống như minocycline, doxycycline.
1. Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Melkersson-Rosenthal (MRS) hiện vẫn chưa được rõ ràng và đang được nghiên cứu thêm. Tuy nhiên, một số trường hợp MRS đã được quy cho các bệnh nhiễm trùng khác nhau bởi các tác nhân vi khuẩn hoặc virus; có thể kể đến như nhiễm herpesvirus. Chế độ ăn uống và các chất gây dị ứng khác cũng có thể liên quan đến sự phát triển của MRS. Một số nghiên cứu đã chứng minh vai trò của sự thay đổi nội tiết tố kích hoạt sự khởi đầu của các đợt viêm. Người ta cũng nghi ngờ rằng MRS có thể là triệu chứng thứ phát của một tình trạng khác như bệnh Crohn hoặc sarcoidosis. Tuy nhiên, không có mối liên hệ mạnh mẽ nào tồn tại để giải thích nguyên nhân gây ra MRS.
Có bằng chứng cho thấy MRS có thể được di truyền vì di truyền gia đình đã được quan sát thấy ở một số bệnh nhân. Tuy nhiên, biểu hiện của các triệu chứng rất khác nhau, điều này làm cho việc chẩn đoán và quan sát di truyền trở nên khó khăn. Mặc dù bị nghi ngờ có liên quan với di truyền, nhưng chưa có bằng chứng chứng minh rằng các thay đổi (đột biến) cụ thể trong gen gây ra hội chứng Melkersson-Rosenthal.. Một số báo cáo đã liên quan đến một số gen có liên quan đến MRS, nhưng phần lớn các tài liệu chứng minh rằng tình trạng này là cả về mặt lâm sàng và di truyền.
Việc xác định nguyên nhân chính xác của bệnh là rất quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh. Tuy nhiên, do tính hiếm gặp của bệnh và sự phức tạp của cơ chế bệnh sinh, việc nghiên cứu về nguyên nhân gây ra MRS vẫn còn nhiều khó khăn.
2. Biểu hiện của hội chứng Melkersson-Rosenthal
Hội chứng Melkersson-Rosenthal là một bệnh lý hiếm, được đặc trưng bởi các triệu chứng sau:
- Sưng tái phát (phù) các đặc điểm khác nhau trên khuôn mặt như môi trên, môi dưới, một hoặc cả hai má, mí mắt hoặc hiếm khi, một bên da đầu.
- Yếu cơ tái phát hoặc tê liệt (liệt) ở mặt và các rãnh sâu
- Vết nứt trên lưỡi.
Những người bị ảnh hưởng thường chỉ biểu hiện với một hoặc hai triệu chứng. Người ta ước tính rằng khoảng 8-18% của tất cả các bệnh nhân có cả ba triệu chứng.
Đợt phù nề đầu tiên có thể hết trong vài giờ hoặc vài ngày. Nhưng sưng có thể kéo dài và nghiêm trọng hơn trong các đợt tiếp theo và ở một số người có thể trở thành vĩnh viễn. Đôi môi có thể sưng, xuất hiện nứt nẻ, đổi màu và có thể gây đau đớn. Phù giống như phù mạch; sưng nhanh do tích tụ chất lỏng, nhưng có xu hướng dai dẳng hơn và kháng với điều trị kháng histamine. Phù nề liên quan đến MRS cũng có thể dẫn đến sự phát triển của mô sẹo (xơ hóa) của các mô bị ảnh hưởng. Phù nề là đặc điểm phổ biến nhất, thường được coi là triệu chứng đặc trưng của MRS và có thể là triệu chứng đầu tiên hoặc duy nhất hiện diện.
