Chẩn đoán và điều trị Viêm tủy thị thần kinh

Viêm tủy thị thần kinh (NMOSD) là bệnh tiến triển từng đợt với các di chứng về cảm giác, vận động, thị lực , chức năng bang quang tích lũy theo thời gian. Trong bài viết này chúng ta hãy cùng tìm hiểu về chẩn đoán và điều trị bệnh lý này.

1. Giới thiệu

• Trong những năm gần đây, định nghĩa về bệnh viêm dây thần kinh thị giác (NMO), hay bệnh Devic, đã được mở rộng khi một kháng thể đặc hiệu được phát hiện trong huyết thanh của những bệnh nhân mắc bệnh.
• Do đó, thuật ngữ Viêm tủy thị thần kinh (NMOSD) hiện được sử dụng để chỉ viêm dây thần kinh thị giác với các biểu hiện ở tủy sống và các rối loạn thần kinh khác liên quan đến kháng thể aquaporin-4 immunoglobulin G (AQP4-IgG) trong huyết thanh.
• Trong nhiều năm, bệnh đa xơ cứng (Multi Sclerosis) là nguyên nhân phổ biến nhất có thể xác định được của bệnh viêm dây thần kinh thị giác. Tuy nhiên những khám phá gần đây đã làm nổi bật lên các biểu hiện hiếm hơn, nguy hiểm hơn của viêm dây thần kinh thị giác như Viêm tủy thị thần kinh và bệnh kháng thể kháng Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein (MOG), cần phải lưu tâm trong chẩn đoán và điều trị.

2. Nguyên nhân gây bệnh Viêm tủy thị thần kinh

• Nguyên nhân của bệnh viêm tủy thị thần kinh (NMOSD) vẫn chưa rõ ràng. Trước đây, NMOSD được coi là một biến thể của bệnh đa xơ cứng, nhưng các nghiên cứu gần đây đã làm sáng tỏ sự khác biệt trong quá trình gây bệnh bệnh, biểu hiện và cách điều trị.
• Giải trình tự toàn bộ bộ gen đã xác định được một số kiểu gen có nguy cơ mắc NMOSD.

3. Sinh lý bệnh Viêm tủy thị thần kinh

• NMOSD là một bệnh viêm chủ yếu ảnh hưởng đến dây thần kinh thị giác và tủy sống. Trước đây, NMO/NMOSD được một số người coi là biến thể của bệnh đa xơ cứng, nhưng việc phát hiện ra kháng thể IgG chống lại aquaporin-4 đã khiến NMOSD được công nhận rộng rãi hơn như bệnh lý với cơ chế và sinh bệnh học riêng biệy.
• Aquaporin 4 (AQP4) là một loại protein gắn màng có nồng độ cao ở một số bộ phận của hệ thần kinh trung ương, chẳng hạn như dây thần kinh thị giác, tủy sống. Về bản chất, NMOSD là một bệnh lý tự miễn làm tế bào hình sao bị mất myelin trong đó AQP4-IgG làm trung gian cho sự thâm nhiễm tế bào lympho quanh mạch máu dẫn đến mất sợi trục đặc biệt là tại các vùng có nguy cơ đã nói ở trên.

  

4. Chẩn đoán

4.1. Lâm sàng

• Thông thường, viêm dây thần kinh thị giác xảy ra ở bệnh nhân trẻ tuổi và có biểu hiện khởi phát cấp tính:

