Hemophilia là một bệnh di truyền liên quan đến quá trình đông máu, trong đó cơ thể không sản xuất đủ các yếu tố đông máu cần thiết để ngăn chặn chảy máu. Bệnh này là do đột biến trên các gen liên quan đến sản xuất các yếu tố đông máu trong máu.
1. Chẩn đoán xác định Hemophilia
Lâm sàng:
– Người bệnh thường là nam giới;
– Chảy máu khớp, cơ, dưới da, niêm mạc, lâu cầm, xu hướng tự nhiên, từ nhỏ;
– Chảy máu kéo dài bất thường sau chấn thương hoặc phẫu thuật;
– Biến dạng khớp, teo cơ do chảy máu nhiều lần ở khớp, cơ;
– Tiền sử gia đình: có người nam giới liên quan họ mẹ bị chảy máu lâu cầm.
Xét nghiệm:
– APTT kéo dài;
– Định lượng yếu tố VIII: giảm dưới 40% (Hemophilia A);
– Định lượng yếu tố IX: giảm dưới 40% (Hemophilia B);
– Các xét nghiệm: số lượng tiểu cầu, PT, TT, fibrinogen, định lượng yếu tố von Willebrand bình thường.
2. Chẩn đoán phân biệt
Chẩn đoán phân biệt bệnh hemophilia bao gồm các rối loạn chảy máu di truyền khác và các nguyên nhân khác làm aPTT kéo dài. Thông thường các điều kiện này có thể được phân biệt dễ dàng bằng cách đo mức hệ số thích hợp.
2.1 Bệnh von Willebrand
– Giống như bệnh hemophilia, bệnh von Willebrand (VWD) là một rối loạn chảy máu di truyền có thể liên quan đến aPTT bình thường hoặc kéo dài; Một số bệnh nhân bị VWD cũng sẽ giảm mức độ yếu tố VIII.
– Không giống như bệnh hemophilia, di truyền VWD là NST thường (tính trạng trội cho type 1 và 2, tính trạng lặn cho type 3).Vì vậy, VWD cũng phổ biến ở cả nam và nữ, và mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng tương tự ở cả hai giới tính.
– Biểu hiện chính là chảy máu niêm mạc, ít gặp chảy máu cơ khớp.
– Xét nghiệm:
+ Thời gian có nút tiểu cầu: kéo dài;
+ Thời gian máu chảy: kéo dài;
+ Co cục máu đông: co không hoàn toàn;
+ Định lượng yếu tố VIII: giảm;
+ Định lượng yếu tố vWF:Ag: giảm;
+ Định lượng yếu tố vWF:Act: giảm;
+ Ngưng tập tiểu cầu với Ristocetin giảm, còn với các chất kích tập khác bình thường.
2.2 Các nguyên nhân khác gây APTT kéo dài:
a. Do thiếu hụt các yếu tố khác tham gia con đường đông máu nội sinh:
– Thiếu yếu tố XI bẩm sinh:
+ Gặp ở cả nam và nữ;
+ Thường chỉ chảy máu bất thường sau can thiệp, phẫu thuật;
+ Định lượng yếu tố XI giảm.
– Thiếu yếu tố XII/prekalikrein/kininogen trọng lượng phân tử cao bẩm sinh:
+ Gặp ở cả nam và nữ;
+ Lâm sàng không có biểu hiện chảy máu bất thường;
+ Định lượng một trong các yếu tố: XII, prekalikrein hoặc kininogen trọng lượng phân tử cao giảm.
b.Do có chất ức chế:
– Hemophilia mắc phải:
+ Không có tiền sử chảy máu bất thường, hay gặp ở người lớn tuổi, mắc bệnh tự miễn hoặc ung thư, phụ nữ sau sinh. Thường xuất huyết dưới da, tụ máu trong cơ nhiều hơn là chảy máu khớp;
+ Xét nghiệm: APTT kéo dài, chất ức chế đông máu nội sinh dương tính, yếu tố VIII hoặc IX giảm, có chất ức chế VIII/IX.
