Bệnh cơ tim phì đại và chẩn đoán lâm sàng

Bệnh cơ tim phì đại được định nghĩa là sự tăng độ dày bất thường (phì đại) của thành thất trái mà không giải thích được bằng các tình trạng tăng gánh huyết động, tỷ lệ bệnh là 1:500 dân. Đây là loại bệnh lý cơ tim đa dạng cả về biểu hiện lâm sàng, cấu trúc tim và diễn biến tự nhiên.

1.Định nghĩa

Bệnh cơ tim phì đại được định nghĩa là sự tăng độ dày bất thường (phì đại) của thành thất trái mà không giải thích được bằng các tình trạng tăng gánh huyết động, tỷ lệ bệnh là 1:500 dân. Đây là loại bệnh lý cơ tim đa dạng cả về biểu hiện lâm sàng, cấu trúc tim và diễn biến tự nhiên. Đa số người mắc có thể biểu hiện gần như bình thường trong suốt cuộc đời, tuy nhiên bệnh cơ tim phì đại được ghi nhận là nguyên nhân đột tử do tim liên quan đến gắng sức phổ biến nhất ở người dưới 35 tuổi.

2. Yếu tố di truyền

Bệnh cơ tim phì đại di truyền dị hợp tử alen hoặc không alen, với nhiều đột biến trên ít nhất 12 gen mã hóa cho các protein co của đơn vị cO cơ (sarcomere). Đa số các đột biến (> 70%) nằm ở gen mã hóa chuỗi nặng P-myosin, troponin T và protein C gắn myosin.

3. Sinh lý bệnh

Hình ảnh đặc trưng về mặt đại thể của bệnh cơ tim phì đại là phì đại khối cơ thất trái, thường gặp nhất ở vách liên thất trong kiểu phì đại lệch tâm, nhưng cũng có thể gặp ở bất kỳ kiểu hình nào, bao gồm phì đại cơ thất trái đồng tâm tương tự như bệnh nhân tăng huyết áp, hoặc phì đại khu trú ở 1 – 2 vùng cơ tim.

Mức độ phì đại cũng rất đa dạng, có thể rất nặng (> 30 mm) hoặc rất nhẹ (13 – 15 mm). Các bất thường này khi phối hợp với nhau sẽ biểu hiện thành:

Tăng co bóp tim thì tâm thu.
Tắc nghẽn đường ra thất trái do sự vận động ra phía trước của van hai lá trong thì tâm thu (dấu hiệu SAM) xuất hiện ở 25% các bệnh nhân khi nghỉ nhưng lên tới 70% khi gắng sức.
Rối loạn quá trình thư giãn cơ tim và tăng áp lực đổ đầy thất. Thiếu máu cục bộ cơ tim.

Nguy cơ đột tử do nhịp nhanh trên thất nguy hiểm hoặc nhịp nhanh thất/rung thất.

4. Triệu chứng

Các dấu hiệu của phì đại thất trái (mỏm tim đập mạnh, đập lệch trái, tiếng T4). Tắc nghẽn đường ra thất trái thường biểu hiện bằng tiếng T2 tách đôi ở mỏm tim, tiếng thổi tâm thu bắt đầu từ giữa thì tâm thu và thay đổi khi làm nghiệm pháp Valsalva hoặc ngồi xổm. Tiếng thổi toàn tâm thu do hở van hai lá (SAM).

5. Khám thực thể

6. Các thăm dò chẩn đoán

6.1 Điện tâm đồ

Bất thường trên điện tâm đồ gặp ở > 95% số ca bệnh. Tiêu chuẩn Sokolow-Lyon đơn độc chỉ gặp ở 2% các ca. Các đặc điểm trên điện tâm đồ bao gồm: Bất thường đoạn ST và sóng T.
Phì đại thất trái với điểm Romhilt – Estes > 5, chỉ số Sokolow > 50
Sóng Q bệnh lý tại các vùng chuyển đạo dưới và bên (do phì đại vách liên thất).
Sóng T âm sâu (đặc biệt ở các chuyển đạo vùng trước và dưới trong bệnh cơ tim phì đại vùng mỏm).
Đoạn PR ngắn và hội chứng Wolff – Parkinson – White (WPW).
Block nhĩ thất Ngoại tâm thu thất. Rung nhĩ.