      – Đau nhức trong mắt, đau tăng khi vận động mắt

      – Giảm thị lực một mắt

• Khám lâm sàng ở bệnh nhân bị viêm dây thần kinh thị giác cấp tính phải luôn kiểm tra thị lực, đồng tử và nhãn áp, sau đó là kiểm tra thần kinh thị giác kỹ lưỡng. Kiểm tra đáy mắt thường sẽ thấy sự nhô cao của đầu dây thần kinh thị giác ở bên bị ảnh hưởng.
• Do các tài liệu gần đây nêu bật những nguyên nhân ít phổ biến hơn nhưng nguy hiểm hơn của viêm dây thần kinh thị giác như NMOSD hoặc MOG, bệnh nhân bị viêm dây thần kinh thị giác cấp tính nên được hỏi thêm các câu hỏi cụ thể để chẩn đoán một cách hệ thống. Nếu bệnh nhân bị nấc cụt khó chữa, buồn nôn hoặc nôn không rõ nguyên nhân hoặc có triệu chứng ngủ rũ, đây có thể là những dấu hiệu cho thấy viêm dây thần kinh thị giác có thể do NMOSD gây ra.
• Thông thường rất gợi ý viêm tủy thị thần kinh nếu viêm thị thần kinh tiến triển từ một bên sang 2 bên, hoặc đồng thời cả 2 bên.

4.2 Cận lâm sàng

• Việc phát hiện ra kháng thể aquaporin-4 dẫn đến xét nghiệm huyết thanh kháng thể này đóng vai trò chính trong chẩn đoán NMOSD. NMOSD được đánh giá bằng cách khám lâm sàng và xét nghiệm huyết thanh đối với AQP4-IgG cũng như chụp cộng hưởng từ có và không có gadolinium.
• Chẩn đoán dựa trên các đặc điểm lâm sàng đóng vai trò chủ đạo và được hỗ trợ bằng xét nghiệm bổ sung, cũng như tồn tại một số tiêu chí.
• Do đó, tiêu chí chẩn đoán đồng thuận quốc tế đã được thiết lập vào năm 2015, chia NMOSD thành các trạng thái AQP4-IgG (có xét nghiệm, không xét nghiệm hoặc chưa xác định) và xác định các đặc điểm trên lâm sàng và MRI của NMOSD.
• Test nhìn màu có thể cho thấy sự giảm khả năng nhìn màu và khám thị trường có thể cho thấy có ám điểm trung tâm. Kiểm tra bổ sung bằng chụp cắt lớp vi tính có thể hỗ trợ chẩn đoán và có thể cho thấy lớp sợi thần kinh mỏng hơn so với các trường hợp đa xơ cứng. MRI có và không có gadolinium có thể hỗ trợ đánh giá NMOSD. Các dấu hiệu đặc trưng trong viêm dây thần kinh thị giác bao gồm tổn thương chất trắng và tăng tín hiệu thần kinh thị giác (tổn thương tăng tín hiệu trên T2W hoặc hình ảnh tăng độ tương phản trên T1W).

5. Điều trị

• Các trường hợp NMOSD là tương đối hiếm, việc đưa ra các hướng dẫn điều trị là khá khó khăn. Hầu hết đề xuất một đợt điều trị ức chế miễn dịch ngắn hạn (thường là corticosteroid), sau đó là một số hình thức trị liệu ức chế miễn dịch kéo dài.
• Điều trị giai đoạn cấp tính của NMOSD thường liên quan đến việc sử dụng steroid tiêm tĩnh mạch như methylprednisolone, thường được sử dụng với liều lượng cao (500-100 mg/ ngày) trong 5-10 ngày. Các nghiên cứu khác ủng hộ điều trị bằng phương pháp lọc huyết tương (55 ml/kg) cũng như immunoglobulin tiêm tĩnh mạch.
• Liệu pháp ức chế miễn dịch kéo dài có thể được thực hiện với azathioprine hoặc rituximab là thuốc đầu tay. Các thuốc hàng 2 có thể bao gồm mycophenolate hoặc methotrexate. Các tác nhân hàng 2 này có thể thuận lợi do ít cần dùng thường xuyên hơn. Các tác nhân sinh học mới hơn được định hướng chống lại các chất trung gian miễn dịch đặc hiệu như kháng IL-6, kháng bổ thể hoặc kháng AQP4-IgG.

Xem thêm: Các rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh

Nguồn tài liệu: PubMed: Neuromyelitis Optica (NMO, Devics Disease)