Hội chứng kém hấp thu gồm nhiều biểu hiện khác nhau trên lâm sàng chỉ tình trạng kém tiêu hóa và kém hấp thu. Trên lâm sàng bệnh biểu hiện với các triệu chứng như tiêu chảy mạn tính, phân có mỡ, chậm tăng cân và có thể kèm theo các biểu hiện thiếu vitamin và các yếu tố vi lượng mặc dù vẫn được cung cấp đầy đủ. Kém hấp thu carbohydrate, lipid hoặc protein là hậu quả của rối loạn quá trình tiêu hóa ở lòng ruột, hấp thu và vận chuyển các chất dinh dưỡng ở niêm mạc vào vòng tuần hoàn hệ thống.
1. Phân loại hội chứng kém hấp thu.
Có nhiều cách phân loại hội chứng kém hấp thu, ở đây trình bày phân loại theo 2 cách:
1.1. Phân loại theo rối loạn chất hấp thu.
Kém hấp thu toàn bộ chất dinh dưỡng:
D0 bất thường về tiêu hóa như:
- Tại tụy: do xơ nang tụy, hội chứng Schwachman-Diamond, viêm tụy cấp, mạn hay tái phát.
- Tại gan: do teo đường mật bẩm sinh, viêm gan mạn, xơ gan.
- Quá phát vi khuẩn ruột: hội chứng khúc ruột mù, giả tắc ruột mạn.
- Tăng bài tiết dịch vị: hội chứng Zollinger – Ellison.
Do bất thường của niêm mạc ruột như: bệnh thiếu hụt miễn dịch, teo nhung mao ruột, bệnh Celiac, suy dinh dưỡng, giãn bạch mạch ruột, nhiễm Giardia lamblia, viêm ruột non mạn, u lympho Hodgkin, thuốc kháng sinh, kháng tế bào, thiếu sắt, acid folic.
Do bất thường giải phẫu ruột: cắt quá nhiều hỗng tràng, hẹp hỗng hồi tràng, rò tiêu hóa.
Do bất thường nhu động ruột: cường giáp, mất nhu động ruột.
Bất thường sinh hóa: không có beta lipoprotein máu, viêm ruột – đầu chi thiếu kẽm, kém hấp thu muối mật.
Kém hấp thu chọn lọc:
Kém hấp thu carbohydrate:
- Thiếu men disaccharidase.
- Kém hấp thu glucose và galactose.
Kém hấp thu lipid: thiếu lipase bẩm sinh.
Kém hấp thu protein:
- Do thiếu men enterokinase.
- Kém hấp thu acid amin.
Kém hấp thu ion:
- Tiêu chảy mất clo bẩm sinh.
- Tiêu chảy mất Na bẩm sinh.
- Uống corticoid.
- Giảm Mg bẩm sinh.
- Kém hấp thu B12, acid folic.
1.2. Phân loại kém hấp thu theo chất dinh dưỡng đối với người lớn:
Kém hấp thu lipid:
- Thường gặp nhất.
- Do giảm pH tá tràng: hội chứng Zollinger – Ellison.
- Do giảm diện tích hấp thu: bệnh Crohn, viêm loét đại tràng, Celiac, cắt ruột non.
- Do giảm acid mật: bệnh gan (như xơ gan), tắc mật.
- Do quá phát vi khuẩn ruột non.
- Do giảm chức năng tụy ngoại tiết: viêm tụy mạn, cắt tụy, xơ nang, ung thư.
Kém hấp thu carbohydrate:
- Do thiếu amylase tụy.
- Do giảm hoạt tính disaccharidase: lactase, sucrase, trehalase.
- Do mất diện tích hấp thu ở ruột non: bệnh Celiac, sprue nhiệt đới, bệnh tự miễn ở ruột, giãn bạch mạch, bệnh viêm ruột mạn (IBD).
Kém hấp thu protein: viêm tụy mạn, xơ nang tụy, IBD.
Kém hấp thu khoáng và vitamin: do bệnh lý dạ dày/ruột non, kém hấp thu mỡ, mất diện tích hấp thu.
Kém hấp thu do vi khuẩn: Giardia lamblia (giardiasis), Tropheryma whipplei, Cryptosporidium parvum (cryptosporidiosis), and the Phylum Microspora.
2. Chẩn đoán hội chứng kém hấp thu.
2.1. Hỏi bệnh.
- Thời điểm bắt đầu rối loạn tiêu hóa và sự liên quan với chế độ ăn.
