Thiếu máu là một triệu chứng phổ biến và nghiêm trọng ở bệnh nhân mắc bệnh thận mạn. Do đó, việc chẩn đoán thiếu máu ở bệnh thận mạn thường được thực hiện thông qua xét nghiệm máu và đánh giá nồng độ EPO trong máu. Nếu nồng độ EPO thấp và số lượng hồng cầu trong máu giảm, việc chẩn đoán thiếu máu sẽ được xác định. Ngoài ra, các xét nghiệm khác như đo nồng độ sắt trong máu và đánh giá chức năng thận cũng được thực hiện để đánh giá tình trạng sức khỏe tổng thể của bệnh nhân.

1. Đại cương

Thiếu máu ở người bệnh bệnh thận mạn ( bao gồm cả bệnh thận giai đoạn cuối và ghép thận) là một tình trạng liên quan đến chức năng thận suy giảm và nhiều rối loạn khác như huyết học, dạ dày ruột, hocmon…Thiếu máu gặp ở 43% và 57% số người bệnh bệnh thận mạn tương ứng giai đoạn 1-2 và 3-5. Nồng độ Hemoglobin(Hb) máu phụ thuộc vào độ tuổi, giới tính, chủng tộc, nhiễm trùng, viêm, các tình trạng bệnh tật đồng thời, việc lọc máu đầy đủ, chất lượng nước….

Thiếu máu gây tăng tỷ lệ tử vong, tăng phì đại thất trái và suy tim xung huyết, tăng tốc độ tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối[6]. Kết quả một nghiên cứu cho thấy, nguy cơ tử vong tăng lên 3 lần với mỗi 10g/l Hb giảm đi (trong khoảng 90-130g/l).

2. Cơ chế thiếu máu của người bệnh thận mạn

2.1.Thiếu Erythropoietin (EPO)

Là cơ chế chủ yếu. Bình thường, nồng độ Erythropoietin(EPO) từ 3-30 mU/ml, tăng lên 100 lần khi Hb giảm xuống. Mối liên quan nghịch này giảm hoặc mất đi khi mức lọc cầu thận <30 -40 ml/p. Một số cơ chế gây ra tình trạng thiếu EPO tương đối :

• Thích nghi của thận giảm làm giảm tiêu thụ oxy, cải thiện sự oxy hóa ở phần tủy thận ngoài, giảm kích thích sản xuất EPO.
• EPO được trung hòa bởi các receptor EPO hòa tan( tăng sản xuất khi có mặt các chất trung gian.
• EPO bị bất hoạt bởi các proteinase( hoạt động tăng lên trong môi trường ure máu cao)
• Thậm chí nếu EPO với một lượng đầy đủ đến được một tủy xương nguyên vẹn, hoạt động của nó vẫn có thể bị suy yếu bởi sự vắng mặt của các yếu tố cho phép( IL-3, calcitriol,..) và sự có mặt của các yếu tố ngăn cản( PTH..).

2.2. Thiếu sắt

Bao gồm thiếu sắt tuyệt đối và tương đối

• Thiếu sắt tuyệt đối do một số nguyên nhân như mất máu, loạn sản mạch máu ruột, chảy máu do ure máu cao. Người bệnh thận nhân tạo mất sắt trung bình 1-3g/năm.
• Thiếu sắt tương đối ( thiếu sắt chức năng) xảy ra khi cơ thể không thể huy động được đủ sắt từ nguồn dự trữ cung cấp cho quá trình sinh sản hồng cầu

2.3. Tan máu

Ở người bệnh mắc bệnh thận mạn, tế bào hồng cầu bị tăng phá hủy. Hồng cầu có tính chất nhược sắc, ít sắt, sớm bị vỡ và bị thực bào. Màng tế bào hồng cầu giảm khả năng biến dạng. Tan máu có thể xảy ra trong thận nhân tạo do hiện tượng ly giải cơ học và tiếp xúc với chất gây ô nhiễm nguồn nước ( chloramines, arsenic, kẽm…).

