Giật cơ (myoclonus) là dấu hiệu lâm sàng đặc trưng bởi những cử động không chủ ý nhanh, ngắn do sự co cơ hoặc ức chế co cơ. Các hướng dẫn khảo sát một bệnh nhân giật cơ có thể chia làm 4 phần:
– Xác định hội chứng dựa trên đặc điểm lâm sàng.
– Cận lâm sàng hỗ trợ.
– Điện sinh lý thần kinh lâm sàng
– Xét nghiệm cho các nguyên nhân hiếm gặp.
1. Xác định hội chứng
Bước đầu tiên đánh giá bệnh nhân giật cơ là khai thác bệnh sử và khám lâm sàng.
Chẩn đoán dễ dàng hầu hết giật cơ dựa trên quan sát lâm sàng. Thăm khám bệnh nhân giật cơ cần chú ý sự phân bố, diễn tiến theo thời gian và các đặc điểm hoạt hóa.
– Phân bố có thể cục bộ, nhiều ổ, khoanh đoạn hoặc toàn thể. Phân bố nhiều ổ có thể có biểu hiện là các vận động đồng bộ hai bên cơ thể.
– Diễn tiến theo thời gian có thể liên tục hoặc từng lúc, cử động có thể thành nhịp hoặc không đều. Giật cơ từng lúc có thể xảy ra đơn độc hoặc thành chuỗi lặp lại.
– Sự hoạt hóa giật cơ có thể lúc nghỉ (tự phát), do có kích thích khác nhau (giật cơ phản xạ), do vận động chủ ý (giật cơ do vận động), hoặc phối hợp các yếu tố trên. Tất cả các đặc điểm hoạt hóa giật cơ nên được ghi chú lại, dù có hay không.
Đôi khi, quan sát bằng mắt rất khó để phân biệt giật cơ với các vận động không chủ ý khác (múa giật, loạn trương lực cơ, run). Trong trường hợp này, điện sinh lý thần kinh lâm sàng sẽ đặc biệt có ích.
Giật cơ do thuốc hoặc độc chất thì có thể điều trị được, vì trong trường hợp điển hình, giật cơ sẽ hết khi ngưng thuốc. Cần xem xét kĩ lưỡng tất cả các thuốc, kể cả khi dùng đơn độc hay phối hợp, khi đánh giá các nguyên nhân có thể gây giật cơ.
2. Xét nghiệm hỗ trợ khảo sát giật cơ
Nên thực hiện các xét nghiệm hỗ trợ khi nguyên nhân giật cơ vẫn chưa rõ dù đã khai thác bệnh sử và khám lâm sàng. Các xét nghiệm được đề nghị:
– Điện giải đồ (bao gồm calci, magie).
– Bismuth.
– Glucose.
– Chức năng thận.
– Chức năng gan.
– Kháng thể tuyến giáp và chức năng tuyến giáp.
– Kháng thể cận ung (bộ xét nghiệm đầy đủ).
– Nồng độ vitamin E.
– Sàng lọc thuốc và độc chất nếu lâm sàng nghi ngờ sử dụng thuốc không rõ hoặc dùng các chất không hợp pháp hoặc thuốc hướng thần.
– Điện não đồ.
– Hình ảnh học não bộ.
– Hình ảnh học tủy sống (nếu giật cơ cục bộ hoặc giật cơ khoanh đoạn).
– Bilan nhiễm trùng (tổng phân tích tế bào máu, tổng phân tích nước tiểu, cấy máu, chọc dịch não tủy, X quang phổi) nếu có dấu định vị như sốt, tăng bạch cầu, hoặc bệnh não.
– Phân tích dịch não tủy trong trường hợp bệnh não, dấu hiệu của nhiễm trùng, nghi ngờ bệnh do rối loạn miễn dịch hoặc bệnh do prion (ví dụ: CJD).
Những xét nghiệm này bao trùm các nguyên nhân thường gặp nhất của giật cơ do rối loạn điện giải, rối loạn chuyển hóa mắc phải. Hình ảnh học não bộ và tủy sống có thể phát hiện tổn thương hoặc teo não tủy, giúp cho chẩn đoán nguyên nhân đặc hiệu của giật cơ. Xét nghiệm dịch não tủy giúp phân biệt các nguyên nhân nhiễm trùng, viêm với độc chất, do thuốc hoặc chuyển hóa.
Điện não đồ giúp xác định các hoạt động điện não trong cơn hoặc giữa các cơn trong nhóm giật cơ động kinh. Ví dụ như các gai toàn thể và phức hợp gai–sóng tần số 3-6 Hz là đặc trưng của giật cơ động kinh toàn thể nguyên phát, trong khi phức hợp gai–sóng tần số 3 Hz gặp trong động kinh vắng ý thức.
3. Điện sinh lý thần kinh lâm sàng
Điện sinh lý thần kinh lâm sàng giúp phân loại sinh lý giật cơ và hỗ trợ định khu giải phẫu thần kinh cũng như nguyên nhân. Ngoài ra, xét nghiệm này còn giúp ích khi quan sát lâm sàng đơn thuần không thể phân biệt được giật cơ với các loại vận động không chủ ý khác như múa giật, loạn trương lực cơ và run.
