Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot : TOF) là tật tim bẩm sinh tím thường gặp nhất, chiếm khoảng 5-10% các trường hợp tim bẩm sinh. Tần suất mắc ở trẻ nam và trẻ nữ như nhau. Bao gồm 4 tật: Thông liên thất (VSD) rộng, tắc nghẽn đường ra thất phải, phì đại thất phải và động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất..
Hai bất thường chính: VSD lớn nhằm cân bằng 2 thất và hẹp đường thoát thất phải. Dày thất phải là thứ phát sau thông liên thất và hẹp thất phải. Mức độ của cưỡi ngựa vách liên thất thay đổi.
1. Giải phẫu và bệnh học
VSD thường là phần màng lan phần thoát. Hẹp đường thoát thất: dưới van (45%), tại van (10%), dưới van và tại van 30%, teo van trong trường hợp nặng (15%). Phần lớn vòng van và động mạch phổi bị giảm sản, hẹp tại gốc nhánh trái hay gặp, tuần hoàn bàng hệ chủ phổi (nếu hẹp nặng).
Kênh nhĩ thất toàn phần chiếm 2% bệnh nhân TOF, hay gặp nhất là hc Down.
Mức độ nặng của hẹp đường thoát thất phải xác định chiều luồng shunt và tầm quan trọng của shunt:
+ Hẹp nhẹ shunt là trái phải, giống VSD. Còn gọi là TOF hồng.
+ Nặng hơn shunt phải trái : TOF tím
– TOF hồng: tuần hoàn phổi tăng nhẹ, ECG luôn lớn thất phải, thỉnh thoảng lớn thất trái. Âm thổi do VSD và hẹp phổi, bởi vậy trẻ có lâm sàng và XQ giống VSD nhỏ nhưng nếu có lớn thất phải hay 2 thất / ECG thì gợi ý TOF hồng hơn là VSD. Nếu có cung phải càng xác định chẩn đoán.
– TOF tím với shunt phải trái và tuần hoàn phổi giảm. Âm thổi là do hẹp đường thoát thất phải, nghe rõ ở bờ trái ức cao (hẹp van) và thấp hơn (hẹp dưới van), cường độ và thời gian tùy thuộc mức độ hẹp phổi.
TOF không gây suy tim vì không buồng tim nào chịu quá tải thể tích và áp lực đặt lên thất phải thì được giải thoát qua VSD khá lớn. Tỉ lệ giữa máu phổi và hệ thống tùy thuộc vào kháng lực hệ thống và mức độ cản trở đường thoát thất phải. Sự gia tăng kháng trở phổi hay giảm kháng lực hệ thống gây tăng shunt phải trái, gây giảm độ bão hòa oxy máu.
2. Lâm sàng tứ chứng Fallot:
+ Tím: là dấu hiệu chính, thường dễ thấy nhất. Trong những thể nặng tím xuất hiện sớm từ lúc sinh hoặc trước 6 tháng. trong những thể nhẹ tím xuất hiện muộn hơn sau 1 tuổi hoặc lúc bắt đầu biết đi. Tím dễ thấy ở môi, móng tay, móng chân.
+ Ngón tay ngón chân dùi trống: thấy rõ nhất ở ngón tay cái, ngón chân cái.
+ Ngồi xổm: đây là tư thế trẻ Fallot thường dùng để chống lại khó thở và tím nhiều khi gắng sức. Trong tư thế này làm tăng áp lực trong ÐMC, làm tăng áp lực trong thất trái, làm hạn chế luồng thông phải-trái qua lỗ TLT, làm tăng lượng máu lên phổi.
+ Cơn thiếu oxy cấp: thường xảy ra ở lứa tuổi bú mẹ. Trong cơn trẻ có biểu hiện tím tăng lên, thở nhanh, hốt hoảng, tiếng thổi tâm thu của hẹp ÐMP giảm hoặc biến mất do giảm dòng máu qua phổi. Cơn thiếu oxy cấp có thể dẫn tới ngất, co giật, hôn mê, thậm chí tử vong nếu không xử trí kịp thời.
+ Nghe tim: thấy có tiếng thổi tâm thu dạng tống máu mạnh ≥ 3/6 ở gian sườn 2-3 cạnh ức trái. Tiếng T2 mờ hoặc mất trong trường hợp hẹp van ÐMP. Có thể nghe thấy thổi liên tục ở phía trước hoặc sau lưng do còn ÔÐM hoặc tuần hoàn bàng hệ phế quản.
Chú ý: Trẻ sơ sinh tím nặng do TOF thể teo van thường không nghe âm thổi tâm thu mà thỉnh thoảng nghe âm thổi liên tục của còn ống động mạch. Ở thể không tím có thể nghe âm thổi tâm thu dài do VSD và hẹp phổi.
3. Cận lâm sàng tứ chứng Fallot
3.1 X Quang
- Bóng tim không to, tuần hoàn phổi giảm.
