Bệnh lý cơ tim hiếm gặp.

Bệnh lý cơ tim là bệnh lý thường gặp trong thực hành lâm sàng tim mạch. Tuy nhiên, cũng có các bệnh lý về cơ tim hiếm gặp hơn như: bệnh cơ tim do rượu, bệnh cơ tim Takotsubo sẽ được trình bày trong bày viết dưới đây.

1.Bệnh cơ tim do rượu

Bệnh cơ tim do rượu là nguyên nhân thứ hai dȁn đến bệnh cơ tim giãn mắc phải ở các nước phương Tây, nguyên nhân là do dùng một số lượng rượu lớn trong một thời gian dài.

Cơ chế bệnh sinh của bệnh cơ tim do rượu vȁn chưa được hiểu biết đầy đủ. Tác động gây độc của rượu cấp tính đối với hoạt động của cơ tim là thoáng qua, nhưng việc dùng lâu dài có thể dȁn đến suy giảm vĩnh viễn khả năng co bóp của cơ tim do ảnh hưởng của ethanol và các chất chuyển hóa của nó. Chất chuyển hóa độc hại được biết đến nhiều nhất là acetaldehyde, một chất chuyển hóa của rượu được sản xuất trong gan bởi enzym dehydrogenase. Acetaldehyde được cho là gây suy giảm chức năng cơ tim thông qua một quá trình chưa được hiểu đầy đủ, có thể liên quan đến rối loạn chức năng ty thể, tổn thương oxy hóa và suy yếu nội môi.

Một số cơ chế được đưa ra theo đó tiêu thụ rượu có thể trực tiếp hoặc gián tiếp (thông qua các chất chuyển hóa) gây tổn thương cơ tim và bệnh cơ tim: (1) tác dụng độc trực tiếp của ethanol gây ra chết tế bào theo chương trình và mất tế bào cơ và acetaldehyde gây ra sự co thắt cơ tim; (2) thiếu hụt dinh dưỡng (đặc biệt là thiamine); và (3) hiếm hơn là tác dụng độc hại của phụ gia (coban).

Bệnh cơ tim do rượu

Chẩn đoán bệnh cơ tim do rượu nên nghi ngờ ở những người có tiền sử sử dụng rượu số lượng nhiều và kéo dài với các dấu hiệu giãn thất trái hoặc các triệu chứng của suy tim (ví dụ như khó thở, mệt mỏi).

Tiêu chuẩn chẩn đoán: Bệnh cơ tim do rượu được chẩn đoán ở bệnh nhân có cả ba tiêu chí sau:

• Tiêu thụ rượu nặng lâu dài (thường được xác định là > 80g mỗi ngày trong khoảng thời gian ít nhất 5 năm).
• Đặc điểm của bệnh cơ tim giãn: Hai đặc điểm sau thường được xác định bằng siêu âm tim. Nếu siêu âm tim dưới mức chẩn đoán, cộng hưởng từ tim (CMR) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) là phương pháp thay thế trong những trường hợp này:
• Độ giãn thất trái được định nghĩa là thể tích cuối tâm trương thất trái hoặc kích thước tâm trương thất trái (LVDD) lớn hơn 2 độ lệch chuẩn trên mức bình thường (bằng siêu âm tim, LVDD > 58,4 mm ở nam và > 52,2 mm ở nữ theo hội siêu âm tim Hoa Kì và hội hình ảnh học tim mạch Châu Âu).
• LVEF dưới mức bình thường. Mặc dù phạm vi bình thường của LVEF khác nhau giữa các phương pháp chẩn đoán và dân số, LVEF < 50% là bất thường và là ngưỡng chấp nhận cho bệnh cơ tim giãn.

Không có bệnh tim do tăng huyết áp, bệnh van tim, bệnh tim thiếu máu cục bộ (h ội chứng ĐMV mạn tính) và các nguyên nhân khác của bệnh cơ tim giãn đủ để gây ra rối loạn chức năng tâm thu thất trái. C ần loại trừ bệnh động mạch vành.

