Mối liên quan giữa gen APOE và bệnh Alzheimer

Gen APOE đã được chứng minh có mối liên quan mật thiết với bệnh Alzheimer. Bài viết sẽ trình bày ngắn gọn về cấu trúc, mối liên quan giữa gen APOE và bệnh Alzheimer cũng như khuyến cáo xét nghiệm gen này cho các đối tượng nguy cơ.

1. Cấu trúc và chức năng của gen APOE

Gen APOE là một gen có liên quan đến sự chuyển hóa và vận chuyển lipid trong cơ thể, đóng vai trò quan trọng trong quá trình tái tạo và sửa chữa tế bào thần kinh. Gen APOE nằm trên NST 19 (19q13.2-3). Gen APOE đã được chứng minh có liên quan đến bệnh Alzheimer.

Cấu trúc của gen APOE bao gồm 4 exon và 3 intron, mã hóa protein apolipoprotein E (APOE) gồm 299 axit amin. Có ba biến thể chính của gen APOE: ε2, ε3 và ε4. Biến thể ε3 là phổ biến nhất và được xem là phiên bản chuẩn của gen APOE. Biến thể ε2 có khả năng giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer, trong khi biến thể ε4 có liên quan đến nguy cơ cao hơn mắc bệnh Alzheimer.

Chức năng của APOE bao gồm việc điều tiết chuyển hóa lipid, vận chuyển cholesterol và phospholipid cho tế bào, và đóng vai trò trong quá trình tái tạo và sửa chữa tế bào thần kinh. APOE cũng có mối liên hệ với nhiều bệnh, bao gồm bệnh Alzheimer, bệnh Parkinson, bệnh tim mạch và bệnh gan.

2. Mối liên quan giữa gen APOE và Alzheimer

Mối liên quan giữa gen APOE và bệnh Alzheimer đã được nghiên cứu rất nhiều và được xác nhận bởi nhiều hiệp hội y tế trên toàn thế giới. Theo các kết quả nghiên cứu mới nhất, biến thể ε4 của gen APOE có liên quan đến nguy cơ cao hơn mắc bệnh Alzheimer. Theo đó, người mang một hoặc hai bản sao của biến thể ε4 có nguy cơ cao hơn mắc bệnh Alzheimer so với những người không có biến thể này. Nghiên cứu cho thấy, người mang hai bản sao của biến thể ε4 có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn gấp 12 lần so với những người không có biến thể này.

Các hiệp hội y tế như Hiệp hội Alzheimer Hoa Kỳ và Hiệp hội Alzheimer Châu Âu đều công nhận mối liên quan giữa gen APOE và bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng không phải tất cả những người mang biến thể ε4 đều mắc bệnh Alzheimer và không phải tất cả những người mắc bệnh Alzheimer đều mang biến thể ε4. Ngoài gen APOE, còn rất nhiều yếu tố khác có thể góp phần vào nguy cơ mắc bệnh Alzheimer, bao gồm tuổi tác, lối sống và các yếu tố di truyền khác.

Vì vậy, việc sử dụng kết quả kiểm tra gen APOE để dự đoán nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cần được xem xét cẩn thận và chỉ nên được thực hiện bởi các chuyên gia y tế. Tuy nhiên, việc hiểu rõ hơn về mối liên quan giữa gen APOE và bệnh Alzheimer sẽ giúp giải quyết vấn đề này và hỗ trợ trong việc phát triển các phương pháp phòng ngừa và điều trị bệnh Alzheimer.

3. Khuyến cáo xét nghiệm gen APOE để tầm soát Alzheimer

Hiện nay, xét nghiệm gen APOE để tầm soát nguy cơ mắc bệnh Alzheimer không được khuyến cáo rộng rãi cho tất cả mọi người. Việc xét nghiệm gen APOE để tầm soát Alzheimer chỉ nên được thực hiện bởi các chuyên gia y tế và chỉ đối với những trường hợp đặc biệt như:

• Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Alzheimer: Người có một hoặc nhiều người thân trong gia đình mắc bệnh Alzheimer có nguy cơ cao hơn mắc bệnh này. Việc xét nghiệm gen APOE có thể giúp xác định nguy cơ bị ảnh hưởng bởi gen APOE.
• Những người đang tham gia các nghiên cứu về bệnh Alzheimer: Các nghiên cứu về bệnh Alzheimer thường yêu cầu các tình nguyện viên có tiền sử gia đình mắc bệnh Alzheimer và có nguy cơ cao hơn mắc bệnh Alzheimer. Việc xét nghiệm gen APOE có thể giúp các nhà nghiên cứu phân tích dữ liệu và đánh giá nguy cơ mắc bệnh của các tình nguyện viên.

Tuy nhiên, việc xét nghiệm gen APOE không phải là phương pháp chẩn đoán bệnh Alzheimer và không thể dự đoán chính xác ai sẽ mắc bệnh Alzheimer. Việc xét nghiệm gen APOE chỉ có thể đánh giá nguy cơ mắc bệnh Alzheimer và giúp các bác sĩ đưa ra các quyết định về chẩn đoán và điều trị.