Tăng tiểu cầu nguyên phát (Essential thrombocythemia -ET) là một bệnh lý trong nhóm bệnh tăng sinh tủy ác tính. Bệnh được đặc trưng bởi sự gia tăng bất thường số lượng tiểu cầu trong máu ngoại vi, số lượng mẫu tiểu cầu trong tủy xương. Tiến triển lâm sàng đặc trưng bởi xuất huyết hoặc huyết khối. Chẩn đoán ET là một chẩn đoán loại trừ.
1. Giới thiệu
Tăng tiểu cầu nguyên phát (ET) là một loại bệnh lý máu hiếm gặp, được đặc trưng bởi tăng số lượng tiểu cầu trong máu. Điều này có thể dẫn đến nguy cơ cao cho các biến chứng liên quan đến máu, bao gồm hình thành cục máu đông (thrombosis) hoặc xuất huyết.
2. Nguyên nhân tăng tiểu cầu nguyên phát
Nguyên nhân chính của ET vẫn chưa được rõ ràng, tuy nhiên, các thay đổi di truyền trong tế bào gốc tạo máu được cho là một yếu tố quan trọng. Một số yếu tố khác có thể tác động tới nguy cơ mắc bệnh, bao gồm tuổi tác, giới tính, lịch sử gia đình và các yếu tố môi trường như hút thuốc.
3. Triệu chứng tăng tiểu cầu nguyên phát
Triệu chứng của tăng tiểu cầu nguyên phát có thể không rõ ràng hoặc không có triệu chứng.
3.1. Triệu chứng cơ năng
Bệnh nhân có thể than phiền đau đầu, triệu chứng thị giác, đau ngực không điển hình, rối loạn cảm giác đầu chi và đau đỏ chi.
3.2. Triệu chứng thực thể
Lách to nhẹ trong 20-50% trường hợp
Trong một số trường hợp tăng tiểu cầu nguyên phát là nguyên nhân gây sẩy thai 3 tháng đầu
Biến chứng xuất huyết: tương tự như các bệnh lý tiểu cầu và mạch máu khác,xảy ra ở vị trí nông và tự phát hoặc sau chấn thương nhẹ.
Biến chứng huyết khối: thường gặp hơn xuất huyết, huyết khối động mạch hay gặp hơn tĩnh mạch. Huyết khối động mạch hay gặp ở tim, não và mạch máu ngoại vi. Huyết khối tĩnh mạch thường hệ thống tĩnh mạch sâu chi dưới, hệ thống nội tạng-mạc treo tràng và xoang tĩnh mạch não.
4. Chẩn đoán tăng tiểu cầu nguyên phát
Chẩn đoán tăng tiểu cầu nguyên phát là một chẩn đoán loại trừ.
Việc chẩn đoán đòi hỏi phải kết hợp nhiều phương pháp khác nhau. Các bác sĩ sẽ thăm khám lâm sàng để kiểm tra các triệu chứng và tình trạng chung của bệnh nhân.
Sau đó, các xét nghiệm máu được sử dụng để đánh giá số lượng tiểu cầu trong máu. Nếu số lượng tiểu cầu của bệnh nhân cao hơn mức bình thường, các xét nghiệm khác sẽ được thực hiện như sinh thiết tủy xương, xét nghiệm các chỉ số sinh hóa để loại trừ các bệnh lý máu khác có thể gây ra tình trạng tăng tiểu cầu.
Ngoài ra, để góp phần chẩn đoán chính xác của ET, các xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để tìm kiếm các thay đổi di truyền trong tế bào của bệnh nhân, đột biến gen JAK2 V617F có thể gặp trong khoảng 50% trường hợp bệnh.
Theo hướng dẫn chẩn đoán tăng tiểu cầu nguyên phát của Tổ chức Y tế Thế giới: sinh thiết tủy xương với tăng sinh chủ yếu dòng mẫu tiểu cầu với tăng số lượng các mẫu tiểu cầu khổng lồ và trưởng thành là cần thiết để chẩn đoán bệnh nhưng tiêu chuẩn này chưa bao giờ được xác nhận về mặt tiền cứu, và xét nghiệm tủy sẽ không phân biệt được bệnh tăng tiểu cầu cơ bản với bệnh đa hồng cầu, ngoài ra việc phát hiện các đột biến JAK2 V617F và tổ hợp gen BCR/ABL sẽ giúp chẩn đoán phân biệt ET với tăng tiểu cầu trong bệnh bạch cầu mạn dòng tủy.
Tổng hợp các kết quả của các xét nghiệm trên sẽ giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác và đề xuất phương pháp điều trị phù hợp để giảm thiểu tác động của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
5. Điều trị tăng tiểu cầu nguyên phát
Điều trị tăng tiểu cầu nguyên phát nhằm giảm thiểu các triệu chứng, biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Tuy nhiên, điều trị ET là một quá trình phức tạp và đòi hỏi sự kết hợp của nhiều phương pháp.
Phương pháp điều trị đầu tiên thường là sử dụng thuốc kháng tiểu cầu để giảm số lượng tiểu cầu trong máu. Các loại thuốc như hydroxyurea và interferon alpha được sử dụng để giảm số lượng tiểu cầu và ngăn ngừa các biến chứng liên quan đến máu. Tuy nhiên, việc sử dụng thuốc kháng tiểu cầu có thể gây ra các tác dụng phụ như suy giảm miễn dịch, mệt mỏi và rối loạn tiêu hóa.
Ngoài ra, việc thực hiện các biện pháp phòng ngừa như tập thể dục đều đặn, kiểm soát cân nặng và giảm stress cũng có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng của ET và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Nếu không được điều trị kịp thời, các biến chứng liên quan đến máu có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của bệnh nhân.
Việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân là rất quan trọng để giảm thiểu tác động của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ và điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa để đảm bảo hiệu quả và an toàn của phương pháp điều trị.
6. Kết luận
Tăng tiểu cầu tiên phát essential thrombocythemia (ET) là một bệnh lý máu hiếm gặp, được đặc trưng bởi tình trạng tăng số lượng tiểu cầu trong máu. Chẩn đoán và điều trị của bệnh đòi hỏi sự kết hợp của nhiều phương pháp khác nhau, bao gồm các xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền, các phương pháp điều trị thuốc.
Leave a Reply