Lưỡi nứt được định nghĩa là các rãnh trên lưỡi sâu khoảng 2mm (0,07 inch) và dài 15mm (0,6 inch). Lưỡi bị nứt được nhìn thấy ở 30-80% những người bị ảnh hưởng bởi MRS và có thể xuất hiện khi sinh. Nó có thể dẫn đến nhiễm trùng thứ cấp, sưng nề lưỡi, mất vị giác hoặc cảm giác ngứa/rát. Bài tiết tuyến nước bọt cũng có thể giảm. Mặc dù liên quan đến MRS, lưỡi nứt cũng có mặt ở khoảng 0,5-5% dân số nói chung và có thể là gia đình hoặc di truyền.
Yếu cơ mặt và tê liệt (liệt mặt) xảy ra ở 30-90% những người bị ảnh hưởng với MRS. Nó thường xảy ra sau vài đợt phù nề đầu tiên nhưng đôi khi nó có thể là triệu chứng đầu tiên và duy nhất. Trong 13-50% các cá nhân bị ảnh hưởng, liệt mặt có liên quan đến phù mặt. Liệt mặt có thể ở một bên (đơn phương) hoặc cả hai (song phương) và có thể khỏi, nhưng cũng có thể trở thành vĩnh viễn. Khi bệnh tiến triển, thời gian liệt mặt có thể tăng lên. Một số cá nhân cũng có thể bị tê liệt các cơ khác ở đầu và cổ liên quan đến các dây thần kinh sọ khác nhau. Trẻ em bị liệt mặt tái phát cần được đánh giá MRS tiềm ẩn. Liệt mặt tái phát được quan sát thấy ở khoảng 10% tất cả những người bị MRS.
Những người bị ảnh hưởng bởi MRS cũng đã báo cáo các triệu chứng bổ sung bao gồm chứng đau nửa đầu, đau đầu, ù tai hoặc điếc đột ngột, chóng mặt, khô miệng, đau mặt, khó nuốt, khô mắt, mờ mắt, tiêu chảy và chảy nước mắt quá nhiều. Các triệu chứng không thần kinh của MRS cũng có thể bao gồm viêm ruột (viêm túi thừa) và viêm mắt (viêm màng bồ đào).
3. Chẩn đoán và điều trị hội chứng Melkersson-Rosenthal
3.1 Chẩn đoán
Hội chứng Melkersson-Rosenthal (MRS) được chẩn đoán lâm sàng dựa trên các phát hiện thực thể và tiền sử bệnh. Biểu hiện sưng mặt dai dẳng hoặc tái phát và liệt mặt hoặc phát hiện lưỡi có thể đủ để chẩn đoán lâm sàng. Sinh thiết môi có thể cần thiết để xác nhận chẩn đoán và loại trừ các nguyên nhân nhiễm trùng có thể, phù mạch tái phát, bệnh Crohn, sarcoidosis hoặc ung thư. Sự hiện diện của chỉ một trong các đặc điểm lâm sàng là đủ để chẩn đoán khi sinh thiết các mô bị ảnh hưởng phù hợp với MRS. Do các đặc điểm của hội chứng Melkersson-Rosenthal có thể trùng lặp với nhiều tình trạng khác, nên việc chẩn đoán bệnh có thể mất nhiều năm.
3.2 Điều trị
Không có phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho hội chứng Melkersson-Rosenthal. Hầu hết các dấu hiệu và triệu chứng của MRS có thể tự mất mà không cần điều trị nhưng nó có thể tái phát nhiều đợt thường xuyên hơn và kéo dài hơn nếu tình trạng này không được điều trị. Điều trị MRS có thể bao gồm tiêm corticosteroid, thuốc chống viêm không steroid, thuốc kháng histamine và kháng sinh. Ở một số bệnh nhân, MRS có thể được điều trị bằng các đợt ức chế miễn dịch ngắn. Phẫu thuật và / hoặc xạ trị đôi khi được khuyến nghị để giảm môi sưng bất thường. Nếu bệnh nhân bị liệt mặt dai dẳng và tái phát, phẫu thuật có thể được yêu cầu để giải nén các dây thần kinh mặt bị ảnh hưởng.
Leave a Reply