Điều trị bệnh cơ tim do rượu: Nguyên tắc giống với bệnh cơ tim giãn nói chung và bên cạnh đó là dừng sử dụng rượu hoàn toàn và vĩnh viễn. Tiên lượng của bệnh cơ tim do rượu thay đổi tùy theo việc tiếp tục hay không và mức độ sử dụng rượu. Bệnh nhân kiêng rượu hoặc sử dụng rượu vừa phải có tiên lượng tốt hơn hoặc tương tự như đã thấy với bệnh cơ tim giãn vô căn, trong khi tiếp tục sử dụng rượu nhiều có liên quan đến tiên lượng xấu hơn. Do những bệnh nhân lạm dụng rượu mãn tính thường có sự thiếu hụt vitamin B1, điều này cũng góp phần làm nặng bệnh cơ tim. Do đó cần thiết cung cấp vitamin B1 và folate cho nhóm bệnh nhân này.

Trong quá trình chuyển hóa có thể có những sự bất thường dȁn đến những bệnh lý cơ tim. Các bệnh tích trữ lysosomal và glycogen có thể gây ra một dạng bệnh cơ tim hạn chế. Haemochromatosis (bệnh nhiễm sắt) cũng gây ra bệnh cơ tim hạn chế bởi các cơ chế chưa rõ ràng. Các bất thường chuyển hóa mắc phải như bệnh to cực chi dȁn đến phì đại hai tâm thất. Đái tháo đường có thể gây ra bệnh cơ tim với rối loạn chức năng tâm thu và/hoặc tâm trương, ngay cả khi không có tổn thương đáng kể ở động mạch vành vùng thượng tâm mạc.

2. Bệnh cơ tim Takotsubo

Bệnh cơ tim Takotsubo, còn được gọi là bệnh cơ tim do căng thẳng (stress), hay hội chứng phình mỏm thất trái thoáng qua, là một hội chứng hiếm gặp nhưng hiện nay được ghi nhận nhiều hơn. Bệnh đặc trưng bởi rối loạn chức năng tâm thu thoáng qua của vùng mỏm và/hoặc vùng giữa của tâm thất trái, với hoạt động bù trừ của vùng đáy tim tạo ra phình tại vùng mỏm trong thì tâm thu.

Bệnh phổ biến hơn ở phụ nữ mãn kinh và thường được kích hoạt bởi căng thẳng (stress) về cảm xúc hoặc thể chất dữ dội (ví dụ như mất người thân, bạo hành trong gia đình, thiên tai).

Bệnh cơ tim Takotsubo

Biểu hiện lâm sàng của bệnh cơ tim Takotsubo tương tự như nhồi máu cơ tim cấp tính, với đau ngực sau xương ức, ST chênh lên và tăng dấu ấn sinh học cơ tim. Các đặc điểm khác có thể bao gồm nhịp nhịp nhanh và nhịp tim chậm, dấu hiệu suy thất trái, tắc nghẽn LVOT (đường ra thất trái) thoáng qua và thậm chí sốc tim.

Chụp động mạch vành không có hẹp động mạch vành đáng kể.

Chẩn đoán được thực hiện bằng chụp buồng thất trái hoặc siêu âm tim qua thành ngực (TTE), xác định phình vùng mỏm đặc trưng với tình trạng giảm chức năng tâm thu thất trái kèm theo. Cơ chế bệnh sinh của bệnh cơ tim Takotsubo vȁn chưa được hiểu rõ; tuy nhiên, các cơ chế được đề xuất bao gồm dư thừa catecholamine gây co thắt động mạch vành và rối loạn chức năng vi mạch máu, hoặc do độc tính trực tiếp qua trung gian catecholamine.

Điều trị về cơ bản là hỗ trợ, truyền dịch đường tĩnh mạch, điều trị các biến chứng và cố gắng làm giảm bớt bất kỳ căng thẳng cảm xúc hoặc thể chất.

Tiên lượng thường tốt ở những người sống sót sau giai đoạn cấp tính, với sự phục hồi chức năng tâm thất trái bình thường trong vòng 4 – 6 tuần.