Ung thư đại – trực tràng là một trong những bệnh ung thư phổ biến trên thế giới. Theo thống kê năm 2012 của Globocan, ung thư đại trực tràng đứng thứ 3 về tỷ lệ mắc (10%) và thứ 4 về tỷ lệ tử vong (8,5%) do ung thư. Chẩn đoán ung thư đại trực tràng là một quá trình quan trọng trong việc phát hiện sớm và điều trị ung thư đại trực tràng.
1. Lâm sàng của ung thư đại – trực tràng
1.1. Triệu chứng cơ năng
– Rối loạn lưu thông ruột, táo bón hoặc ỉa chảy.
– Đi ngoài ra nhầy máu là triệu chứng hay gặp nhất.
– Đau bụng: u đại tràng phải đau kiểu Koernig, u dại tràng trái đau kiểu tắc ruột, u đại tràng sigma đau hạ vị kèm đi ngoài nhiều lần.
– Biến chứng của u như bán tắc, tắc ruột, thủng u gây viêm phúc mạc.
– Một số triệu chứng do di căn xa: tự sờ thấy hạch thượng đòn, chướng bụng.
1.2. Triệu chứng thực thể
– Khám bụng: có thể sờ thấy u qua thành bụng hoặc qua thăm khám trực tràng nếu u ở trực tràng, ống hậu môn. Bệnh nhân có thể tự sờ thấy u.
– Thăm trực tràng: có thể phát hiện khối u ở trực tràng thấp và trực tràng giữa.
– Khám toàn thân để phát hiện di căn gan, hạch ngoại vi, dịch cổ trướng, di căn buồng trứng ở phụ nữ, giúp đánh giá mức độ tiến triển bệnh.
1.3. Triệu chứng toàn thân
– Hạch thượng đòn (thường gặp bên trái)
– Thiếu máu
– Gầy sút: người bệnh có thể gầy sút 5-10kg trong vòng 2-4 tháng.
– Suy nhược: bệnh tiến triển lâu làm suy mòn.
2. Cận lâm sàng
2.1. Nội soi
Soi đại trực tràng ống mềm là phương pháp quan trọng để chẩn đoán ung thư đại trực tràng, cho biết vị trí, đặc điểm khối u và bẩm sinh thiết.
2.2. Chẩn đoán hình ảnh
– Chụp X-quang chụp bụng không chuẩn bị: được chỉ định trong cấp cứu hoặc khi có biến chứng tắc ruột hoặc thủng ruột.
– Chụp cắt lớp vi tính: đánh giá tổn thương u đại trực tràng và di căn xa. Vai trò tương tự như siêu âm nhưng độ nhạy cao hơn.
– Chụp cộng hưởng từ: có thể áp dụng trong chẩn đoán di căn gan và đánh giá tổn thương tại chỗ.
– Siêu âm: được sử dụng đánh giá tổn thương tại gan và toàn bộ ổ bụng, tuy nhiên độ nhạy không bằng chụp cắt lớp vi tính. Siêu âm qua nội trực tràng: là một phương pháp có giá trị để đánh giá mức xâm lấn ung thư trực tràng và di căn hạch mạc treo trực tràng.
2.3. Y học hạt nhân
– Chụp hình phóng xạ khối u đặc hiệu (chụp hình miễn dịch phóng xạ- Radioimmunoscintigraphy: RIS). Sử dụng các kháng thể đơn dòng đánh dấu phóng xạ chụp SPECT giúp phát hiện u nguyên phát và tổn thương di căn.
– Chụp hình khối u theo nguyên tắc chuyển hóa (PET, PET/CT, PET/MRI) với F18-FDG phát hiện u nguyên phát, di căn hạch, di căn xa, giúp đánh giá chính xác giai đoạn bệnh, mô phỏng lập kế hoạch xạ trị (với ung thư trực tràng).
– Chụp xạ hình, SPECT xương với Tc99m-MDP giúp phát hiện tổn thương di căn xương
– Chụp xạ hình, SPECT gan với Tc99m-SC giúp phát hiện tổn thương di căn gan.
