Xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư trong thực hành lâm sàng

Chất chỉ điểm ung thư là những chất được sản xuất bởi các tế bào ác tính hoặc bởi các tế bào bình thường để đáp ứng với ung thư. Việc sử dụng các xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư đã cách mạng hóa việc chẩn đoán và điều trị căn bệnh này. Các xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư có thể cung cấp thông tin về sự hiện diện, tiến triển và đáp ứng của khối u với phương pháp điều trị, làm cho chúng trở thành công cụ quan trọng trong thực hành lâm sàng ung thư.

1. Ứng dụng tiềm năng của chất chỉ điểm trong thực hành ung thư

Xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư có một số ứng dụng tiềm năng trong thực hành ung thư, bao gồm:

• Phân loại nguy cơ: Các xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư có thể được sử dụng để đánh giá nguy cơ phát triển ung thư ở những người không có triệu chứng có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư hoặc các yếu tố nguy cơ khác.

Ví dụ: Đột biến gen BRCA1/2 có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển ung thư vú và buồng trứng.

• Sàng lọc chẩn đoán và điều trị sớm: Xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư có thể được sử dụng để sàng lọc ung thư ở những người không có triệu chứng, cho phép phát hiện và điều trị sớm.

Ví dụ: Xét nghiệm kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA) được sử dụng để sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới.

• Chẩn đoán phân biệt: Các xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư có thể được sử dụng để phân biệt giữa các loại ung thư khác nhau hoặc giữa ung thư và các tình trạng không phải ung thư.

Ví dụ: Kháng nguyên carcinoembryonic (CEA) và CA 19-9 được sử dụng để phân biệt giữa ung thư ruột kết và ung thư tuyến tụy.

Tiên lượng và /hoặc dự đoán: Các xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư có thể cung cấp thông tin về kết quả có thể xảy ra của bệnh và khả năng đáp ứng với các phương pháp điều trị cụ thể.

Ví dụ: Biểu hiện quá mức HER2 / neu có liên quan đến tiên lượng xấu trong ung thư vú.

• Theo dõi: Các xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư có thể được sử dụng để theo dõi đáp ứng với điều trị và phát hiện tái phát.

Ví dụ: Alpha-fetoprotein (AFP) được sử dụng để theo dõi đáp ứng điều trị và phát hiện tái phát ở bệnh nhân ung thư gan.

• Bệnh nhân không mắc bệnh về mặt lâm sàng để phát hiện tái phát ẩn: Các xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư có thể được sử dụng để phát hiện tái phát ẩn ở những bệnh nhân không có bằng chứng lâm sàng về bệnh.

Ví dụ: CA 125 được sử dụng để phát hiện tái phát chưa biểu hiện ở bệnh nhân ung thư buồng trứng.

• Bệnh nhân ung thư hoạt động để xác định tình trạng bệnh: Xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư có thể được sử dụng để xác định tình trạng bệnh ở bệnh nhân ung thư hoạt động.

Ví dụ: Beta-2 microglobulin (B2M) được sử dụng để xác định giai đoạn bệnh và tiên lượng ở bệnh nhân đa u tủy.

2. Sử dụng trong chẩn đoán phân biệt một số bệnh u đặc phổ biến

Các dấu hiệu khối u có thể được sử dụng để phân biệt giữa các loại ung thư rắn khác nhau. Một số ví dụ bao gồm:

• Ung thư vú: Thụ thể estrogen (ER), thụ thể progesterone (PR) và HER2 / neu được sử dụng để phân biệt giữa các phân nhóm ung thư vú khác nhau.
• Ung thư ruột kết / ruột: CEA và CA 19-9 được sử dụng để phân biệt giữa ung thư ruột kết và tuyến tụy.
• Ung thư phổi: Cytokeratin 19 mảnh (CYFRA 21-1) và kháng nguyên ung thư biểu mô tế bào vảy (SCC) được sử dụng để phân biệt giữa ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) và ung thư phổi tế bào nhỏ (SCLC).
• Khối u ác tính: Protein S100 và kháng nguyên khối u ác tính được nhận biết bởi tế bào T (MART-1) được sử dụng để phân biệt giữa khối u ác tính và các loại ung thư da khác.
• Ung thư buồng trứng: CA 125 được sử dụng để phân biệt giữa buồng trứng và các loại ung thư phụ khoa khác.
• Ung thư tuyến tiền liệt: PSA và kháng nguyên màng đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSMA) được sử dụng để phân biệt giữa ung thư tuyến tiền liệt và tăng sản tuyến tiền liệt lành tính (BPH).
• Ung thư tế bào mầm nam: Alpha-fetoprotein (AFP), gonadotropin màng đệm ở người (hCG) và lactate dehydrogenase (LDH) được sử dụng để phân biệt giữa các phân nhóm khác nhau của khối u tế bào mầm nam.
• Ung thư biểu mô màng đệm nữ: Beta-human chorionic gonadotropin (beta-hCG) được sử dụng để phân biệt giữa các loại ung thư phụ khoa khác nhau.