Các kỹ thuật đa kí để phân loại sinh lý giật cơ bao gồm:
– Điện cơ bề mặt (surface electromyography).
– Đa kí điện não đồ-điện cơ đồ đồng thời (simultaneous EEG-EMG polygraphy).
– Điện thế gợi cảm giác bản thể.
– Kĩ thuật trung bình hóa ngược hoạt động EEG thoáng qua, cố định theo giật cơ (Jerk–locked back–averaging of EEG transient) và/hoặc đo điện thế gợi cảm giác bản thể theo phóng điện EMG.
– Đáp ứng EMG tiềm thời dài với kích thích thần kinh ngoại biên (long latency EMG responses to peripheral nerve stimulation), ví dụ: phản xạ C.
Xét nghiệm điện sinh lý thần kinh lâm sàng được tiến hành nếu như chẩn đoán vẫn không rõ ràng sau khi khai thác bệnh sử, thăm khám và làm các xét nghiệm hỗ trợ khác.
Đặc điểm điện sinh lý thần kinh của giật cơ theo phân loại giải phẫu – sinh lý:
– Vỏ não: giật cơ vỏ não xảy ra do sự phóng điện cục bộ ở vỏ não cảm giác – vận động nguyên phát. Thời khoảng phóng điện EMG điển hình <75 ms và có hoạt động điện não khu trú thoáng qua khi làm kỹ thuật trung bình hóa ngược. Điện thế gợi cảm giác bản thể khổng lồ và đáp ứng EMG tiềm thời dài tăng lên (ví dụ: phản xạ C) là đặc điểm của giật cơ vỏ não phản xạ.
– Vỏ não – dưới vỏ: sinh lý giật cơ vỏ não – dưới vỏ bao gồm các dao động bất thường, kịch phát, quá mức trong các kết nối hai chiều giữa các vị trí vỏ não và dưới vỏ. Trên điện cơ bề mặt, thời khoảng phóng điện điển hình là <100 ms và các hình ảnh điện não thoáng qua (ví dụ: phức hợp gai-sóng) thường lan tỏa. Bằng kỹ thuật trung bình hóa ngược, trong trường hợp điển hình sẽ thấy hoạt động điện não thoáng qua tương ứng với phóng điện trên điện cơ. Đôi khi có thể có điện thế gợi cảm giác bản thể khổng lồ và gia tăng phản xạ tiềm thời dài.
– Dưới vỏ – không khoanh đoạn: giật cơ dưới vỏ-không khoanh đoạn có nguồn gốc từ dưới vỏ nhưng không phải là khoanh đoạn (ví dụ: hội chứng giật cơ-loạn trương lực cơ). Thời khoảng phóng điện trên điện cơ thay đổi. Kỹ thuật trung bình hóa ngược cố định theo giật cơ không cho thấy hoạt động điện não thoáng qua tương ứng với phóng điện trên điện cơ. Điện thế gợi cảm giác bản thể bình thường. Một số trường hợp có đáp ứng phản xạ EMG với kích thích âm thanh.
– Khoanh đoạn: giật cơ khoanh đoạn có nguồn gốc từ một khoanh đoạn nhất định hoặc các khoanh đoạn liên tiếp của thân não và/hoặc tủy sống. Thời khoảng phóng điện trên EMG thường kéo dài > 100 ms và thường thành nhịp. Với test phản xạ EMG, một số trường hợp giật cơ khoanh đoạn có đáp ứng tiềm thời rất ngắn, không phù hợp với nguồn gốc trên tủy sống.
– Ngoại biên: giật cơ ngoại biên có nguồn gốc ngoại biên (nghĩa là dây thần kinh ngoại biên). Thời khoảng phóng điện EMG thay đổi và không đều.
4. Xét nghiệm khảo sát các nguyên nhân hiếm của giật cơ:
Xem xét làm các xét nghiệm này nếu như các khảo sát tiêu chuẩn bao gồm cả khảo sát điện sinh lý thần kinh lâm sàng vẫn không tìm được nguyên nhân. Ví dụ như:
– Xét nghiệm hình ảnh học toàn cơ thể để tìm ung thư ẩn, thậm chí trong trường hợp các kháng thể cận ung thư đều âm tính.
– Xét nghiệm enzyme tìm các bệnh thiếu hụt men neuraminidase và biotinidase.
– Xét nghiệm bệnh Wilson.
– Xét nghiệm gen (và sinh thiết mô nếu cần) với các rối loạn di truyền, như bệnh Unverricht-Lundborg (gen EMP1), bệnh thể Lafora (EMP2A và EMP2B), bệnh Huntington và bệnh tích tụ ceroid lipofuscin ở hệ thần kinh.
– Khảo sát bệnh ti thể, bao gồm lactat máu, sinh thiết cơ, xét nghiệm gen.
Nguồn: Hội thần kinh học Việt Nam
Leave a Reply