Đa hồng cầu nguyên phát (Polycythemia vera – PV) là một rối loạn tăng sinh tủy mạn tính. Bệnh được đặc trưng bởi sự gia tăng quá mức số lượng tế bào hồng cầu, thường kèm theo tăng số lượng tế bào bạch cầu, tiểu cầu và lách to. Các triệu chứng của bệnh biểu hiện đa dạng và không đặc trưng.
1. Định nghĩa
Đa hồng cầu nguyên phát là một bệnh lý miễn dịch được đặc trưng bởi sự sản xuất quá mức các tế bào máu, đặc biệt là tế bào hồng cầu. Bệnh thường gặp ở người trưởng thành, đặc biệt là những người trên 60 tuổi, bệnh có tỷ lệ phát hiện ở nam giới cao hơn so với nữ giới.
2. Nguyên nhân của bệnh đa hồng cầu nguyên phát
Nguyên nhân gây ra đa hồng cầu nguyên phát vẫn chưa được hiểu rõ.
Một số nghiên cứu cho thấy rằng bệnh có liên quan đến một số đột biến gen di truyền. Đột biến JAK2 V617F là một trong những đột biến được tìm thấy nhiều nhất ở bệnh nhân PV, gây ra sự kích hoạt bất thường của đường tín hiệu JAK-STAT, dẫn đến sự tăng sản xuất quá mức tế bào máu, gặp trong khoảng 99% các trường hợp bệnh.
Ngoài ra, bất thường nhiễm sắc thể số 8, nhiễm sắc thể số 9, nhiễm sắc thể Y cũng có thể gặp trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát.
Bên cạnh đó, bệnh nhân PV cũng có liên quan đến một số yếu tố môi trường như hút thuốc lá và tiếp xúc với các chất độc hại như benzen. Các tác nhân này có thể gây ra tổn thương cho tế bào tủy xương và kích thích sản xuất quá mức các tế bào máu trong tủy xương.
3. Triệu chứng của đa hồng cầu nguyên phát
Triệu chứng của bệnh là hậu quả của sự tăng sản xuất tế bào máu, đặc biệt là tế bào hồng cầu. Tùy thuộc vào mức độ tăng sản xuất tế bào máu mà bệnh nhân có thể có các biểu hiện khác nhau. Các triệu chứng của đa hồng cầu nguyên phát rất đa dạng và không đặc trưng, dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác.
Bệnh có thể không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ.
3.1. Triệu chứng cơ năng
Mệt mỏi và khó thở, đau đầu và chóng mặt, đau ngực, ngứa, rối loạn thị giác, mất cảm giác ở tay và chân, đau thượng vị và sụt cân,…
3.2. Triệu chứng thực thể
Da, niêm mạc: da đỏ hồng hoặc đỏ sẫm, đầu ngón có thể sưng phồng, hơi đỏ và đau.
Tim mạch: tăng huyết áp là triệu chứng thường gặp. Các bệnh nhân chưa điều trị có nguy cơ cao bị huyết khối tĩnh mạch, động mạch và xuất huyết. Huyết khối là nguyên nhân gây ra tử vong ở 30-40% trường hợp và có thể xảy ra ở các tĩnh mạch sâu chi dưới, thuyên tắc phổi, tắc mạch ngoại vi,…Hơn 80% tử vong do huyết khối là tắc động mạch.
Tiêu hóa: xuất huyết tiêu hóa hoặc huyết khối tĩnh mạch mạc treo, có thể gặp loét dạ dày tá tràng.
Gan to thường gặp.
Lách to gặp trong 2/3 trường hợp, mật độ cứng và trơn láng.
4. Phương pháp chẩn đoán
Việc chẩn đoán bệnh đòi hỏi sự kết hợp của nhiều yếu tố bao gồm triệu chứng bệnh, kết quả xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền,…
Một trong những xét nghiệm máu quan trọng nhất để chẩn đoán bệnh là xét nghiệm đo nồng độ erythropoietin (EPO) trong máu. EPO là một hormone quan trọng để kích thích sản xuất tế bào hồng cầu trong tủy xương. Bệnh nhân PV thường có nồng độ EPO thấp hoặc không có EPO trong máu. Kết quả xét nghiệm này có thể cho thấy việc tăng sản xuất tế bào hồng cầu không phụ thuộc vào sự kích thích của EPO.
Ngoài ra, xét nghiệm công thức máu máu cho biết nồng độ hemoglobin, hematocrit, và số lượng tế bào máu ngoại vi.
Tiêu chuẩn chẩn đoán đa hồng cầu nguyên phát theo WHO năm 2008:
Tiêu chuẩn chính:
A1. Hb > 185 G/L (nam) hoặc Hb > 165 G/L (nữ)
Hoặc tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể > 25% so với trị số bình thường
A2. Có đột biến gen JAK2V617F
Tiêu chuẩn phụ:
B1. Tăng sinh 3 dòng tế bào tủy
B2. Nồng độ erythropoietin huyết thanh giảm
B3. Tạo cụm EEC (endogenous erythroid colony) khi nuôi cấy cụm tế bào tủy không dùng chất kích thích sinh hồng cầu
Chẩn đoán xác định đa hồng cầu nguyên phát khi có cả 2 tiêu chuẩn chính (A1 và A2) và 1 tiêu chuẩn phụ hoặc tiêu chuẩn chính A1 và 2 tiêu chuẩn phụ.
5. Điều trị đa hồng cầu nguyên phát
Điều trị bệnh đa hồng cầu nguyên phát nhằm giảm thiểu các triệu chứng bệnh và nguy cơ biến chứng liên quan đến tăng sản xuất tế bào máu. Việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp phụ thuộc vào từng trường hợp cụ thể và tình trạng sức khỏe của bệnh nhân.
Các phương pháp điều trị bao gồm:
Điều trị chống đông: Bệnh nhân có nguy cơ cao bị huyết khối, do đó điều trị chống đông được áp dụng để giảm nguy cơ này. Các thuốc chống đông như Aspirin và Warfarin được sử dụng để giảm nguy cơ hình thành huyết khối.
Điều trị thuốc: Sử dụng các loại thuốc để giảm sản xuất tế bào máu, bao gồm Hydroxyurea và Interferon. Thuốc Hydroxyurea được sử dụng phổ biến nhất để giảm số lượng tế bào đỏ trong cơ thể. Interferon cũng được sử dụng để giảm tăng sản xuất tế bào máu và có khả năng giảm nguy cơ biến chứng.
Thay máu: Thay thế phần nào hoặc toàn bộ lượng máu bệnh nhân bằng máu của người khác để giảm số lượng tế bào máu trong cơ thể.
6. Kết luận
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát Polycythemia vera (PV) là một bệnh lý hiếm gặp, được đặc trưng bởi tăng sản xuất tế bào máu đồng thời với giảm hoặc không có sự kích thích của EPO. Đây là một bệnh lý có nguy cơ cao gây ra các biến chứng nghiêm trọng như huyết khối, đột quỵ và ung thư.
Leave a Reply