Tìm hiểu về các bệnh lý tiểu não thường gặp là rất quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh. Tiểu não là một phần quan trọng của hệ thần kinh trung ương và có vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh và điều phối các chức năng của cơ thể. Tìm hiểu về các bệnh lý tiểu não thường gặp giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác và điều trị hiệu quả. Đối với một số bệnh lý tiểu não như đột quỵ, điều trị thời gian là rất quan trọng để giảm thiểu tổn thương não và tăng khả năng phục hồi của bệnh nhân. Dưới đây là một số bệnh lý tiểu não thường gặp trên lâm sàng.
1. Tai biến mạch máu tiểu não
1.1. Nhồi máu tiểu não
Tiểu não do 3 động mạch cung cấp máu: động mạch tiểu não trên, động mạch tiểu não trước dưới và động mạch tiểu não sau dưới. Vùng tưới máu của những động mạch này khác nhau rất lớn, khác nhau giữa người này với người khác và ngay cả trong một người sự cung cấp máu nuôi ở hai bên cũng khác nhau. Cuống tiểu não trên, giữa và dưới lần lượt do động mạch tiểu não trên, trước dưới và sau dưới cung cấp.
Triệu chứng lâm sàng gồm có đau đầu, buồn nôn, nôn, chóng mặt, rung giật nhãn cầu, nói khó, liệt chức năng nhìn hay liệt vận nhãn, hệt mặt hay mất cảm giác và liệt nửa thân đối bên có thể xảy ra. Thân não bị nhồi máu hay bị chèn ép do phù tiểu não có thể gây hôn mê và tử vong. Chẩn đoán nhồi máu tiểu não bằng CT hay MRI nên thực hiện ngày cho phép phân biệt xuất huyết và nhồi máu. Khi có chèn ép thân não, phẫu thuật giải ép có thể cứu sống bệnh nhân.
1.2. Xuất huyết tiểu não
Nguyên nhân thường gặp là cao huyết áp, ít gặp hơn là do dùng kháng đông, dị dạng mạch máu, rối loạn đông máu, u và chấn thương. Xuất huyết do cao huyết áp khởi đầu đột ngột đau đầu, có khi kèm buồn nôn, nôn, chóng mặt, thất điều tư thế. Thay đổi tri giác thường muộn hơn, lúc đầu tỉnh sau đó lú lẫn và hôn mê, có thể có cúng gáy.
Trong giai đoạn muộn, xuất hiện dấu hiệu chèn ép vào thân não: đồng tử thường có nhỏ, liệt chức năng nhìn cùng bên (hướng nhìn đối bên xuất huyết) và liệt mặt cùng bên, liệt chi kiểu bó tháp và có dấu Babinski hai bên. Dịch não tủy thường có máu, chọc dò dịch não tủy có thể gây tụt não. Phương pháp để chẩn đoán là chụp CT não. Điều trị bằng chọc hút máu tụ có thể cứu sống bệnh nhân.
2. Viêm tiểu não
Viêm nhiễm cấp tiểu não do nhiễm trùng hay cơ chế tự miễn. Thất điều tiểu não do nhiễm siêu vi là biểu hiện chính của viêm não Saint Louis, viêm não-màng não do thủy đậu, quai bị, sốt bại liệt, nhiễm trùng đơn nhân. Nhiễm trùng tiểu não ít gặp, 10-20% áp xe não khu trú ở tiểu não. Thất điều tiểu não xảy ra sau sốt cao cấp tính hay sau chủng ngừa được quy cho nguồn gốc tự miễn.
3. Thất điều tiểu não cấp ở trẻ em
- Hội chứng thất điều tiểu não nặng nề, hồi phục hoàn toàn trong vòng nhiều tháng, thường sau nhiễm siêu vi cấp hay chủng ngừa.
- Viêm não tủy cấp lan tỏa
- Có thể gây mất myelin và viêm nhiễm trong chất trắng tiểu não, thường kết hợp các triệu chứng thay đổi tri giác, co giật, dấu thần kinh khu trú hay bệnh lý tủy sống.
4. Thể Fisher(biến thể hội chứng Guillain-Barré)
Thất điều ảnh hưởng đến dáng đi và thân, ít ảnh hưởng chi, nói khó ít gặp. Thất điều tiểu não, liệt vận nhãn, mất phản xạ gân cơ tiến triển trong vài ngày, thông thường tăng dần và hồi phục hoàn toàn trong vài tuần đến vài tháng. Dịch não tủy phân ly đạm tế bào.