6.2 Siêu âm tim

Siêu âm tim vȁn là thăm dò tiêu chuẩn vàng do tính phổ biến rộng rãi. Siêu âm tim giúp xác định, đánh giá mức độ và vị trí vùng thất trái phì đại cũng như tắc nghẽn đường ra thất trái. Các dấu hiệu đặc trưng trên siêu âm tim bao gồm:

Phì đại lệch tâm ở vùng vách liên thất (> 15 mm): Vách liên thất phì đại nhiều so với thành sau thất trái, giảm vận động vách liên thất. Tuy nhiên, bất kỳ kiểu hình phì đại nào cũng có thể gặp.
Buồng thất trái nhỏ.
Dấu hiệu SAM (Systolic Anterior Motion): Sự di chuyển ra trước của van hai lá trong thì tâm thu.
Đóng van ĐM chủ giữa tâm thu và rung cánh van ĐM chủ.

Bệnh cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim phì đại

Tắc nghẽn đường ra thất trái: Chênh áp qua đường ra thất trái ≥ 30 mmHg lúc nghỉ hoặc khi làm các nghiệm pháp động như nghiệm pháp Valsalva. Chênh áp ≥ 50 mmHg đưỢc coi là ngưỡng có ý nghĩa quan trọng về mặt huyết động. Nếu chênh áp qua đường ra thất trái < 50 mmHg kể cả khi làm nghiệm pháp động, cần chỉ định siêu âm tim gắng sức.

Siêu âm tim gắng sức: Được áp dụng trong trường hợp siêu âm tim lúc nghỉ ngơi hoặc khi làm nghiệm pháp Valsalva có chênh áp đường ra thất trái < 50 mmHg nhưng bệnh nhân có triệu chứng trên lâm sàng. Nếu chênh áp đường ra thất trái ≥ 50 mmHg thì có chỉ định điều trị làm mỏng vách liên thất. (Không khuyến cáo sử dụng dobutamine do gây giảm kích thước thất trái cuối tâm thu và tăng chênh áp trong buồng thất).

Siêu âm tim cản âm với các chất cản âm siêu nhỏ tiêm tĩnh mạch: Được chỉ định trong trường hợp bệnh cơ tim phì đại khu trú ở vùng mỏm hoặc phì đại thành bên thất trái khó quan sát trên siêu âm thường quy. Ở bệnh nhân được can thiệp làm mỏng vách liên thất bằng cồn, siêu âm tim với bọt cản âm tiêm vào mạch vành được khuyến cáo để xác định chính xác vị trí tiêm cồn.

Siêu âm tim qua thực quản

Được chỉ định trong trường hợp siêu âm tim thành ngực quá mờ. Là phương tiện thay thế và bổ trợ cho chụp cộng hưởng từ tim.

Siêu âm tim qua thực quản kết hợp tiêm chất cản âm vào động mạch vành để hướng dȁn can thiệp làm mỏng vách liên thất bằng cồn, trong trường hợp siêu âm tim thành ngực quá mờ được tiến hành trong thủ thuật can thiệp vách liên thất bằng cồn.

6.3 Chụp cộng hưởng từ tim

Chụp CHT tim đặc biệt hữu ích để phát hiện bệnh cơ tim phì đại khu trú vùng mỏm, đánh giá thành tự do vùng trước bên cũng như phát hiện sẹo cơ tim và xơ hóa cơ tim.

6.4 Các thăm dò khác

Các thăm dò khác giúp phân tầng nguy cơ cho bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại. Không có thăm dò đơn lẻ nào giúp tiên lượng chính xác những bệnh nhân có nguy cơ đột tử, các nghiệm pháp âm tính cũng không cho phép loại trừ hoàn toàn nguy cơ đột tử.

Holter điện tâm đồ: Phát hiện các rối loạn nhịp như nhịp nhanh thất, rung nhĩ. Nhịp nhanh thất không bền bỉ là yếu tố nguy cơ đột tử do tim.

Nghiệm pháp gắng sức (với thuốc, thảm chạy, xe đạp lực kế): Đánh giá khả năng gắng sức và đáp ứng huyết áp với gắng sức. Nếu đáp ứng huyết áp “phẳng” (Huyết áp tâm thu tăng < 25 mmHg từ lúc nghỉ cho tới đỉnh gắng sức hoặc có tụt huyết áp tâm thu nghịch thường trong khi gắng sức) là một chỉ dấu của đột tử.

Thông tim không có vai trò trong chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại mặc dù có thể cần chụp ĐMV kiểm tra ở bệnh nhân người lớn nhằm loại trừ bệnh lý động mạch vành kèm theo.