Bệnh sinh, chẩn đoán và điều trị bệnh thông liên thất

Bệnh  Thông liên thất (TLT) chiếm 15 – 20% tổng số ca bệnh tim bẩm sinh. Bệnh thông liên thất gây ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe và sự phát triển toàn diện của trẻ với nhiều biến chứng nguy hiểm như chậm lớn, suy tim ứ huyết, nhiễm trùng phổi, tăng áp động mạch phổi… và có thể tử vong nếu không được chữa trị kịp thời.

1. Giải phẫu và sinh lý bệnh thông liên thất:

Vách liên thất: phần màng nhỏ và phần cơ lớn hơn. Phần cơ có 3 thành phần: phần buồng nhận, phần cơ bè và phần thoát. Phần cơ bè được chia thành phần trung tâm, phần rìa và phần mỏm.

Phần màng là phần tương đối nhỏ nằm ngay dưới van động mạch chủ. Có thể lan đến những vùng cơ kế cận còn gọi là vùng quanh màng (perimembranous).

Có 4 vị trí lỗ thông
– TLT phần màng: chiếm 80% các thể, nằm ở ngay dưới van ÐMC. TLT có thể được đóng lại do sự áp của lá van phía vách của van 3 lá vào lỗ thông tạo thành 1 túi phình.
– TLT phần phễu: chiếm khoảng 5%, nằm ngay dưới vòng van ÐMC và ÐMP. TLT có thể
được bít lại do 1lá van ÐMC gây sa van ÐMC và hở van ÐMC (Hội chứng Laubry-Pezzi).
– TLT phần buồng nhận: chiếm 5%, có thể được bít lại bởi các van nhĩ thất tạo thành các túi phình tại vị trí lỗ thông.
– TLT phần cơ bè giữa: chiếm 10%, có thể được bít lại do 1 cột cơ của van 3 lá.

Kích thước TLT thay đổi từ rất nhỏ mà không ảnh hưởng đến huyết động học đáng kể cho đến suy tim và tăng áp lực động mạch phổi.

TLT vùng thoát lá vành phải có thể sa qua lỗ TLT làm giảm kích thước lỗ thông nhưng sẽ gây hở van động mạch chủ và có thể gây tắc nghẽn đường thoát thất phải. Lá vành phải và / hoặc lá không vành có thể sa qua TLT quanh màng.

Mức độ shunt tùy thuộc kích thước TLT và áp lực động mạch phổi. Áp lực càng cao, máu qua càng ít. TLT lỗ lớn giai đoạn sơ sinh chưa biểu hiện cho đến 6-8 tuần tuổi.

Máu từ thất trái sang thất phải và được “bơm” lên ĐM phổi ngay (không lớn thất phải), gây tăng lượng máu lên phổi và lượng máu về tim trái gây tăng thể tích nhĩ trái và thất trái.
Do sự chênh lệch áp lực lớn giữa 2 thất sẽ tạo ra luồng thông trái-phải gây tăng gánh phổi, nhĩ trái và thất trái. Hậu quả là gây ra các triệu chứng ở phổi, tăng ứ máu ở phổi và gây giãn nhĩ trái thất trái và các ÐMP.( không viết tắt động mạch phổi)

2. Chẩn đoán thông liên thất:

Lâm sàng của TLT phụ thuộc vào kích thước lỗ thông

• TLT lỗ nhỏ không triệu chứng.
• TLT lỗ trung bình, lớn có thể làm chậm phát triển thể chất, giảm chức năng vận động, viêm phổi tái phát.
• Nếu diễn tiến cao áp phổi kéo dài gây bệnh lý mạch máu phổi (Eisenmenger hội chứng): gây triệu chứng như tím tái, mệt mỏi, …
• Trẻ sơ sinh với TLT lỗ nhỏ phát triển tốt, không tím tái. Trước 2-3 tháng tuổi nếu bệnh nhân có TLT lỗ lớn có thể suy dinh dưỡng, suy tim. Tím tái và tay chân dùi trống gặp ở bệnh nhân đảo shunt (HC Eisenmenger).
• Rung miu và tăng động trước tim gặp khi có shunt lớn.
• T2 bình thường khi shunt nhỏ, và mạnh khi shunt lớn. T2 đanh và đơn khi bệnh nhân có bệnh mạch máu phổi.
• Âm thổi toàn tâm thu 2-5/6 ở cạnh ức trái. Rùng tâm trương ở mỏm có thể nghe khi shunt lớn
• TLT vùng thoát có thể nghe âm thổi tâm trương do hở van động mạch chủ do sa lá van qua TLT.

