Xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch ->(XHGTCMD) – ->(Immune Thrombocytopenic Purpura – ITP) là tình trạng giảm tiểu cầu mắc phải do kháng thể tự sinh bám lên kháng nguyên trên màng tiểu cầu, phức hợp kháng thể và tiểu cầu bị các đại thực bào bắt giữ gây giảm tiểu cầu ở máu ngoại biên.
1. Đại cương về xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch
1.1 Định nghĩa
– Bệnh có dấu hiệu lâm sàng chính là xuất huyết da dạng chấm hay mảng một cách đột ngột trên cơ địa đang khỏe mạnh, tủy đồ bình thường.
– Bệnh thường gặp ở trẻ em, đỉnh cao là 2 – 5 tuổi, trẻ nhỏ nam > nữ, dậy thì nam < nữ và thường tự giới hạn trong 3 – 6 tháng ->90%), một số ít khi kéo dài trên 6 tháng ->10%).
| Nguyên phát ->80%) ->Primary ITP) | Thứ phát ->20%) ->Secondary ITP) |
| Tự miễn dịch Giảm TC đơn độc -><100.000/μL) Không có nguyên nhân khác |
Tất cả các dạng XHGTC qua trung gian miễn dịch ngoại trừ XHGTC nguyên phát. ITP thứ phát ->lupus), ITP thứ phát ->HIV) |
1.2 Sinh bệnh học và nguyên nhân
Yếu tố gây hoạt hóa tự kháng thể:
· Sau nhiễm trùng: + trẻ nhỏ: HBV, HỘI CHỨNG V, HIV, EBV, CMV…
+ 5, 6 tuổi ->tuổi đi chơi đi học): Helicobacter pylori
+ sau chủng ngừa vaccine sống.
· Sau dùng thuốc: + kháng sinh
+ thuốc sốt rét
+ kháng đông
+ chống động kinh ->bé bại não).
· XHGTCMD mạn tính có cơ chế rối loạn điều hòa hoạt động lympho T và B: ĐTB trình diện phức hợp kháng nguyên gp IIb/IIIa hay Ib/IX cho lympho Th -> hoạt hóa sản xuất IL6 và CD154, kích hoạt lympho B -> Tạo kháng thể gắn lên kháng nguyên màng tiểu cầu -> bị ĐTB bắt giữ; kháng thể gắn vào mẫu tiểu cầu trong tủy xương -> giảm sản xuất tiểu cẩu.
Tế bào chất chứa 2 loại hạt:
· Các hạt đậm: chứa các chất kích hoạt tiểu cầu: ADP, ATP, Ca2+ và Serotonin.
· Các hạt alpha: fibrinogen, yếu tố V, yếu tố VIII…
Dị dạng tiểu cầu chảy máu Bernard Soulier (di truyền autosom lặn): thiếu glycoprotein Ib trên màng -> tiểu cầu không kết dính vào được nội mạch.
Bệnh Von Willebrand (di truyền autosom trội): vWf đóng vai trò kết định với glycoprotein Ib rồi kết dính vào thành mạch -> vWf giảm hoặc có cấu tạo bất thường, TC không dính vào thành mạch làm TS kéo dài.
Liệt tiểu cầu Glanzman (di truyền autosom lặn): giảm glycoprotein IIb và IIIa trên
màng làm các TC không kết dính được với nhau.
Bệnh tiểu cầu trống rỗng: tiểu cầu không có các hạt đậm làm giảm kết chụm với
nhau.
2. Lâm sàng xuất huyết giảm tiểu cầu:
2.1. Hỏi bệnh:
– Tương tự như tiếp cận BN xuất huyết.
– Trong vòng 6 tuần trở lại:
+ Trẻ có bị sốt, ho, sổ mũi hay phát ban.
+ Chủng ngừa, đặc biệt chủng ngừa sởi, quai bị, rubella.
+ Dùng thuốc: Quinin, Sulfonamid, Aspirin, Ibuprofen (2 tuần gần đây).
+ Trẻ < 6 tháng: mẹ có tiền căn xuất huyết, dùng thuốc, dị ứng, bệnh tự miễn.
2.2. Thăm khám:
– Ghi nhận tổng trạng, tri giác, sinh hiệu.
– Phân độ xuất huyết:
+ Nhẹ: xuất huyết da rải rác: dạng điểm, đốm hay mảng bầm (xuất huyết khô).
+ Trung bình: xuất huyết niêm mạc: mắt, mũi, miệng, họng, tiểu máu, rong kinh (xuất huyết ướt).
+ Nặng: xuất huyết niêm mạc nhiều vị trí, xuất huyết nội tạng (võng mạc, chảy máu họng, thành sau họng, tiểu máu, XHTH, ra kinh nhiều ngày, lượng nhiều ở nữ dậy thì).
+ Nguy kịch: xuất huyết não (ói, nhức đầu, lơ mơ, co giật), nguy cơ tử vong cao, thường gặp ở ITP bị chấn thương đầu có TC < 20 x 109/L.
– Khám: tìm gan, lách, hạch (thường không to). Nếu to cần theo dõi ITP thứ phát sau tự miễn.