5. Áp xe tiểu não
Thường khởi đầu với triệu chứng đau vùng sau tai và dưới chũm, cổ thể do viêm tế bào chũm. Rung giật nhãn cầu, liệt nhìn ngang về bên tổn thương. Thất điều tiểu não ở chi, thân cùng bên, thường gặp thất điều dáng đi. Rất khó đánh giá thất điều ở những bệnh nhân không ngồi dậy hay đi lại được. Triệu chứng tăng áp lực nội sọ chiếm ưu thế trong áp xe tiểu não, dấu hiệu bó tháp đối bên hay hai bên do chèn ép thân não hay giãn não thất Trong giai đoạn muộn, bệnh nhân có thể mất ý thức do chèn ép phần trên thân não. Sốt thường gặp trong giai đoạn xâm lấn của áp xe và trở về bình thường khi áp xe có vỏ bọc.
Chẩn đoán áp xe tiểu não dựa trên hình ảnh CT có cản quang hay MRI có cản từ.
Điều trị trong giai đoạn viêm nung mủ: Penicillin G 20-24 triệu đơn vị, Chloramphenicol 4-6 gam hay Metronidazol 15mg/kg tiếp theo 7,5mg/kg mỗi 6 giờ, Metronidazol hấp thu qua đường ruột tốt có thể uống 500mg mỗi 6 giờ. Vancomycin hoặc Cephalosporin thế hệ 3 hay 4. Tăng áp lực nội sọ đe dọa tụt não được điều trị Mannitol hoặc Dexamethasone 6-12mg mỗi 6 giờ. Chọc hút hay bóc tách ổ áp xe tùy thuộc vị trí, diễn tiến lâm sảng, mức độ của hiệu ứng choán chỗ và phù xung quanh.
6. U tiểu não
U tiểu não thường gặp ở trẻ con là u tế bào sao và u nguyên tủy bào; ung thư di căn tiểu não thường gặp ở người lớn. Bệnh nhân có u tiểu não thường có đau đầu do tăng áp lực nội sọ hay thất điều, buồn nôn, nôn, chóng mặt, liệt dây sọ và tràn dịch não thất. Hầu hết u di căn ở bán cầu, tái lại u nguyên tủy bào và u ống nội tủy thường phát sinh ở đường giữa gây triệu chứng thùy giun và tràn dịch não thất, u di căn tiểu não thường xuất phát từ phổi hay vú. Tiên lượng xấu hơn những bệnh nhân có tổn thương trên lều.
- U tế bào gai thường xảy ra ở người trẻ từ 2-20 tuổi, thường lành tính và có nang.
- U sao bào thường có khuynh hướng hóa ác cao, lan rộng qua khoang dưới nhện, não thất và có thể di căn ngoài hệ thần kinh.
- U não hố sau gây triệu chứng tiểu não khi chúng phát triển hay chèn ép vào tiểu não.
- U dây thần kinh thính giác có thể chèn ép bán cầu tiểu não cùng bên gây thất điều.
- nửa thân kèm triệu chứng sớm là chóng mặt và giảm thính lực. u lành tính và thường cắt bỏ được toàn bộ.
- U nguyên bào mạch máu hiếm gặp thường ở người lớn, có thể đơn độc hay gặp trong bệnh Von Hippel- Lindau bao gồm u nguyên bào mạch máu ở võng mạc, nang thận, tụy hay nội tạng khác và tăng độ nhớt máu.
- U màng não hố sau u lành tính phát sinh từ tế bào màng nhện chèn ép tiểu não. U phát triển chậm, thường gây đau đầu, phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn sẽ cho kết quả tốt.
- U ống nội tủy hầu hết phát sinh tư thành hay đám rối mạng mạch của não thất bốn, giống như u nguyên tủy bào là u ác và thường ở trẻ em. Do vị trí khối u nên gây tràn dịch não thất sớm.
