Thể khảm trong di truyền

1. Thể khảm là gì?

Thể khảm trong di truyền là hiện tượng khi một người có hai hoặc nhiều bộ tế bào khác nhau về mặt di truyền trong cơ thể.

Thể khảm có khả năng xảy ra ở một mức độ nhỏ, không đáng chú ý ở hầu hết mọi người. Nó xảy ra sau khi tinh trùng thụ tinh với trứng, tạo thành hợp tử, hợp tử này phát triển thông qua quá trình tế bào phân chia lặp đi lặp lại. Khi các tế bào phân chia và nhân lên, chúng tạo ra một bản sao chính xác của DNA của chúng. Nếu có lỗi ở bất kỳ đâu trong quy trình này—ví dụ: bản sao DNA có lỗi hoặc DNA bị phân chia không đều, thì các tế bào thu được sẽ khác nhau về mặt di truyền. Trong một số trường hợp, tế bào bất thường có thể chết đi; nhưng, nếu nó tồn tại, kết quả sẽ hình thành thể khảm. Nếu điều này xảy ra sớm trong quá trình phát triển, thì có tới 50% tế bào của một người có thể là bất thường, đây sẽ là mức độ nặng của thể khảm. Tuy nhiên, nếu lỗi xảy ra muộn hơn, thì một tỷ lệ nhỏ hơn các tế bào sẽ là bất thường, dẫn đến mức độ khảm thấp hơn. Tác động của bệnh khảm thường được xác định bởi mức độ nghiêm trọng của lỗi trong DNA, cũng như mức độ của thể khảm.

2. Nguy cơ của thể khảm

Thể khảm có thể gây ra một số nguy cơ cho người bệnh. Một số tế bào khảm mosaic có thể có các đặc tính khác biệt so với các tế bào khác trong cùng một cá thể, dẫn đến sự khác biệt trong sự phát triển và chức năng của các cơ quan và mô tế bào.

Nếu thể khảm xảy ra trong quá trình phát triển sớm, nó có thể dẫn đến các bệnh di truyền như hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter và tổn thương thần kinh. Nếu thể khảm xảy ra trong cơ thể người lớn, nó có thể gây ra các bệnh ung thư.

Các nguy cơ của thể khảm có thể được giảm thiểu hoặc loại bỏ bằng các phương pháp điều trị như phẫu thuật, phương pháp điều trị bằng thuốc hoặc phương pháp điều trị bằng tia X để loại bỏ hoặc giảm thiểu số lượng tế bào khảm mosaic. Tuy nhiên, các phương pháp này có thể không hoàn toàn loại bỏ được tất cả các tế bào khảm mosaic và các nguy cơ vẫn có thể tồn tại. Do đó, người bệnh cần thường xuyên kiểm tra sức khỏe và điều trị các vấn đề sức khỏe liên quan để giảm thiểu các nguy cơ có thể xảy ra.

3. Các xét nghiệm phát hiện thể khảm

Có nhiều cách để phát hiện thể khảm, tuy nhiên phương pháp phù hợp sẽ phụ thuộc vào loại thể khảm và loại mẫu được sử dụng. Dưới đây là một số phương pháp phổ biến để phát hiện thể khảm:

• Karyotyping: Phương pháp này liên quan đến việc phân tích các nhiễm sắc thể của một mẫu tế bào hoặc mô dưới kính hiển vi. Karyotyping có thể phát hiện thể khảm ảnh hưởng đến số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể.
• Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): FISH là một kỹ thuật sử dụng các đầu dò huỳnh quang để liên kết với các vùng cụ thể của DNA. Phương pháp này có thể phát hiện bệnh khảm liên quan đến những thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể hoặc gen cụ thể.
• PCR và giải trình tự: Những kỹ thuật này liên quan đến việc khuếch đại và phân tích các vùng cụ thể của DNA để phát hiện bệnh khảm liên quan đến những thay đổi trong gen hoặc vùng gen cụ thể.
• Phân tích microarray: Phương pháp này liên quan đến việc phân tích vật liệu di truyền trong mẫu tế bào hoặc mô bằng microarray, có thể phát hiện những thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể hoặc gen cụ thể.
• Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS): NGS là một kỹ thuật cho phép giải trình tự một lượng lớn vật liệu di truyền cùng một lúc. Phương pháp này có thể phát hiện bệnh khảm liên quan đến những thay đổi trong các gen hoặc vùng cụ thể của bộ gen.

Điều quan trọng cần lưu ý là độ nhạy và độ đặc hiệu của từng phương pháp có thể khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ khảm được phát hiện. Ngoài ra, các phương pháp khác nhau có thể được sử dụng cho các mô hoặc tế bào khác nhau và nhiều phương pháp có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán thể khảm.