PHÂN ĐỘ GAN TO Ở TRẺ EM:
– Gan to nhẹ: <4 cm
– Gan to trung bình: 5-7 cm
– Gan lớn: >7 cm
PHÂN ĐỘ LÁCH TO Ở TRẺ EM
– Lách độ 1: mấp mé bờ sườn, 1-2cm
– Lách độ 2: nằm giữa bờ sườn và rốn
– Lách độ 3: nằm ngang rốn
– Lách độ 4: nằm dưới rốn
MỘT SỐ TẬT BẨM SINH:
– HỘI CHỨNG FANCONI: đầu nhỏ, tai đóng thấp, lông mày giao nhau.
– HỘI CHỨNG WISKOTT: chàm da, tiêu máu kéo dài.
– HỘI CHỨNG TAR: xuất huyết + mất xương quay.
– HỘI CHỨNG GLANZMANN: bệnh lý giảm chất lượng TC. Trên lâm sàng không có gì đặc biệt
– Soi đáy mắt: khi có nhức đầu, ói, lơ mơ hay bỏ ăn để tìm dấu phù gai hay xuất huyết võng mạc.
3. Cận lâm sàng:
– Huyết đồ (công thức máu và phết máu): là xét nghiệm bắt buộc.
+ TC < 100 x 109/L: giảm tiểu cầu đơn thuần, không cần làm xét nghiệm chức năng tiểu cầu.
+ TC bình thường hay không tương ứng tình trạng xuất huyết thì làm xét nghiệm chức năng tiểu cầu và rối loạn đông máu.
+ Giảm hồng cầu, bạch cầu thì xem xét lại lâm sàng, chẩn đoán và cân nhắc tủy đồ.
+ Sau 3 ngày điều trị, cho làm lại để đánh giá xem có đáp ứng với thuốc không: bạch cầu có bất thường gì không (số lượng, tỉ lệ, hình dạng) vì nếu như chẩn đoán nhầm bạch cầu cấp (giai đoạn chỉ mới giảm tiểu cầu, bạch cầu chưa thay đổi) thì dùng Corticoid sẽ không hiệu quả, bệnh nhân không những vẫn giảm tiểu cầu và xuất
huyết, mà còn làm mất dấu hiệu thay đổi trên tủy đồ, chậm trễ cho việc chẩn đoán ung thư máu. Trong khi chờ kết quả tủy đồ, có thể điều trị với IVIG.
+ Phết máu biểu hiện giảm chất lượng tiểu cầu khi tiểu cầu rời rạc (bình thường kết cụm 3 – 5 tiểu cầu). Chú ý kích thước tiểu cầu: tiểu cầu to -> có thể là XHGTCMD, tiểu cầu nhỏ -> hội chứng Wiskott Aldrich.
– Siêu âm não: khi xuất huyết nặng và ói, lơ mơ, hôn mê, co giật.
– XN thường quy gồm huyết đồ, siêu âm não, TPTNT, soi đáy mắt.
– Xét nghiệm kiểm tra lại sau điều trị 1 – 3 tháng tùy thuộc vào lâm sàng, để kiểm tra xem có nguyên nhân thứ phát không.
– Tủy đồ: có chỉ định khi:
+ Giảm tiểu cầu kèm bất thường về bạch cầu, hồng cầu.
+ Giảm tiểu cầu có kèm sốt cao kéo dài, đau nhức xương cơ và gan, lách hay hạch to.
+ Giảm tiểu cầu kéo dài sau 3 – 6 tháng.
– Xét nghiệm đánh giá chất lượng tiểu cầu: độ tập trung tiểu cầu, thời gian máu chảy TS, thời gian co cục máu, đàn hồi cục máu đồ, PFA 100.
– Xét nghiệm huyết thanh chẩn đoán nhiễm siêu vi: HIV, HBV, HỘI CHỨNG V, Helicobacter pylori.
– Xét nghiệm miễn dịch: điện di protein, định lượng IgG, IgM, IgE, IgA (để phân biệt SGMD tiên phát), Coombs, ANA, anti dsDNA, kháng thể kháng giáp.
4. Chẩn đoán phân biệt:
– Sốt xuất huyết: sốt cao liên tục 2 – 7 ngày, xuất huyết da niêm, gan to đau, có thể có sốc vào N4 – 5, Hct tăng, tiểu cầu giảm.
– Hemophillia: BN nam, xuất huyết da dạng mảng lớn, tụ máu, xuất huyết khớp, tiểu cầu bình thường, PT bình thường, APTT dài.
– Bệnh bạch cầu ác tính: sốt, đau nhức xương khớp, thiếu máu, gan lách hạch to, CTM giảm WBC và thiếu máu, phết máu ngoại biên có tế bào non.
– Suy tủy: giảm 3 dòng tế bào máu ngoại biên, chẩn đoán bằng tủy đồ.
– Nhiễm trùng đang hoạt động: nhiễm siêu vi EBV, CMV, viêm gan C, HIV có thể gây giảm tiểu cầu.
– Thiếu máu tán huyết tự miễn AIHA: hồng cầu hình cầu, HC đa sắc, tăng hồng cầu lưới, Coombs trực tiếp (+).
– Bệnh tự miễn Lupus
Leave a Reply