Liệt cứng hai chân di truyền

Liệt cứng hai chân di truyền là một thuật ngữ chung cho một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra yếu và cứng ở cơ chân. Các triệu chứng dần trở nên tồi tệ theo thời gian.

1. Nguyên nhân gây ra liệt cứng hai chân di truyền

Bệnh liệt cứng hai chân di truyền là một bệnh hiếm gặp, do đó nguyên nhân chính xác của nó vẫn chưa được rõ ràng. Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy bệnh này có thể do một số đột biến di truyền gây ra.

Hầu hết những người bị liệt co cứng di truyền thuần túy sẽ thừa hưởng gen bị lỗi từ 1 trong số cha mẹ của họ. Những người có dạng phức tạp của tình trạng này thường sẽ thừa hưởng một gen bị lỗi từ cả cha và mẹ. Sự bất thường về gen làm cho các dây thần kinh dài ở cột sống xấu đi. Những dây thần kinh này thường kiểm soát trương lực cơ và chuyển động ở phần dưới cơ thể.

2. Triệu chứng bệnh

Mức độ nghiêm trọng và tiến triển của các triệu chứng sẽ khác nhau ở mỗi người. Khoảng 90% những người bị liệt co cứng di truyền được xếp vào loại liệt cứng di truyền thuần túy.  Điều này có nghĩa là các triệu chứng của họ chủ yếu giới hạn ở yếu chi dưới và co thắt không tự chủ và cứng cơ (co cứng). 10% còn lại được xếp vào loại co cứng di truyền loại phức tạp.  Điều này có nghĩa là họ có các triệu chứng khác ngoài yếu cơ và co cứng.

2.1 Liệt cứng hai chân di truyền dạng thuần túy

Các triệu chứng chính của dạng thuần túy là:

• Xuất hiện một điểm yếu dần dần ở chân
• Tăng trương lực cơ và độ cứng (co cứng)
• Gặp các vấn đề về đi tiểu. Chẳng hạn như nhu cầu đi tiểu khẩn cấp, ngay cả khi bàng quang không đầy.
• Thiếu cảm giác ở bàn chân (đôi khi xuất hiện)

Những người mắc bệnh này có thể bị cứng chân và các vấn đề khi đi lại. Các biểu hiện như vấp ngã, đặc biệt là trên mặt đất không bằng phẳng. Những vấn đề này là do cơ hông yếu và khó uốn cong bàn chân lên trên. Một số người cuối cùng có thể cần phải sử dụng thiết bị hỗ trợ đi bộ hoặc xe lăn để giúp họ đi lại. Những người khác có thể không cần sử dụng bất kỳ loại thiết bị di động nào.

2.2 Liệt cứng hai chân di truyền dạng phức tạp

Trong liệt co cứng di truyền phức tạp, các triệu chứng bổ sung có thể bao gồm:

• Tổn thương thần kinh ở bàn chân hoặc các chi khác (bệnh lý thần kinh ngoại biên)
• Động kinh
• Vấn đề với sự cân bằng, phối hợp và lời nói (mất thăng bằng điều hòa)
• Các vấn đề về mắt. Chẳng hạn như tổn thương võng mạc (bệnh võng mạc) và tổn thương dây thần kinh thị giác (bệnh thần kinh thị giác)
• Sa sút trí tuệ
• Ichthyosis – một tình trạng gây ra da “vảy cá” dày, khô lan rộng và dai dẳng
• Vấn đề học tập và phát triển
• Mất thính lực
• Các vấn đề về lời nói, hô hấp hoặc nuốt

3. Chẩn đoán bệnh

Liệt cứng hai chân di truyền  được chẩn đoán sau khi bệnh nhân có các triệu chứng lâm sàng điển hình kể trên.

Các điều kiện khác gây ra các vấn đề về vận động, co cứng và yếu cơ, chẳng hạn như bệnh đa xơ cứng và bại não cần phải được loại trừ trước.

Một số xét nghiệm chuyên khoa có thể được sử dụng trong quá trình chẩn đoán, bao gồm chụp công hưởng từ não và cột sống; chọc dò và phân tích dịch não tủy. Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền cũng có thể cần thiết.

4. Điều trị bệnh

Không thể ngăn ngừa, làm chậm hoặc đảo ngược chứng liệt co cứng di truyền. Tuy nhiên, một số triệu chứng có thể được quản lý để các hoạt động hàng ngày trở nên dễ dàng hơn. Chẳng hạn:

• Thuốc giãn cơ, chẳng hạn như tiêm baclofen, tizandine và botulinum (Botox), có thể được sử dụng để giúp giảm co cứng
• Vật lý trị liệu thường xuyên rất quan trọng để giúp cải thiện và duy trì sức mạnh cơ bắp và phạm vi vận động
• Liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp người bệnh thực hiện các hoạt động hàng ngày dễ dàng hơn và lấy lại sự độc lập càng nhiều càng tốt
• Sử dụng các đế giày hỗ trợ có thể giúp giữ bàn chân ở vị trí và cải thiện việc đi bộ
• Phẫu thuật đôi khi có thể cần thiết để giải phóng gân hoặc cơ bắp bị rút ngắn

5. Biến chứng của bệnh

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh liệt cứng hai chân di truyền bao gồm:

• Rút ngắn và làm cứng cơ bắp chân. Vật lý trị liệu thường xuyên có thể giúp ngăn ngừa điều này.
• Bàn chân lạnh. Điều này khá phổ biến và xảy ra do sự suy giảm của các dây thần kinh ở cột sống.
• Cực kỳ mệt mỏi (mệt mỏi). Điều này có thể là do nỗ lực thêm cần thiết để đi bộ và các triệu chứng làm gián đoạn giấc ngủ.
• Đau lưng và đầu gối – gây ra bởi sự yếu cơ và các vấn đề đi bộ.
• Căng thẳng và trầm cảm.

Nói chung, bệnh liệt cứng hai chân di truyền tùy vào từng cá thể mà có những biểu hiện khác nhau. Một số người bị ảnh hưởng nghiệm trọng và cần xe lăn hỗ trợ. Trong khi những người khác có triệu chứng nhẹ và không cần sử dụng thiết bị hỗ trợ. Ở nhóm bệnh thuần túy, hầu hết các trường hợp không ảnh hưởng đến tuổi thọ, có thể có cuộc sống độc lập. Bệnh cần được phát hiện và điều trị càng sớm càng tốt nhằm không xuất hiện các biện chứng.