- ĐM phổi lõm, thất phải hếch lên tạo hình “chiếc giày”.
- Lớn nhĩ phải và cung chủ phải chiếm 25% trường hợp.
- TOF hồng: khó phân biệt với VSD nhỏ – trung bình.
3.2. Điện tâm đồ:
Trục lệch phải (120-150 ) ở trẻ tím, không tím thì trục bình thường. Lớn thất phải hay lớn 2 thất (thể không tím). Lớn nhĩ phải.
3.3. Siêu âm
Cho phép chẩn đoán xác định khi thấy rõ các dị tật kể trên đồng thời cho phép phát hiện các dị tật kèm theo trong tứ chứng Fallot.
3.4. Xét nghiệm khác
+ Xét nghiệm máu: có tình trạng đa hồng cầu, tăng Hb và Hct, tốc độ máu lắng giảm.
+ Phân tích khí máu: độ bão hòa oxy (Sa02) luôn thấp hơn bình thường.
4. Điều trị tứ chứng Fallot
4.1 Điều trị cơn tím thiếu Oxy
Cơn tím thiếu oxy cần nhận biết và điều trị khẩn cấp vì đe dọa tính mạng bệnh nhân.
– Lâm sàng: kích thích, khóc kéo dài, tím nhiều hơn, thở nhanh sâu, không nghe hay giảm âm thổi trong cơn. Xảy ra ở trẻ nhỏ, nhũ nhi , đỉnh 2-4 tháng, thường xảy ra buổi sáng sau khóc, ăn hay rặn đi tiêu. Cơn nặng dẫn đến lả người, co giật, ngưng thở tử vong.
– Không có mối liên quan giữa mức độ tím ngoài cơn và tần suất cơn tím.
– Điều trị:
+ Tư thế gối ngực: giúp tăng cường lượng máu tĩnh mạch về tim.
+ Thở oxy ẩm qua mask có túi dự trữ với FiO2 100%
+ An thần với Morphin 0.1mg/kg.
+ Toan máu điều chỉnh với NaHC03, 1mEq/kg IV. Có thể lặp lại 10-15 phút.
+ Ức chế beta giúp giảm nhịp tim: Propranolol, 0,01-0,25 mg/kg (0.05mg/kg) IV chậm.
+ Thuốc co mạch như Phenylephrine 0,02mg/kgIV, có thể hiệu quả vì tăng áp lực hệ thống, giảm luồng thông phải trái.
4.2 Điều trị phẫu thuật
4.2.1 Phẫu thuật tạm thời: Tạo shunt chủ-phổi , Nhằm gia tăng máu lên phổi.
– Chỉ định:
+ Sơ sinh với teo van phổi. Nhũ nhi với vòng van nhỏ đòi hỏi xẻ vòng van.
+ Nhánh nhỏ
+ ĐM vành bất thường không thuận lợi để phẫu thuật triệt để.
+ Nhũ nhi điều trị ngăn ngừa cơn tím KHÔNG hiệu quả với thuốc
+ Cân nặng <2.5kg
– Các phương pháp:
+ Thông tim đặt stent ống động mạch
+ Phẫu thuật Blalock-Taussig: tạo luồng thông nối trực tiếp động mạch dưới đòn với động mạch phổi cùng bên.
+ Phẫu thuật Waterston: nối động mạch chủ lên với động mạch phổi phải.
+ Phẫu thuật Potts: nối động mạch chủ xuống với động mạch phổi trái.
4.2.2 Phẫu thuật triệt để:
– Chỉ định
+ Độ bão hòa oxy < 75-80%, cơn tím tái phát
+ Nhũ nhi có triệu chứng và cấu trúc giải phẫu phù hợp điều trị triệt (3-4 tháng tuổi). Mổ khi trẻ 1-2 tuổi dù không triệu chứng. Lợi ích của mổ sớm (giảm phì đại và sợi hóa thất phải, phát triển mạch máu phổi và phế nang tốt, giảm tần suất rối loạn nhịp và đột tử).
+ Phẫu thuật triệt để sau mổ tạm thời 1-2 năm.
– Phương pháp: vá lỗ thông liên thất, mở rộng buồng tống thất phải, mở rộng thân động mạch phổi bằng mảnh vá băng ngang vòng van, hoặc ống nối thất phải – động mạch phổi khi có bất thường động mạch vành.
– Biến chứng;
+ Chảy máu hậu phẫu.
+ Hở van ĐMP.
+ Block nhánh (P).
TÀI LIỆU THAM KHẢO
- Giáo trình nhi khoa tập II – Đại học Y Dược TPHCM.
- Park MK (2014) “Tetralogy of Fallot”, in Pediatric cardiology for Practitioners. Elsevier, 6th ed, pp.378-389.
- Phạm Nguyễn Vinh (2008). “Tứ chứng Fallot”, Bệnh học tim mạch. Nhà xuất bản y học, tr.454-463.
Leave a Reply