Chẩn đoán ung thư buồng trứng

Ung thư buồng trứng (UTBT) là một trong những ung thư phụ khoa hay gặp nhất và cũng là một trong những nguyên nhân gây tử vong nhiều nhất cho nữ giới. Theo GLOBOCAN 2018, trên thế giới, UTBT đứng hàng thứ tám ở phụ nữ với tỷ lệ mới mắc 6,6/100.000 dân. Bài viết dưới đây sẽ hướng dẫn chẩn đoán ung thư buồng trứng cụ thể là ung thư biểu mô buồng trứng

1. Giới thiệu về ung thư buồng trứng

Ước tính, mỗi năm có khoảng 185.000 trường hợp tử vong do UTBT. Phụ nữ Bắc Mỹ và Châu Âu có tỷ lệ mắc bệnh UTBT cao nhất, tỷ lệ mắc bệnh thấp ở Châu Á.

Tại Việt Nam, theo GLOBOCAN 2018, mỗi năm có khoảng 1.500 trường hợp mới mắc và khoảng 850 ca tử vong do UTBT. Tỷ lệ mắc bệnh chuẩn theo tuổi là 2,7/100.000 dân. Tỷ lệ truy vấn tăng dần theo tuổi, phần lớn ứng dụng thư biểu tượng thả trứng gặp ở trẻ sơ sinh hậu mãn kinh, vấn đề trung bình là 63. Ngược lại, ứng dụng thư tế bào bóng đón thường gặp ở phụ nữ trẻ, từ 15 -20 tuổi.

UTBT là bệnh khó phòng ngừa, khó phát hiện sớm vì buồng trứng là cơ quan nằm sâu trong tiểu khung, các triệu chứng thường âm thầm, mơ hồ, không đặc hiệu dễ nhầm lẫn với các bệnh nội, phụ khoa khác, khi triệu chứng đã rõ bệnh thường ở giai đoạn muộn.

Do có sự khác biệt cơ bản về mô bệnh học và đặc điểm lâm sàng cũng như tiên lượng, có thể chia UTBT ra các loại sau: Ung thư biểu mô buồng trứng (hay gặp nhất chiếm 80-90%), ung thư tế bào mầm (5-10%), ung thư có nguồn gốc mô đệm sinh dục, ung thư bắt nguồn từ trung mô, và các ung thư di căn đến buồng trứng. Ung thư biểu mô buồng trứng là loại hay gặp nhất, thường gặp ở phụ nữ hậu mãn kinh, tiên lượng xấu; ung thư tế bào mầm ít gặp, đại đa số gặp ở phụ nữ trẻ (từ dưới 20 đến 30 tuổi), tiên lượng rất tốt, tỷ lệ chữa khỏi cao vì rất nhạy cảm với điều trị hoá chất. Về sàng lọc phát hiện sớm UTBT kết quả còn rất hạn chế. Các phương pháp thường dùng là thăm khám lâm sàng, định lượng CA 125, HE4, siêu âm đầu dò âm đạo… Gần đây đang nghiên cứu tiến hành thêm một số maker mới như M-CSF, LPA.

2. Chẩn đoán xác định

2.1 Lâm sàng

Ung thư buồng trứng ở giai đoạn sớm: triệu chứng mơ hồ, không đặc hiệu dễ nhầm lẫn với các bệnh nội khoa, sản phụ khoa khác: khó tiêu, mệt mỏi, chán ăn.

Một số triệu chứng của UTBT giai đoạn muộn hơn có thể gặp:

• Cảm giác khó chịu, ậm ạch vùng bụng dưới, đau bụng
• Bụng chướng
• Sờ thấy khối ổ bụng: có thể là kết quả của việc tìm thấy khối u phần phụ khi khám vùng chậu định kỳ hoặc thấy hình ảnh khối u được thực hiện cho một chỉ định khác. Bệnh nhân mắc bệnh tiến triển có thể xuất hiện một khối vùng chậu vượt ra ngoài phần phụ.
• Chảy máu âm đạo: Một số bệnh nhân mắc ung thư buồng trứng có biểu hiện chảy máu sau mãn kinh, mặc dù bệnh nhân bị chảy máu sau mãn kinh nên được đánh giá bệnh lý liên quan đến tử cung trước khi tiến hành đánh giá ung thư buồng trứng. Đối với ung thư biểu mô ống dẫn trứng, trong khi chảy máu sau mãn kinh có thể xảy ra bộ ba triệu chứng cổ điển bao gồm tiết dịch âm đạo trong hoặc có máu, đau vùng chậu và khối vùng chậu.
• Các triệu chứng về ruột, tiết niệu (do u chèn ép, xâm lấn).

2.2 Cận lâm sàng

a. Chẩn đoán hình ảnh

• Siêu âm: phát hiện các khối u buồng trứng, nhân di căn gan, phúc mạc, dịch tự do ổ bụng
• Soi ổ bụng: phát hiện u nguyên phát và các nhân di căn phúc mạc, bề mặt gan và tiến hành sinh thiết làm giải phẫu bệnh.
• Chụp Xquang phổi: có thể thấy hình ảnh di căn phổi, màng phổi.
• Chụp CT, MRI bụng: có thể thấy khối u buồng trứng, hạch ổ bụng, dịch tự do, các tổn thương di căn phúc mạc, gan…
• Xạ hình xương bằng máy SPECT, SPECT/CT với ^99mTc-MDP để đánh giá tổn thương di căn xương, chẩn đoán giai đoạn bệnh trước điều trị, theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn.
• Xạ hình thận chức năng bằng máy SPECT, SPECT/CT với ^99mTc-DTPA để đánh giá chức năng thận trước điều trị và sau điều trị. (KO GIÚP GÌ TRONG CHẨN ĐOÁN UTBT)
• Chụp PET/CT với ¹⁸F-FDG trước điều trị để chẩn đoán u nguyên phát, chẩn đoán giai đoạn bệnh; chụp sau điều trị để theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn; mô phỏng lập kế hoạch xạ trị.

b. Nội soi ổ bụng

Phát hiện u nguyên phát và các nhân di căn phúc mạc, bề mặt gan và tiến hành sinh thiết làm giải phẫu bệnh.

c. Nội soi đường tiêu hóa

Đứng trước một trường hợp u buồng trứng, cần phải nội soi dạ dày, đại trực tràng thường quy để loại trừ các khối u đường tiêu hóa di căn đến buồng trứng (Hội chứng Krukenberg).

d. Xét nghiệm tế bào học, mô bệnh học

• Chọc hút dịch ổ bụng, hạch, dịch màng phổi nếu có để làm tế bào học.
• Mô bệnh học: sinh thiết qua nội soi ổ bụng hoặc phẫu thuật để xét nghiệm mô bệnh học là xét nghiệm quyết định chẩn đoán.

e. Định lượng chất chỉ điểm khối u (Tumor marker)

• CEA; CA 125; HE4, CA 72-4, Inhhibin B, AMH, LH: Thường tăng cao, có giá trị đánh giá đáp ứng với điều trị và theo dõi tái phát di căn.
• Alpha-fetoprotein (AFP) và Human chorionic gonadotropin (HCG) tăng trong ung thư tế bào mầm.

f. Xét nghiệm gen

• Xét nghiệm gen BRCA1/BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH, TP53, STK11, PALB2 … giúp tiên lượng bệnh, lựa chọn các thuốc điều trị nhắm trúng địch, đánh giá khả năng mắc bệnh ung thư buồng trứng di truyền.
• Giải trình tự nhiều gen.

3. Chẩn đoán phân biệt

• Các bệnh lý viêm nhiễm, áp xe vùng tiểu khung.
• Lao sinh dục, lao màng bụng.
• Các khối u khác cơ quan sinh dục (u tử cung, u lành buồng trứng).
• Các khối u đường tiêu hoá, đường tiết niệu, u sau phúc mạc, u mạc treo…
• Các ung thư di căn đến buồng trứng: phải đánh giá toàn diện trước khi điều trị.