2.4. Thiếu dinh dưỡng

Đây là một trong những yếu tố dễ bị bỏ qua. Các Vitamin nhóm B( đặc biệt B6, B9( acid folic), B12) là các đồng yếu tố thiết yếu trong sinh sản hồng cầu. L-carnitin giảm khi mức lọc cầu thận giảm và bổ sung L-Cartinine có thể chống lại sự chết tế bào. Giảm phosphate máu làm cạn kiệt ATP, giảm sự biến dạng màng tế bào hồng cầu, dẫn tới lão hóa sớm hoặc thậm chí là thiếu máu tan máu cấp.

3. Chẩn đoán thiếu máu

3.1. Chẩn đoán xác định

Chẩn đoán thiếu máu ở người bệnh mắc bệnh thận mạn

+ > 15 tuổi: khi Hb<130g/l ở nam và <120g/l ở nữ

+ 12-15 tuổi: khi Hb <120g/l

+ 5-12 tuổi: khi Hb<115g/l

+ 6 tháng-5 tuổi: <110g/l

Kết quả Hb có thể dao động tới 5g/l trong một mẫu máu. Ở người bệnh thận nhân tạo, nồng độ Hb khác nhau giữa các thời điểm. Mỗi lít siêu lọc làm tăng Hb đến 0,4g/dl. Vì vậy, nên xét nghiệm Hb vào buổi lọc máu giữa tuần, giá trị này thường xấp xỉ với Hb trung bình của cả tuần.

3.2. Tần suất đánh giá thiếu máu ( đo lường nồng độ Hb máu)

– Với người bệnh không thiếu máu

+ Ít nhất hàng năm với CKD giai đoạn 3

+ Ít nhất 2 lần/năm với CKD giai đoạn 4-5

+ Ít nhất mỗi 3 tháng với người bệnh thận nhân tạo hoặc lọc màng bụng.

– Với người bệnh thiếu máu không điều trị bằng ESA

+ Ít nhất mỗi 3 tháng với người bệnh mắc bệnh thận mạn không do đái tháo đường và người bệnh lọc màng bụng

+Ít nhất hàng tháng với người bệnh thận nhân tạo

3.3. Đánh giá các tình trạng liên quan

Đánh giá sơ bộ bao gồm

– Tế bào máu ngoại vi

– Đếm tế bào hồng cầu lưới tuyệt đối

– Ferritin máu

– Độ bão hòa transferin (TSAT)

– Nồng độ vitamin B12 và acid folic

Cần loại trừ thiếu máu do không tái tạo (bất sản) và các rối loạn tủy xương khác. Đo lường nồng độ EPO ít có giá trị và không được khuyến cáo.

Thiếu sắt có thể thực sự tồn tại kể cả khi chưa có thiếu máu. Thông số tốt nhất đánh giá dự trữ sắt là khó xác định. Một số chỉ số như MCH hoặc MCV gợi ý thiếu sắt nhưng không đặc hiệu. Trên lâm sàng, Ferritin máu thường được sử dụng. Bình thường, 1ng/ml ferritin tương ứng với 8 mg sắt dự trữ. Khi có tình trạng viêm mạn tính, Ferritin máu phản ánh không đúng tình trạng Ferritin ở mô. Ferritin máu cũng không quá liên quan đến tình trạng sắt ở tủy xương. Độ bão hòa transferring đại diện cho khả năng sẵn có của sắt cung cấp cho sinh sản hồng cầu nhưng giá trị thường dao động tại các thời điểm khác nhau. Một số chỉ số khác như lượng Hb trong hồng cầu lưới, tỷ lệ hồng cầu nhược sắc, TfR hòa tan( bài tiết bởi các hc trong tủy đang thiếu sắt )…đều không đặc hiệu. Nồng độ hepcidin máu và protoporphyrin hồng cầu được xem là có giá trị, tuy nhiên đo lường chính xác hepcidin máu hiện nay là bất khả thi trên lâm sàng.

Nguồn tham khảo: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh thận – tiết niệu theo Bộ Y tế 2015