Chẩn đoán bệnh xơ phổi vô căn theo Bộ Y tế

Xơ phổi vô căn (IPF) được định nghĩa là một dạng bệnh phổi kẽ xơ hóa, tiến triển, mạn tính đặc hiệu, không rõ nguyên nhân, xảy ra chủ yếu ở người lớn tuổi và tổn thương giới hạn ở phổi. Mặc dù tỷ lệ mắc IPF không cao, nhưng đó là một gánh nặng bệnh lớn với người bệnh, gia đình và xã hội. Tiên lượng bệnh xấu, thời gian sống thêm trung bình sau chẩn đoán là 2-3 năm, với chi phí điều trị cao. Vì vậy, việc chẩn đoán xác định bệnh là vô cùng quan trọng.

1. Chẩn đoán bệnh xơ phổi vô căn

1.1. Bệnh cảnh lâm sàng

Triệu chứng lâm sàng trong IPF rất kín đáo và không đặc hiệu. Triệu chứng phổ biến nhất của IPF là ho và khó thở. Khởi phát triệu chứng có thể rất kín đáo và xuất hiện trước chẩn đoán từ 1-2 năm. Bên cạnh đó, thường có tổn thương trên phim chụp phổi trước khi BN có triệu chứng.

Cần khai thác tiền sử bản thân và gia đình một cách rất chi tiết, tỉ mỉ để có thể phát hiện các yếu tố nghi ngờ CTD-ILD hoặc HP. Khai thác kỹ tiền sử tiếp xúc, tiền sử dùng thuốc một cách chi tiết là đặc biệt quan trọng, để có thể loại trừ các bệnh như HP hoặc các bệnh phổi liên quan đến phơi nhiễm nghề nghiệp, thuốc hoặc hóa xạ trị.

Khám thực thể thường thấy ral nổ ở 2 đáy phổi. Móng tay khum, ngón tay dùi trống gặp ở khoảng 50% NB. Bên cạnh đó cần khám toàn diện, tìm các triệu chứng ngoài phổi để phát hiện các triệu chứng như ban trên da hay các dấu hiệu có thể nghi ngờ bệnh phổi kẽ có nguyên nhân, ví dụ như CTD-ILD, để tránh bỏ sót chẩn đoán trước khi kết luận là IPF.

1.2. Các thăm dò chẩn đoán

1.2.1. Chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao (HRCT)

Hình thái UIP là hình ảnh tổn thương đặc trưng của IPF, trong đó hình ảnh tổ ong là hình ảnh điển hình của UIP.

Hình thái UIP (usual interstitial pneumonia) là hình ảnh tổn thương đặc trưng của xơ phổi vô căn (idiopathic pulmonary fibrosis – IPF). Hình thái UIP được miêu tả là bao gồm vùng phổi bị xơ hóa và viêm xen kẽ với vùng phổi bình thường.

Việc phát hiện hình thái UIP trong xơ phổi vô căn là quan trọng để chẩn đoán bệnh IPF. Tuy nhiên, để đưa ra chẩn đoán chính xác cần phải kết hợp với lịch sử bệnh, kết quả xét nghiệm chức năng phổi và các xét nghiệm khác để loại trừ các nguyên nhân khác của tổn thương phổi.

Ngoài ra UIP có thể kèm theo giãn phế quản co kéo, giãn tiểu phế quản co kéo. Dạng phân bố của UIP điển hình là ngoại vi dưới màng phổi và ưu thế phía dưới phổi, thường 2 bên phổi. Tuy nhiên, theo hướng dẫn của ATS/ERS/JRS/ALAT, UIP có thể chẩn đoán trên HRCT gồm các nhóm phân loại như trong bảng sau:

Bảng Phân loại tổn thương UIP trên HRCT

1.2.2. Sinh thiết phổi:

Sinh thiết phổi xuyên vách phế quản ít có vai trò chẩn đoán do mảnh sinh thiết nhỏ. Hình thức sinh thiết phổi được khuyến cáo phổ biến trong các hướng dẫn quốc tế hiện nay là sinh thiết phổi phẫu thuật. Đặc biệt là với sự phổ biến hơn của VATS (phẫu thuật nội soi lồng ngực hỗ trợ bằng video – Video-assisted thoracoscopic surgery), việc sinh thiết phổi phẫu thuật trở nên dễ dàng hơn. Khi sinh thiết, nên lấy 2 – 3 mảnh bệnh phẩm, ở các thùy phổi khác nhau để tăng giá trị chẩn đoán[27]. Tuy nhiên với những trường hợp tổn thương phổi nặng, đã suy giảm chức năng phổi hoặc có bệnh lý nền, cần cân nhắc kỹ việc sinh thiết phổi phẫu thuật vì các nguy cơ liên quan đến phẫu thuật. Việc chỉ định sinh thiết phổi phẫu thuật cần được thảo luận bởi hội chẩn đa chuyên khoa (MDD).

1.2.3. Mô bệnh học:

Tổn thương mô bệnh học chính trong IPF là hình thái UIP với sự hiện diện của quá trình xơ hóa dày đặc, xen kẽ gây thay đổi cấu trúc mô phổi, dẫn đến tổn thương dạng tổ ong, cùng với các ổ nguyên bào sợi, xen kẽ giữa vùng xơ và vùng mô ít tổn thương hơn. Phân bố tổn thương thường gặp dưới màng phổi và vùng mô phổi quanh vách. Xâm nhập viêm thường nhẹ.

Ngoài ra mô bệnh học còn giúp loại trừ các chẩn đoán phân biệt như viêm phổi tăng cảm, viêm phổi tổ chức hóa, viêm phổi kẽ cấp tính, bụi phổi, sarcoidosis…

1.2.4. Nội soi phế quản:

Hình ảnh nội soi phế quản không có đặc điểm đặc hiệu với IPF. Tuy nhiên, việc xét nghiệm dịch rửa phế quản phế nang (BAL) có thể giúp loại trừ các bệnh phổi kẽ khác. Khi tổn thương xơ phổi trên HRCT chiếm ưu thế, không khuyến cáo nội soi phế quản.

1.2.5. Các thăm dò khác:

Các thăm dò khác như đo chức năng hô hấp, điện tim, siêu âm tim, các xét nghiệm máu không có vai trò trong chẩn đoán xác định IPF, nhưng giúp đánh giá toàn diện NB và theo dõi điều trị.

2. Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh xơ phổi vô căn

Cần nghi ngờ IPF ở những BN trên 60 tuổi, có hoặc không có triệu chứng lâm sàng, có tổn thương xơ phổi 2 bên trên HRCT, khám phổi có ral nổ 2 bên.

Chẩn đoán IPF có thể theo các bước trong lưu đồ sau:

Bảng Chẩn đoán IPF dựa vào kết hợp HRCT và mô bệnh học

– Tiêu chuẩn chẩn đoán IPF cần thỏa mãn:

• 1. Loại trừ các nguyên nhân đã biết khác của ILD (ví dụ: tính chất gia đình, phơi nhiễm nghề nghiệp, môi trường, thuốc, hóa xạ trị, bệnh hệ thống…), và
• 2. Có hình thái tổn thương UIP trên HRCT hoặc
• 3. Sự kết hợp hình thái UIP trên HRCT và mô bệnh học nếu sinh thiết phổi

Bệnh xơ phổi vô căn là một bệnh phổi mãn tính hiếm gặp, được xem là một dạng viêm phổi tự miễn dịch. Bệnh này gây tổn thương và xơ hóa các mô liên kết trong phổi, dẫn đến giảm khả năng hô hấp và suy giảm chức năng phổi. Việc chẩn đoán bệnh xơ phổi vô căn một cách chính xác là rất cần thiết, giúp quá trình điều trị cho bệnh nhân kịp thời và hiệu quả.