– Kháng thể kháng phospholipid:
+ Lâm sàng: Thường có biểu hiện tắc mạch (ở người trẻ), sảy thai liên tiếp, hoặc thai lưu, sinh non, tiền sản giật.
+ Xét nghiệm:
- APTT kéo dài;
- Ức chế đông máu nội sinh không phụ thuộc thời gian và nhiệt độ: dương tính
- Có các kháng thể kháng phospholipid dương tính như: LA, anti – cardiolipin, anti-β2 glycoprotein, …
3. Điều trị Hemophilia
3.1 Nguyên tắc điều trị Hemophilia:
– Cầm máu khi có chảy máu, tụ máu.
– Chảy máu cấp nên được điều trị càng sớm càng tốt, tốt nhất là trong vòng 2 giờ.
– Yếu tố đông máu cần được bổ sung để có thể đạt được nồng độ đủ để cầm chảy máu.
3.2 Điều trị đặc hiệu:
– Thay thế yếu tố đông máu VIII, IX giúp phòng và điều trị chảy máu cấp.
– Các chế phẩm điều trị khác:
+ Tủa lạnh.
+ Plasma tươi.
+ Plasma sau khi lấy tủa lạnh.
Cách tính liều yếu tố VIII/ IX cần đưa vào:
+ Đối với hemophilia A: 1 đơn vị yếu tố VIII/kg thể trọng có thể làm tăng nồng độ yếu tố VIII của bệnh nhân lên khoảng 2% .
+ Đối với hemophilia B: 1 đơn vị yếu tố IX/kg thể trọng có thể nâng nồng độ yếu tố IX của bệnh nhân lên được khoảng 1% .
Các thuốc điều trị cầm máu hỗ trợ
– Tác nhân ức chế tiêu sợi huyết: Tranexamic acid và EACA (epsilon amino caproic acid). Có tác dụng tốt trong điều trị chảy máu niêm mạc: chảy máu chân răng, xuất huyết tiêu hóa. Tuy nhiên cần lưu ý không dùng trong trường hợp đái máu vì cục máu đông không tiêu có thể gây tắc ống thận, niệu quản.
Tranexamic acid (Transamin) 25mg/kg cân nặng mỗi 6-8 giờ trong 5- 10 ngày
– Desmopressin (còn gọi là DDAVP): kích thích giải phóng yếu tố VIII, có tác dụng tốt trên bệnh nhân hemophilia A mức độ nhẹ và một vài thể của bệnh von Willebrand.
– Corticoid: có thể dùng 1 đợt corticoid ngắn ngày (<7 ngày) trong trường hợp sau khi chảy máu khớp đã cầm nhưng còn đau nhiều do phản ứng viêm.
Liệu pháp gen
– Chuyển gene có khả năng sản xuất ra yếu tố đông máu bị thiếu hụt vào tế bào người nhờ 1 vector (thường là virus)
– Đối tượng thích hợp là người bị đột biến đơn gene.
4. Dự phòng chảy máu
– Tránh chấn thương bằng cách điều chỉnh lối sống.
– Tránh chơi các môn thể thao có tính đối kháng.
– Tránh sử dụng các thuốc ức chế chức năng tiểu cầu.
– Tránh tiêm bắp, trích máu tĩnh mạch, chọc động mạch
– Tập thể dục thường xuyên để giúp cơ khỏe mạnh, bảo vệ khớp và giữ thể hình cân đối.
Thực hiện 5 điều để có cuộc sống khỏe mạnh:
1. Kiểm tra sức khỏe toàn diện hằng năm tại các trung tâm chuyên khoa.
2. Tiêm vacxin- Hepatitis A and B.
3. Điều trị chảy máu sớm và đầy đủ.
4. Tập thể dục và duy trì cân nặng lý tưởng để bảo vệ khớp.
5. Xét nghiệm kiểm tra các nhiễm trùng truyền qua đường máu.
Nguồn tham khảo:
-
Bệnh Hemophilia là bệnh gì? – Vinmec
Leave a Reply