Bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp (ARVC) là bất thường tim có tính di truyền với đặc điểm mô cơ tim thất phải được thay thế bằng mô sợi – mỡ, là tiền đề cho các rối loạn nhịp thất có khả năng gây tử vong.
Bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp
1.Định nghĩa
Bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp (ARVC) là bất thường tim có tính di truyền với đặc điểm mô cơ tim thất phải được thay thế bằng mô sợi – mỡ, là tiền đề cho các rối loạn nhịp thất có khả năng gây tử vong. Các bất thường này tiến triển gây giãn thất phải và suy thất phải. Trong một vài trường hợp, thất trái cũng bị ảnh hưởng, biểu hiện trên lâm sàng là tình trạng bệnh lý thất trái đơn độc. Tỷ lệ bệnh gặp vào khoảng từ 1/2000 tới 1/5000.
2.Chẩn đoán
Chẩn đoán các cá thể mắc bệnh có thể rất khó khăn, đặc biệt khi sàng lọc các trường hợp mắc bệnh có tính chất gia đình, vì các thăm dò không xâm lấn có độ nhạy thấp.
Các tiêu chuẩn chẩn đoán dựa vào triệu chứng, tiền sử gia đình có người mắc bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp, điện tâm đồ bất thường và các biến đổi cấu trúc khi thăm dò hình thái thất phải.
Chẩn đoán xác định khi có 2 tiêu chuẩn chính; hoặc 1 tiêu chuẩn chính và 2 tiêu chuẩn phụ; hoặc 4 tiêu chuẩn phụ (theo tiêu chuẩn chẩn đoán Task Force)
Tiêu chuẩn chẩn đoán Bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp
| Tiêu chuẩn gốc | Tiêu chuẩn sửa đổi |
| I. Rối loạn chức năng khu trú/toàn bộ và biến đổi cấu trúc | |
| Tiêu chuẩn chính. | |
| – Buồng thất phải giãn nhiều, chức năng co bóp thất phải giảm nhiều; chức năng thất trái không giảm hoặc giảm nhẹ.
– Phình thất phải khu trú (vùng không vận động hoặc giảm vận động phình ra trong thì tâm trương. |
Siêu âm tim 2D:
– Mất vận động, giảm vận động vùng hoặc phình thất phải – và 1 trong số các dấu hiệu sau (cuối tâm trương): *ĐK ĐRTP trục dọc >32 mm (/BSA >19 mm/m 2 ) *ĐK ĐRTP trục ngắn >36 mm (/BSA > 21 mm/m2) *FAC ≤ 33% |
| MRI tim:
– Không vận động hoặc giảm vận động vùng thất phải hoặc thất phải co bóp không đồng bộ
– và 1 trong số các dấu hiệu sau: * Thể tích thất phải cuối tâm trương/BSA > 110 mL/m 2 (nam giới) hoặc > 100 mL/m 2 (nữ giới) * FAC ≤ 40%
Chụp buồng thất phải: – Mất vận động, giảm vận động vùng hoặc phình thất phải |
|
| Tiêu chuẩn phụ | |
|
– Giãn nhẹ toàn bộ thất phải và/hoặc giảm chức năng co bóp thất phải với thất trái bình thường
– Giãn nhẹ từng đoạn thất phải.