3. Cận lâm sàng

3.1 Điện tâm đồ

• TLT lỗ nhỏ. ECG bình thường.
• TLT lỗ trung bình, lớn thất trái và thỉnh thoảng gặp lớn nhĩ trái.
• TLT lỗ lớn, lớn 2 thất có hay không lớn nhĩ trái.
• Nếu bệnh mạch máu phổi tiến triển ECG chỉ có lớn thất phải

3.2 X-quang ngực

• Bóng tim to thay đổi liên quan đến nhĩ trái, thất trái và thất phải. Tăng tuần hoàn phổi chủ động. Mức độ tim to và tăng tuần hoàn phổi liên quan trực tiếp đến shunt.
• Nếu bệnh mạch máu phổi, động mạch phổi gốc và rốn phổi giãn to, nhưng phế trường sáng hơn bình thường ( hình ảnh cắt cụt động mạch phổi).

3.3 Siêu âm tim

•       SA 2D và Doppler chẩn đoán chắc chắn và xác định kích thước số lượng và vị trí TLT.
•       Ước định áp lực động mạch phổi, các tổn thương phối hợp và ước lượng tầm quan trọng của shunt.

4. Điều trị

4.1 Nội khoa

– Điều trị suy tim (Digoxin và lợi tiểu) khoảng 2-4 tháng, xem xét cải thiện lâm sàng có tốt không? Chế độ ăn giàu năng lượng, hay có thể ăn bằng ống sonde nếu quá suy dinh dưỡng và không thể bú tốt được. Điều trị thiếu máu nếu có.

– Vệ sinh răng miệng, phòng viêm nội tâm mạc.

– Xem xét đóng TLT bằng thông tim can thiệp.

4.2  Ngoại khoa

– Chỉ định và thời điểm:

• Trẻ sơ sinh nếu TLT lỗ lớn, có suy tim và chậm phát triển thể chất, đầu tiên nên điều trị nội khoa. Nếu lâm sàng không cải thiện, phẫu thuật phải thực hiện trong vòng 6 tháng đầu. Không nên trì hoãn nếu không đáp ứng với điều trị nội khoa.
• Sau 1 tuổi, shunt quan trọng Qp/Qs > 2:1 chỉ định phẫu thuật cho dù áp lực phổi còn thấp.
• Trẻ sơ sinh có tăng áp lực động mạch phổi nhưng không suy tim hay chậm phát triển nên thông tim mỗi 6-12 tháng. Bệnh nhân lớn có TLT lớn , tăng áp lực động mạch phổi nên phẫu thuật càng sớm càng tốt.
• Trẻ sơ sinh có TLT nhỏ, không bằng chứng suy tim, tăng áp lực động mạch phổi không chỉ định mổ. Phẫu thuật không đặt ra nếu Qp/Qs < 1.5:1.

– Chống chỉ định khi có kháng lực phổi/kháng lực chủ > 0.5 hay bệnh nhân đã đảo shunt.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Giáo trình nhi khoa – Đại học Y Dược Huế

2. Batisse A (1993): “Cardiologie pédiatrique pratique”. Doin éditeurs-Paris.
3. Dupuis C, Kachaner J, Payot M, Freedom R.M, (1991): “Cardiologie pédiatrique”.Davignon A. Ed. Flammarion Médicine-Sciences.
4. Philippe F (1994): “Cardiopathies congénitales”. In: Cardiologie. ELLIPSES/ AUPELF, p. 416-420.
5. Moss and Adams (1995): “Heart disease in Infants, Children, and Adolescents including the Fetus and Young Adult”. 5th Ed. Baltimore Williams and Wilkins.