Bệnh Sacoit (Sarcoidosis) là một bệnh lý tự miễn gây ra sự tích tụ của vi khuẩn và tế bào miễn dịch trong cơ thể, gây ra các triệu chứng khác nhau ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể. Trong đó, tổn thương phổi gặp ở khoảng 90% số bệnh nhân. Trong phần này, chúng ta sẽ đi sâu vào các phương pháp chẩn đoán bệnh Sacoit để giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh và cách chẩn đoán.
1. Bệnh Sacoit là gì?
1.1 Khái niệm
Sarcoidosis là một bệnh lý tự miễn, đặc trưng bởi sự tăng sinh chủ yếu dòng lympho bào T, đại thực bào đơn nhân dẫn đến hình thành các khối u không bã đậu. Bệnh thường gây tổn thương phổi ở khoảng 90% số bệnh nhân và các triệu chứng khác như sưng tại các vùng mắt, da và hạch. Sarcoidosis có khả năng tự hồi phục, tuy nhiên trong nhiều trường hợp bệnh có thể tiến triển xấu và gây ảnh hưởng đến cuộc sống.
1.2 Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân chính của bệnh sarcoidosis vẫn chưa được xác định rõ ràng, tuy nhiên, một số yếu tố được cho là có thể là nguyên nhân của bệnh. Các yếu tố này bao gồm:
– Ô nhiễm môi trường sống và môi trường nghề nghiệp: Nghiên cứu cho thấy beryllium và muối của nó có thể liên quan đến sự phát triển và hình thành tổ chức u hạt.
– Nhiễm trùng: Một số chủng vi khuẩn, đặc biệt là mycobacteria, được cho là có liên quan tới sự phát triển và hình thành u hạt. Sự giống nhau trong cấu trúc nang hạt là một yếu tố gợi ý cho việc tiến hành thêm nghiên cứu để tìm hiểu thêm về mối liên quan này.
– Di truyền: Một số trường hợp của bệnh sarcoidosis xuất hiện trong cùng gia đình, cho thấy mối quan hệ giữa bệnh lý và các yếu tố di truyền.
– Các bất thường gen: Một số nghiên cứu cho thấy một số gen, bao gồm BTNL2, ANXA11, gen chi phối enzym chuyển angiotensin, IL5, IL7 có liên quan đến bệnh sarcoidosis.
– Các bất thường về tế bào lympho T, bao gồm cả bất thường của receptor tế bào lympho T và cytokine, cũng được cho là có liên quan đến sự phát triển và hình thành bệnh sarcoidosis.
2. Chẩn đoán bệnh Sacoit
2.1 Chẩn đoán xác định
Để xác định bệnh Sacoit, cần kết hợp cả triệu chứng lâm sàng và các phương tiện cận lâm sàng. Điều này đảm bảo cho việc đưa ra chẩn đoán chính xác và đầy đủ về bệnh lý.
2.1.1 Triệu chứng lâm sàng
- Khoảng 70 – 90% các bệnh nhân được phát hiện ở tuổi từ 10 – 40. Nhiều trường hợp được phát hiện tình cờ khi chụp X-quang phổi trước cả khi có triệu chứng lâm sàng.
- Các biểu hiện lâm sàng thường gặp nhất là tại phổi như: ho, khó thở và đau ngực.
- Các biểu hiện ngoài phổi thường gặp nhiều nhất là biểu hiện trên da và mắt:
- Da: xuất hiện các nốt, mảng trên da.
- Mắt: giảm thị lực, sợ ánh sáng, đau, phì đại tuyến lệ.
- Các biểu hiện toàn thân thường thấy: mệt mỏi, sốt nhẹ, gầy sút cân.
- Tuy nhiên, do sacoit là bệnh toàn thân, nên có thể gặp triệu chứng ở bất cứ cơ quan, bộ phận nào như:
- Khớp: đau khớp, có thể có bệnh lý cơ.
- Thần kinh: liệt thần kinh sọ, đau đầu, điếc, động kinh, viêm màng não, bệnh tiểu não, tổn thương choán chỗ nội sọ.
- Tim: ngất, khó thở, nhịp nhanh, suy tim ứ huyết.
- Tiêu hóa: khó nuốt, đau bụng, vàng da.
- Máu: hạch to, lách to.
- Nội tiết: đái ( tiểu ) nhiều, tăng calci máu, tăng calci niệu, viêm mào tinh hoàn.
2.1.2 Triệu chứng cận lâm sàng
- X-quang phổi: phì đại hạch rốn phổi đối xứng hai bên và/hoặc tổn thương phổi kẽ khu trú hoặc lan tỏa.
- Công thức máu: có thể gặp giảm hồng cầu, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu.
- Điện tim: nhịp nhanh, hoặc có thể thấy hình ảnh rối loạn dẫn truyền.
- Thận: tăng urê, creatinin máu, giảm mức lọc cầu thận.
- Nội tiết: đái tháo nhạt, tăng calci máu, tăng calci niệu.
- Mô bệnh học:
- Vị trí lấy bệnh phẩm: phổi, niêm mạc khí phế quản (sinh thiết tầng), da, thận.
- Đặc điểm tổn thương: hình ảnh viêm hạt, với các nang hạt có kích thước tròn đều, nhưng không có hoại tử bã đậu (đặc điểm chính để phân biệt với tổn thương viêm hạt do lao).
2.2. Chẩn đoán giai đoạn bệnh
Dựa theo đặc điểm X-quang phổi, Hội Lồng ngực Mỹ chia bệnh sacoit thành 4 giai đoạn:
- Giai đoạn 1: phì đại hạch rốn phổi hai bên, thường kèm theo hạch cạnh khí quản bên phải. Khoảng 50% số bệnh nhân biểu hiện ban đầu với giai đoạn I. Bệnh tự thoái lui ở 75% số trường hợp sau 1-3 năm.
- Giai đoạn 2: phì đại hạch rốn phổi hai bên kèm tổn thương dạng lưới (giai đoạn muộn thấy tổn thương dạng lưới gặp nhiều ở thùy trên phổi hơn thùy dưới phổi). Khoảng 2/3 số trường hợp bệnh tự thoái lui. Các bệnh nhân ở giai đoạn này thường có biểu hiện lâm sàng từ nhẹ tới trung bình với các biểu hiện như: mệt mỏi, ho, khó thở, sốt.
- Giai đoạn 3: tổn thương dạng lưới với nhiều nốt sắp xếp xung quanh các bó mạch phế quản và dưới màng phổi. Tổn thương xuất hiện ở vùng đỉnh phổi hơn là đáy phổi.
- Giai đoạn 4: xơ phổi dạng tổ ong co kéo rốn phổi, hình bóng, hình kén và giãn phế nang. Tổn thương thường gặp ở phần trên của phổi nhiều hơn.
Phân loại các giai đoạn bệnh giúp cho các bác sĩ đưa ra tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp với từng giai đoạn của bệnh. Việc này rất quan trọng để giúp bệnh nhân có thể nhận được điều trị tốt nhất và đạt được kết quả tối ưu trong quá trình điều trị của bệnh sacoit.
Leave a Reply