– Giảm vận động vùng thất phải. |
Siêu âm tim 2D:
– Không vận động, giảm vận động vùng thất phải – và 1 trong số các dấu hiệu sau (cuối tâm trương): * ĐK ĐRTP trục dọc: 29 – 32 mm (/BSA: 16 – 19 mm/m 2 ) * ĐK ĐRTP trục ngắn: 32 – 36 mm (/BSA: 18 – 21 mm/m2) * FAC > 33 đến ≤ 40%
Cộng hưởng từ tim: – Không vận động hoặc giảm vận động vùng thất phải hoặc thất phải co bóp không đồng bộ – và 1 trong số các dấu hiệu sau: * Thể tích thất phải cuối tâm trương/BSA: 100 – 110 mL/m2 (nam giới) hoặc 90 – 100 mL/m 2 (nữ giới) * FAC > 40 đến ≤ 45% |
| II. Tính chất mô cơ tim | |
| Tiêu chuẩn chính | |
| – Sinh thiết cơ tim: Thâm nhiễm mô sợi-mỡ thay thế mô cơ tim | – Phân tích hình thái học: Mô cơ tim còn chím
<60% (hoặc <50% nếu là ước tính), thâm nhiễm mô sợi – mỡ thay thế mô cơ tim thành tự do thất phải ở > 1 mȁu bệnh phẩm; có/không có bằng chứng thâm nhiễm mô sợi – mỡ trên sinh thiết mô cơ tim. |
| Tiêu chuẩn phụ | |
| – Phân tích hình thái học: Mô cơ tim còn chiếm 60 – 75% (hoặc < 65% nếu là ước tính), thâm nhiễm mô sợi – mỡ thay thế mô cơ tim thành tự do thất phải ở > 1 mȁu bệnh phẩm; có/không có bằng chứng thâm nhiễm mô sợi – mỡ trên sinh thiết mô cơ tim. | |
| II. Bất thường tái cực | |
| Tiêu chuẩn chính | |
| – Sóng T đảo ngược ở các chuyển đạo trước tim phải (V1 – V3) hoặc các chuyển đạo V4 – V6 ở người
> 14 tuổi (không kèm block nhánh phải hoàn toàn QRS > 120 ms) |
|
| Tiêu chuẩn phụ | |
| – Sóng T đảo ngược ở các chuyển đạo trước tim phải (V2 và V3) (người > 12 tuổi, không kèm block nhánh phải). | – Sóng T đảo ngược ở các chuyển đạo V1 và V2 ở người > 14 tuổi (không kèm block nhánh phải hoàn toàn) hoặc ở các chuyển đạo V4 – V6.
– Sóng T đảo ngược ở các chuyển đạo V1 – V4 ở người > 14 tuổi có kèm block nhánh phải hoàn toàn. |
| IV. Bất thường khử cực/ dẫn truyền | |
| Tiêu chuẩn chính | |
|
– Sóng Epsilon hoặc QRS kéo dài > 110 ms khu trú ở các chuyển đạo trước tim phải (V1 và V2) |
– Sóng Epsilon (sóng điện thế thấp xuất hiện ở khoảng giữa kết thúc phức bộ QRS tới điểm bắt đầu của sóng T) ở các chuyển đạo trước tim phải (V1 – V3) |
| Tiêu chuẩn phụ | |
| – Điện tâm đồ tín hiệu trung
bình: Điện thế trễ |
– Nếu phức bộ QRS < 110 ms ở điện tâm đồ thường, đánh giá điện thế trễ trên điện tâm đồ tín hiệu trung bình thỏa mãn > 2/3 tiêu chuẩn sau:
– fQRS (QRS phân đoạn) > 114 ms. – Thời gian điện thế thấp của phức bộ QRS (điện thế < 40 pV) > 38 ms. – Giá trị hiệu dụng của điện thể ở 40 ms cuối của |
| phức bộ QRS < 20 gV.
– Thời gian kết thúc hoạt động của phức bộ QRS > 55 ms (đo từ điểm thấp nhất của sóng S đến cuối phức bộ QRS, bao gồm cả sóng R’, ở chuyển đạo V1, V2 hoặc V3, trong trường hợp không có block nhánh phải hoàn toàn). |
|
| V. Rối loạn nhịp | |
| Tiêu chuẩn chính | |
| – Nhịp nhanh thất bền bỉ hoặc không bền bỉ với dạng block nhánh trái, trục hướng lên trên (QRS âm hoặc không xác định ở chuyển đạo DII, DIII, aVF và dương ở chuyển đạo aVL). | |
| Tiêu chuẩn phụ | |
| – Nhịp nhanh thất dạng block nhánh trái (bền bỉ hoặc không bền bỉ) trên điện tâm đồ, holter điện tâm đồ hoặc test gắng sức
– Ngoại tâm thu thất mức độ nhiều (> 1.000/24 giờ trên holter điện tâm đồ). |
– Nhịp nhanh thất không bền bỉ hoặc bền bỉ khởi phát vị trí đường ra thất phải, dạng block nhánh trái, trục hướng xuống dưới (QRS dương ở chuyển đạo DII, DIII, aVF và âm ở chuyển đạo aVL) hoặc trục không xác định.