- Thời gian và diễn tiến cân nặng.
- Chế độ ăn.
- Triệu chứng kèm theo: nôn, buồn nôn, chướng bụng, kém ăn, mệt mỏi, châm tăng cân, suy dinh dưỡng.
- Đặc điểm phân: phân lỏng với thành phần chưa tiêu, phân mỡ, phân nhày máu.
- Tiền sử bệnh tật.
- Dịch tễ bệnh nhiễm khuẩn ở địa phương/du lịch.
2.2. Khám lâm sàng.
- Đo chiều cao, cân nặng, chỉ số nhân trắc, đánh giá tương quan mức độ suy dinh dưỡng với hội chứng kém hấp thu.
- Phù ngoại biên do suy dinh dưỡng nặng hoặc hội chứng kém hấp thu có mất protein qua ruột.
- Tóc hung đổi màu do thiếu protein.
- Ngón tay dùi trống trong xơ nang tụy, bệnh gan mật mạn tính.
- Khám bụng: đánh giá chướng, vùng và điểm đau khu trú, khối u.
- Triệu chứng thần kinh: mỏi cơ, đau khớp, co rút cơ, cơn tetani.
- Quan sát phân.
2.3. Cận lâm sàng.
- Xét nghiệm phân: pH, tìm máu ẩn, định lượng mỡ trong phân, định lượng alpha 1 – antritrypsin.
- Làm mô bệnh học mảnh sinh thiết ruột hỗng tràng: để chẩn đoán bệnh lý niêm mạc ruột.
- Xét nghiệm nước tiểu: tăng glucose niệu trong rối loạn hấp thu glucose – galactose, tăng 4-hydroxyphenylacetic trong quá phát vi khuẩn ruột, định lượng acid amin trong kém hấp thu chọn lọc acid amin, điện giải đồ niệu.
- Hình ảnh học: X quang có cản quang, siêu âm, CT scan đánh giá gan và đường mật.
- Công thức máu: hồng cầu nhỏ nhược sắc do thiếu sắt, hồng cầu to do thiếu folic và B12.
- Sinh hóa: albumin và protid giảm do kém hấp thu protein qua ruột, suy tụy. LDL giảm. CRP và máu lắng tăng trong viêm đại tràng mạn.
- Test đánh giá kém hấp thu glucid: test hydrogen hơi thở, test đánh giá hấp thu monosaccharid và disaccharid, định lượng điện giải, thử phân Clinitest.
- Test đánh giá hấp thu lipid: định lượng lipid thải trong phân, nhuộm Sudan tìm hạt mỡ.
3. Điều trị hội chứng kém hấp thu.
- Không dung nạp gluten: chế độ ăn không gluten (bột mì), bổ sung sắt và vitamin.
- Do vi khuẩn và kí sinh trùng: Cung cấp đủ dinh dưỡng, protein, virtamin và muối khoáng. Kháng sinh được dùng khi biết rõ nguyên nhân. Không dùng thuốc cầm tiêu chảy.
- Do nhiễm trùng ruột (bệnh sprue nhiệt đới): kháng sinh phổ rộng; cho ăn đầy đủ dinh dưỡng; bổ sung acid folic và B12.
- Hội chứng khúc ruột mù, quá phát vi khuẩn ruột: Metronidazole 15 – 30 mg/kg/ngày 5 – 7 ngày. Bù nước và điện giải, bổ sung vitamin A và kém.
- Giun lươn: mebendazole 100mg x2 lần/ngày x3 ngày.
- Tiêu chảy mạn do giảm hấp thu acid mật: cholestyramine 240mg/kg/ngày chia 2 – 3 lần.
- Bệnh tự miễn: thuốc ức chế miễn dịch.
- Không dung nạp lactose: chế độ ăn không lactose.
- Thiếu men sucrase – isomantase: loại saccharose khỏi chế độ ăn.
- Do bệnh gan mật: bổ sung vitamin tan trong dầu A, D, E, K.
- Xơ nang tụy: chế phẩm từ tụy và kháng sinh chống bội nhiễm, vitamin E, K, D.
Tài liệu tham khảo:
Sách giáo khoa nhi khoa Việt Nam.
Zuvarox T, Belletieri C. Malabsorption Syndromes. [Updated 2022 Jul 25]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.
Ensari A. The Malabsorption Syndrome and Its Causes and Consequences. Pathobiology of Human Disease. 2014:1266–87.
Leave a Reply