2.4. Xét nghiệm sinh hóa – huyết học
– Xét nghiệm CEA, CA 19-9, phối hợp với các phương pháp khác để theo dõi và chẩn đoán ung thư tái phát, di căn sau điều trị.
– Xét nghiệm huyết học và hóa sinh máu: đánh giá toàn trạng người bệnh.
2.5. Mô bệnh học
Ung thư đại tràng được phẫu thuật triệt căn, đánh giá giai đoạn mô bệnh học bao gồm:
– Độ mô học
– Giai đoạn T
– Số lượng hạch vét được và số hạch dương tính
– Diện cắt trên, diện cắt dưới và diện cắt xung quanh u
– Sự xâm lấn thần kinh mạch máu
– Sự xâm lấn mạch bạch huyết
– Nhân ung thư mạc treo ngoài hạch
– Đánh giá di căn hạch
– Số lượng hạch vét được tối thiểu 12 hạch để đảm bảo xếp loại giai đoạn chính xác.
– Sinh thiết hạch cửa nhằm phát hiện di căn hạch chính xác hơn nhờ kĩ thuật hóa mô miễn dịch được cân nhắc.
– Đối với bệnh nhân ung thư đại tràng giai đoạn II để quyết định điều trị bổ trợ ở giai đoạn này hay không cần xét nghiệm MSI (PCR) hoặc MMR (phương pháp hóa mô miễn dịch). Với những bệnh nhân này nếu dMMR hoặc MSI-H có tiên lượng tốt và không được hưởng lợi khi hóa trị bổ trợ với 5-FU.
Phân tích gene: Đối với ung thư đại tràng di căn, nên được xét nghiệm đột biến gen KRAS, NRAS và BRAF nhằm mục đích tiên lượng và sử dụng điều trị đích.
a) Đại thể: Ung thư đại trực tràng có thể có dạng sùi, thâm nhiễm và loét. Về mặt đại thể tùy thuộc vào 3 tính chất: khối u, u sùi, u sùi loét, vòng nhẫn.
b) Vi thể:
– Những ung thư không phải biểu mô (u lympho không Hodgkin, u carcinoid, ung thư mô liên kết) chiếm khoảng 5% các ung thư mô đại tràng.
– Về mặt mô học 80% trường hợp là ung thư biểu mô tuyến typ Liberkhunier, 10-20% là u dạng nhầy.
– Sự xâm lấn của khối u thông thường là theo chiều sâu của thành đại tràng rồi di căn đến các chuỗi hạch bạch huyết và sau cùng là các cơ quan lân cận, chủ yếu là gan.
– Phân độ trong ung thư đại – trực tràng chủ yếu dựa vào phân độ theo Tổ chức Y tế thế giới và American Joint Committee on Cancer (AJCC).
c) Mức độ biệt hóa của tế bào ung thư trong ung thư đại trực tràng được phân thành grade 1-4.
– Grade 1: biệt hóa tốt
– Grade 2: biệt hóa trung bình
– Grade 3: biệt hóa kém
– Grade 4: không biệt hóa
d) Xét nghiệm gen: KRAS, NRAS, BRAF và MSI.
3. Chẩn đoán xác định ung thư đại – trực tràng
– Lâm sàng.
– Tổn thương phát hiện qua nội soi.
– Hình ảnh học (siêu âm, CT, MRI, SPECT, PET/CT để đánh giá giai đoạn).
– Mô bệnh học: là phương pháp quyết định nhất để khẳng định bệnh ung thư.
4. Chẩn đoán phân biệt ung thư đại – trực tràng
– Bệnh Crohn
– Viêm loét đại trực tràng
– Lao manh tràng
– U lympho biểu hiện ở đại trực tràng
– GIST đại trực tràng
– Một số ung thư khác xâm lấn đại trực tràng
– Các khối u lành của đại trực tràng
– Ung thư ống hậu môn
5. Chẩn đoán giai đoạn ung thư đại – trực tràng
Đánh giá giai đoạn theo hệ thống TNM (Union for International Cancer Control UICC/AJCC năm 2010)
Việc chẩn đoán ung thư đại trực tràng sớm giúp giảm tỷ lệ tử vong và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Nguồn tham khảo: Bộ Y tế
Leave a Reply