7. Thất điều tiểu não di truyền
7.1. Thất điều tủy sống tiểu não d i truyền
Thất điều di truyền có đặc điểm là thất điều tiểu não diễn biến từ từ, ảnh hưởng dáng đi sớm, các rối loạn này khác nhau về lâm sàng rất nhiều. Thất điều tủy sống tiểu não nhiễm sắc thể định hình tính trội khỏi bệnh tuổi trưởng thành, di truyền dị hợp tử.
7.2. Thất điều Friedreich
Chỉ gặp ở trẻ con, di truyền qua gen lặn, loại đột biến mất chức năng, hầu hết bệnh nhân đồng hợp tử. Tổn thương ở tủy sống gồm thoái hóa bó tủy sống tiểu não, cột sau và rễ sau, suy giảm tế bào thần kinh trung ương cột Clarke, thoái hóa myelin của dây thần kinh ngoại biên, tế bào cảm giác hạch sau.
Triệu chứng thường khởi đầu từ 8 đến 15 tuổi nhưng cũng có thể sớm hoặc muộn hơn. Bệnh nhân thất điều dáng đi theo sau thất điều chi; mất phản xạ gối và gót, nói khó, yếu cơ, vẹo cột sống là hình ảnh đặc trưng. Các triệu chứng ít gặp là giật nhãn cầu, bàn chân quặp, teo dây thị, dị cảm, run, chóng mặt và điếc. Cảm giác vị trí khớp và rung âm thoa giảm ở chân, giảm cảm giác sờ nông, đau nhiệt ít gặp. Gù vẹo cột sống nặng có thể dẫn tới tàn phế, tắc nghẽn phổi mãn tính, bệnh cơ tim có thể gây suy tim ứ huyết.
Không có điều trị đặc hiệu, chỉnh hình biến dạng d bàn chân, triệu chứng xấu dần bệnh nhân không đi lại được sau 5 năm, thời gian trung bình của bệnh khoảng 25 năm.
8. Các bệnh lý khác
– Xơ cứng rải rác: tiểu não, cuống tiểu não, thân não có những vùng mất myelin ở chất rắn. Dấu hiệu tiểu não có ở 1/3 bệnh nhân khi khám lần đầu tiên, thất điều dáng đi gặp 10-15%, thất điều chi thường có 2 bên, rung giật nhãn cầu có thể đơn độc hay đi kèm các dấu hiệu tiểu não khác, nói khó cũng thường xảy ra. Xơ cứng rải rác ảnh hưởng nhiều nơi trong hệ thần kinh trung ương. Trong bệnh sử các dấu hiệu thần kinh có thể hồi phục và tái phát. Xét nghiệm dịch não tủy có dải oligoclonal, IgG tăng, protein tăng, tế bào lympho tăng nhẹ. Điện thế gợi thị giác, thính giác, cảm giác có thể thấy tổn thương nhiều nơi. CT, MRI ghi nhận vùng mất myelin.
– Thoái hóa tiểu não do rượu: xảy ra ở người nghiện rượu mạn tính, tiền sử uống rượu trên 10 năm, chế độ ăn uống không đầy đủ kèm những biến chứng do rượu khác như bệnh gan, sảng rượu, bệnh não Wernicke hay bệnh đa dây thần kinh. Thoái hóa tiểu não khu trú phần trên thùy giun, thất điều thường âm ỉ tiến triển dần dần, thất điều dáng đi, hai chân cũng bị thất điều, dấu hiệu thường gặp kèm theo là rối loạn cảm giác ở bàn chân, mất phản xạ gót do bệnh đa dây thần kinh. Ít gặp hơn là thất điều ở tay, rung giật nhãn cầu, nói khó, giảm trương lực. CT và MRI có thể thấy teo tiểu não. Không điều trị đặc hiệu. Tuy nhiên tất cả bệnh nhân đều phải cho thiamine, bỏ rượu, nuôi dưỡng đầy đủ giúp ổn định trong nhiều trường hợp.
– Thất điều tiểu não mãn tính khởi đầu ở tuổi trưởng thành, ảnh hưởng đến dáng đi còn gặp trong thiểu năng Tuyến giáp, hội chứng cận ung thư, thoái hóa tiểu não không rõ nguyên do và bất thường ở khớp sọ-cột sống cổ như dị dạng Arnold – Chiari và thoái hóa tiểu não do thuốc phenytoin.
Nguồn tham khảo: Thần kinh học- ĐH Y TP Hồ Chí Minh
Leave a Reply