3. Sử dụng các xét nghiệm chất chỉ điểm để xác định tiên lượng

Xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư có thể cung cấp thông tin về tiên lượng ung thư, bao gồm khả năng tái phát và đáp ứng với điều trị. Các dấu hiệu tiên lượng khác với các dấu hiệu dự đoán, được sử dụng để dự đoán đáp ứng với một phương pháp điều trị cụ thể. Một số ví dụ về các dấu hiệu tiên lượng và dự đoán cho bệnh ung thư rắn bao gồm:

• Ung thư vú: Các dấu hiệu tiên lượng bao gồm ER, PR và HER2 / neu. Các dấu hiệu dự đoán bao gồm ER và HER2 / neu, có thể dự đoán đáp ứng với các liệu pháp nội tiết tố và chống HER2, tương ứng.
• Ung thư ruột kết/ruột: Các yếu tố tiên lượng bao gồm CEA và CA 19-9. Các dấu hiệu dự đoán bao gồm đột biến KRAS và BRAF, có thể dự đoán đáp ứng với các liệu pháp chống EGFR.
• Ung thư phổi: Các yếu tố tiên lượng bao gồm CYFRA 21-1 và SCC. Các dấu hiệu dự đoán bao gồm đột biến EGFR và sắp xếp lại ALK, có thể dự đoán đáp ứng với các liệu pháp nhắm mục tiêu.
• Ung thư buồng trứng: Các yếu tố tiên lượng bao gồm CA 125 và giai đoạn của bệnh. Các dấu hiệu dự đoán bao gồm đột biến BRCA1/2, có thể dự đoán phản ứng với các chất ức chế PARP.
• Ung thư tuyến tiền liệt: Các dấu hiệu tiên lượng bao gồm mức PSA và điểm Gleason. Các dấu hiệu dự đoán bao gồm biến thể mối nối AR-V7, có thể dự đoán đáp ứng với các liệu pháp nhắm mục tiêu thụ thể androgen.
• Ung thư tế bào mầm nam: Các dấu hiệu tiên lượng bao gồm nồng độ AFP, hCG và LDH. Các dấu hiệu dự đoán bao gồm phân nhóm mô học của khối u, có thể dự đoán đáp ứng với hóa trị.
• Ung thư biểu mô màng đệm nữ: Các dấu hiệu tiên lượng bao gồm nồng độ beta-hCG và giai đoạn của bệnh. Các dấu hiệu dự đoán bao gồm đáp ứng với hóa trị.

4. Sử dụng các xét nghiệm chất chỉ điểm để dự đoán đáp ứng xạ trị

Nghiên cứu đang được tiến hành để xác định các chất chỉ điểm ung thư có thể dự đoán đáp ứng với xạ trị. Một số yếu tố sinh học tiềm năng bao gồm:

• Các protein phản ứng tổn thương DNA, chẳng hạn như ATM và ATR, có liên quan đến việc sửa chữa tổn thương DNA do bức xạ gây ra.
• Các yếu tố gây thiếu oxy (HIF), có thể thúc đẩy sự phát triển của khối u và kháng phóng xạ trong điều kiện oxy thấp.
• Các yếu tố vi môi trường khối u, chẳng hạn như cytokine và các yếu tố tăng trưởng, có thể điều chỉnh phản ứng với bức xạ.

Tiềm năng của các yếu tố sinh học này để dự đoán phản ứng bức xạ vẫn đang được nghiên cứu, nhưng chúng hứa hẹn sẽ cải thiện hiệu quả của xạ trị.

5. Các hướng dẫn hiện cho thực hành lâm sàng bới ASCO và CAP

Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ (ASCO) và Đại học Bệnh học Hoa Kỳ (CAP) đã phát triển các hướng dẫn sử dụng các xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư trong thực hành lâm sàng. Những hướng dẫn này cung cấp các khuyến nghị cho việc sử dụng thích hợp các xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư dựa trên bằng chứng có sẵn. Một số khuyến nghị chính bao gồm:

• Các xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư nên được sử dụng kết hợp với các thông tin chẩn đoán và lâm sàng khác để thông báo các quyết định điều trị.
• Các xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư cần được xác nhận và chuẩn hóa để đảm bảo độ chính xác và khả năng tái thực hiện.
• Các xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư nên được giải thích trong bối cảnh lịch sử lâm sàng của bệnh nhân và loại khối u cụ thể.
• Các xét nghiệm chất chỉ điểm ung thư chỉ nên được sử dụng để hướng dẫn các quyết định điều trị khi có bằng chứng rõ ràng về hiệu quả lâm sàng của chúng.