Khi tế bào có hai nhiễm sắc thể X, một nhiễm sắc thể X sẽ được bất hoạt và hình thành cấu trúc gọi là thể Barr. Đây là một cấu trúc đặc biệt có tính ứng dụng cao trong chẩn đoán y học.
1. Thể Barr là gì?
Thể Barr là một cơ chế điều tiết tự động của việc bất hoạt nhiễm sắc thể giới tính trong các tế bào somatic của nữ giới. Khi một tế bào nữ có hai nhiễm sắc thể X, chỉ một trong hai nhiễm sắc thể X được sử dụng để mã hóa gen. Nhiễm sắc thể X còn lại được bất hoạt và hình thành thành một cấu trúc có tên là thể Barr. Thể Barr có ứng dụng y học trong việc chẩn đoán một số bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X.
Thể Barr là một cơ chế bảo vệ để đảm bảo rằng các gen trên nhiễm sắc thể X chỉ được bộ gen của một nhiễm sắc thể X duy nhất biểu hiện. Nó cũng giúp giải thích tại sao các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X thường xảy ra ở nam giới hơn là ở nữ giới. Tuy nhiên, không phải tất cả các tế bào nữ giới đều có thể Barr. Trong một số trường hợp, các tế bào somatic của nữ giới có thể không bất hoạt nhiễm sắc thể X và do đó không có thể Barr. Điều này có thể xảy ra trong trường hợp một nhiễm sắc thể X bị xoá hoặc các đột biến khác trong quá trình phát triển tế bào.
2. Cách xác định thể Barr
Xác định thể Barr trong tế bào somatic (không phải tế bào sinh dục) được thực hiện bằng cách sử dụng các kỹ thuật nhuộm màu và quan sát bằng kính hiển vi. Các bước thực hiện bao gồm:
- Thu thập mẫu tế bào: Mẫu tế bào thường được thu thập từ mẫu máu
- Chuẩn bị mẫu tế bào: Mẫu tế bào được chuẩn bị bằng cách đưa vào môi trường nhược trương để tế bào vỡ ra giải phóng nhiễm sắc thể
- Nhuộm mẫu tế bào: Mẫu tế bào được nhuộm bằng các chất nhuộm đặc biệt, chẳng hạn như Giemsa hoặc Wright, để tăng tính tương phản giữa các cấu trúc trong tế bào.
- Quan sát bằng kính hiển vi: Mẫu tế bào được quan sát bằng kính hiển vi để xác định sự hiện diện của thể Barr. Thể Barr có hình dạng hình tam giác và có kích thước khoảng 0,5-1 micromet.
Việc xác định thể Barr có thể được thực hiện trong phòng thí nghiệm y tế hoặc bởi các chuyên gia về di truyền học hoặc bác sĩ di truyền. Các kỹ thuật mới như phân tích flow cytometry và phát hiện tự động hình ảnh (automated image detection) cũng có thể được sử dụng để xác định thể Barr.
3. Ứng dụng của thể Barr trong y học
Các ứng dụng của thể Barr trong y học bao gồm:
- Chẩn đoán hội chứng Turner: Hội chứng Turner là một bệnh di truyền do thiếu một nhiễm sắc thể X ở nữ giới. Việc kiểm tra thể Barr có thể được sử dụng để xác định một nữ giới có mất một nhiễm sắc thể X hay không. Ở bệnh nhân Turner sẽ không có thể Barr.
- Chẩn đoán hội chứng Klinefelter: Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền do có một thừa nhiễm sắc thể X ở nam giới. Việc kiểm tra thể Barr có thể được sử dụng để xác định một nam giới có một thừa nhiễm sắc thể X hay không. Bệnh nhân nam mắc hội chứng Klinefelter sẽ có 1 thể Barr.
- Chẩn đoán các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X khác: Thể Barr cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X khác, như hội chứng Triple X, hội chứng XYY, và các bệnh liên quan đến đột biến gen trên nhiễm sắc thể X.
- Thể Barr còn có thể được sử dụng trong việc điều trị ung thư và đóng vai trò quan trọng trong xác định mức độ bất thường của các tế bào ung thư. Việc kiểm tra thể Barr có thể giúp đưa ra chẩn đoán, điều trị và tiên lượng phù hợp cho bệnh nhân.
Leave a Reply