– > 500 ngoại tâm thu thất/24 giờ trên Holter điện tâm đồ. |
| VI. Tiền sử gia đình | |
| Tiêu chuẩn chính | |
| – Bệnh gia đình được khẳng định bằng sinh thiết cơ tim hoặc phȁu thuật. | – Bệnh được chẩn đoán ở họ hàng bậc 1 với tiêu chuẩn chẩn đoán này
– Bệnh chẩn đoán khẳng định bằng sinh thiết cơ tim hoặc phȁu thuật – Các định đột biến gen có liên quan đến bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp. |
| Tiêu chuẩn phụ | |
| – Tiền sử gia đình có đột tử sớm (< 35 tuổi) do nghi ngờ bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp
– Tiền sử gia đình (dựa vào chẩn đoán lâm sàng theo tiêu chuẩn này). |
– Tiền sử bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp
không đủ để xác định – Đột tử sớm (< 35 tuổi) do nghi ngờ bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp ở họ hàng bậc 1 – Bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp khẳng định bằng giải phȁu bệnh hoặc tiêu chuẩn này ở họ hàng bậc 2. |
Chú thích: ĐK ĐRTP: Đường kính đường ra thất phải, FAC: Phân số diện tích thất phải; BSA: Diện tích bề mặt cơ thể.
Tiêu chuẩn chẩn đoán theo tiêu chuẩn gốc:
Chẩn đoán xác định khi có 2 tiêu chuẩn chính, hoặc 1 tiêu chuẩn chính và 2 tiêu chuẩn phụ, hoặc 4 tiêu chuẩn phụ từ các nhóm triệu chứng khác nhau.
Tiêu chuẩn chẩn đoán theo tiêu chuẩn sửa đổi:
Chẩn đoán xác định khi có 2 tiêu chuẩn chính, hoặc 1 tiêu chuẩn chính và 2 tiêu chuẩn phụ, hoặc 4 tiêu chuẩn phụ từ các nhóm triệu chứng khác nhau
Ranh giới: 1 tiêu chuẩn chính và 1 tiêu chuẩn phụ hoặc 3 tiêu chuẩn phụ từ các nhóm triệu chứng khác nhau
Khả năng mắc bệnh: 1 tiêu chuẩn chính hoặc 2 tiêu chuẩn phụ từ các nhóm triệu chứng khác nhau.
3. Phân tầng nguy cơ
Một số yếu tố giúp bác sĩ lâm sàng đánh giá và phân tầng nguy cơ đột tử ở bệnh nhân được chẩn đoán bệnh cơ tim thất phải do loạn nhịp: Sau cấp cứu ngừng tuần hoàn
Ngất không rõ nguyên nhân hoặc được cho là do rối loạn nhịp.
Rối loạn nhịp thất: Cơn nhịp nhanh thất bền bỉ, cơn nhịp nhanh thất không bền bỉ, nhiều hơn 1000 ngoại tâm thu thất khi theo dõi bằng Holter điện tâm đồ.
Thăm dò điện sinh lý gây được các cơn nhịp nhanh thất. Suy chức năng thất phải hoặc thất trái từ vừa đến nặng. Có từ 2 bệnh liên quan đến đột biến gen trở lên đi kèm. Người đầu tiên trong thế hệ gia đình mắc bệnh.
Giới tính nam.
Leave a Reply