Bệnh tim bẩm sinh là các dị tật của tim và mạch máu lớn xảy ra trong 2 tháng đầu của thai kỳ, vào lúc hình thành các buồng tim, van tim, các nút thần kinh tự động tạo nhịp tim, hệ thần kinh dẫn truyền của tim và các mạch máu lớn.
Bệnh tim bẩm sinh (BTBS ) là bệnh tim mạch chủ yếu ở trẻ em. Nó chiếm đến 90% tổng số các bệnh tim mạch ở trẻ em. Tần xuất mắc BTBS khoảng từ 0,7-0,8%, nam nữ mắc ngang nhau, không có sự khác nhau giữa các chủng tộc, địa dư cũng như điều kiện kinh tế xã hội. Tỷ lệ tử vong do BTBS rất cao, chiếm khoảng 15% tổng số tử vong trong thời kỳ sơ sinh. Đa số tử vong của BTBS xảy ra trong 2 năm đầu.
1. Đặc điểm tuần hoàn bào thai
– Tuần hoàn máu ở thai khác hoàn toàn với sau đẻ do trong bào thai phổi của thai nhi chưa hoạt động mọi quá trình trao đổi chất và dưỡng khí đều thực hiện qua rau thai. Tim của thai lúc đó “hoạt động song song”. Hai thất cùng nhận máu tĩnh mạch rốn nhờ có lỗ bầu dục, và co bóp với cùng 1 áp lực: thất trái tống máu vào động mạch chủ lên, thất phải tống máu vào động mạch chủ xuống qua ống động mạch.
– Khi sinh ra đời hoạt động của tim thay đổi trở thành “hoạt động nối tiếp”, do lúc sinh tuần hoàn rốn chấm dứt, giường mao mạch phổi mở ra, ống động mạch và lỗ bầu dục đóng lại. Khi đó tim trái làm việc nối tiếp sau tim phải, tuần hoàn chia thành đại tuần hoàn và tiểu tuần hoàn.
– Hiểu rõ được tuần hoàn bào thai và sự thay đổi tuần hoàn đột ngột sau khi trẻ ra đời sẽ giúp lý giải được tại sao mà nhiều bệnh tim bẩm sinh rất nặng đe doạ tiên lượng sống của trẻ sơ sinh nhưng vẫn có thể phát triển bình thương trong bụng mẹ.
2. Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh
2.1. Sai lệch nhiễm sắc thể
Chiếm khoảng 5% các bệnh tim bẩm sinh, thường luôn đi kèm với hội chứng đa dị tật.
Thường gặp là tam NST 21, 18, 13, 22 và hội chứng Turner.
2.2. Di truyền
– Trên NST thường mang gien trội: thường gặp ở các hội chứng đa dị tật mà trong đó BTBS là dị tật chính như hội chứng Noonan, hội chứng Marfan.
– Trên NST thường mang gien lặn: hội chứng Jervell (QT kéo dài, đột tử), hội chứng Ellis Van Creveld (tim chỉ có 1 nhĩ kèm các dị tật khác).
– Di truyền theo thể ẩn có liên quan đến NST giới tính: thường bị ở trẻ trai như hội chứng Hunter (dị tật ở nhiều van tim và động mạch vành), loạn dưỡng cơ Duchenne.
2.3. Các nguyên nhân ngoại lai xảy ra trong khi mang thai
– Các tác nhân vật lý như các loại tia phóng xạ, tia gama, tia quang tuyến X.
– Nhiễm độc các loại hóa chất, độc chất, các thuốc kháng động kinh, thuốc an thần.
– Nhiễm trùng virus đặc biệt là Rubéole trong 3 tháng đầu có thai.
– Các bệnh của mẹ mắc khi đang mang thai: đái tháo đường, bệnh Lupus ban đỏ.
3. Phân loại bệnh tim bẩm sinh
3.1. Tật bẩm sinh chung của tim
– Vị trí bất thường của tim(tim sang phải, đảo ngược phủ tạng).
– Bloc nhĩ thất hoàn toàn bẩm sinh.
– Bất tương hợp nhĩ thất và thất đại động mạch.
3.2. Bệnh tim bẩm sinh không tím, không có luồng thông
– Bất thường bắt nguồn từ bên trái của tim
+ Hẹp động mạch chủ (dưới van, tại van,trên van), hẹp eo động mạch chủ.
+ Tim có 3 buồng nhĩ .
– Bất thường bắt nguồn từ bên phải của tim
+ Hẹp động mạch phổi (dưới van, tại van, trên van).
+ Bệnh Ebstein.
3.3. BTBS không tím có luồng thông trái-phải
– Thông liên thất.
– Thông liên nhĩ .
– Còn ống động mạch.
– Thông sàn nhĩ thất .
3.4. Bệnh tim bẩm sinh có tím, luồng thông phải-trái
– Có tăng tuần hoàn động mạch phổi
+ Hoán vị đại động mạch.
+ Thất phải 2 đường ra.
+ Thân chung động mạch.
+ Nối liền bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn.
+ Tim chỉ có 1 thất .
+ Tim chỉ có 1 nhĩ chung.
– Tuần hoàn động mạch phổi bình thường hoặc giảm
+ Tứ chứng Fallot.
+ Tam chứng Fallot.
+ Teo van 3 lá.
+ Bệnh Ebstein với thông nhĩ phải qua nhĩ trái.
– Có tăng áp phổi:
+Phức hợp Eisenmenger.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Giáo trình nhi khoa – Đại học Y Dược Huế
2. Batisse A (1993): “Cardiologie pédiatrique pratique”. Doin éditeurs-Paris.
3. Dupuis C, Kachaner J, Payot M, Freedom R.M, (1991): “Cardiologie pédiatrique”.Davignon A. Ed. Flammarion Médicine-Sciences.
4. Philippe F (1994): “Cardiopathies congénitales”. In: Cardiologie. ELLIPSES/ AUPELF, p. 416-420.
5. Moss and Adams (1995): “Heart disease in Infants, Children, and Adolescents including the Fetus and Young Adult”. 5th Ed. Baltimore Williams and Wilkins.
Leave a Reply