Tầm soát ung thư đại trực tràng trên người có nguy cơ cao

1. Giới thiệu

Tầm soát ung thư đại trực tràng (CRC) cho phép tìm kiếm và phát hiện sớm các tổn thương tiền ung thư, tổn thương ung thư kích thước nhỏ, chưa di căn. Ung thư đại trực tràng là kết quả của cả yếu tố di truyền, môi trường và sự tương tác của chúng. Tiền sử gia đình mắc ung thư đại trực tràng khoảng 5-10% dân số chung. Tỷ lệ này tăng theo độ tuổi, phản ánh cơ hội ngày càng tăng mà người thân sẽ phát triển CRC khi họ già đi. Vì thế việc tầm soát ung thư đại trực tràng ở người có yếu tố gia đình đặc biệt quan trọng.

Khoảng 3 đến 4 phần trăm bệnh nhân mới được chẩn đoán có nguy cơ rất cao do hội chứng nhạy cảm với ung thư gây ra bởi một trong hai đột biến gen trội NST thường, thâm nhập cao:

• Hội chứng Lynch, còn được gọi là ung thư ruột kết không polyp di truyền (HNPCC), chiếm khoảng 2 đến 3% CRC và tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác.
• Polyp tuyến gia đình (FAP) chiếm ít hơn 1% CRC; Ung thư xảy ra trước hàng trăm polyp trong đại tràng.

Các hội chứng di truyền ít gặp hơn với nguy cơ gia tăng CRC bao gồm polyp liên quan đến MUTYH (MAP), hội chứng polyp vị thành niên, hội chứng Cowden, hội chứng Li-Fraumeni, FAP suy yếu (AFAP), hội chứng Peutz-Jeghers và hội chứng polyp răng cưa (tăng sản).

2. Đánh giá nguy cơ

Tiền sử gia đình là một trong nhiều yếu tố góp phần vào nguy cơ ung thư đại trực tràng (CRC) và cần được đánh giá sớm ở tuổi 40. Bệnh nhân có tiền sử gia đình, nên bắt đầu sàng lọc CRC ở độ tuổi trẻ hơn so với độ tuổi thông thường là 50 tuổi đối với những người có nguy cơ trung bình.

3. Quy mô rủi ro theo tiền sử gia đình

Mức độ rủi ro gia tăng liên quan đến tiền sử gia đình phụ thuộc vào số lượng thành viên gia đình bị ảnh hưởng, và tuổi khởi phát. Sự gia tăng rủi ro suốt đời dao động từ khoảng hai đến sáu lần theo các yếu tố này. Một nghiên cứu đã so sánh những phát hiện khi sàng lọc nội soi đại tràng của các đối tượng (từ 45 đến 75 tuổi) với người thân độ một bị ung thư trực tràng, với nội soi sàng lọc trong kiểm soát nguy cơ trung bình; tỷ lệ chênh lệch đối với tân sinh tiến triển ở họ hàng độ một là 2,41. Một nghiên cứu khác so sánh nội soi đại tràng ở anh chị em ruột của những bệnh nhân bị CRC với anh chị em của những người không có CRC có các nghiên cứu nội soi bình thường.

4. Thay đổi yếu tố nguy cơ

Cần thận trọng khi thực hiện một nỗ lực đặc biệt để sửa đổi các yếu tố nguy cơ hành vi ở những người đã có nguy cơ gia tăng vì tiền sử gia đình. Về thói quen, bệnh nhân nên được khuyến khích bỏ hút thuốc, giảm sử dụng rượu, tăng tiêu thụ trái cây và rau quả, giảm tiêu thụ thịt đỏ và hoạt động thể chất thường xuyên. Khảo sát cho thấy bệnh nhân có thể tiếp nhận việc sửa đổi hành vi của họ để đáp ứng với sự hiểu biết về nguy cơ của họ.

Liệu pháp hormone sau mãn kinh ngăn ngừa sự phát triển của tân sinh đại trực tràng. Tuy nhiên, nguy cơ gia tăng bệnh tim mạch (CVD) khi sử dụng lâu dài liệu pháp hormone lớn hơn lợi ích nhỏ liên quan đến phòng ngừa ung thư đại trực tràng.

Có bằng chứng mạnh mẽ rằng aspirin hoặc thuốc kháng viêm không steroid (NSAID) có thể làm giảm nguy cơ mắc u tân sinh đại trực tràng tuy nhiên cần xem xét nguy cơ chảy máu và tác động đối với tỷ lệ tử vong do bệnh tim mạch.

5. Tầm soát ung thư đại trực tràng

Nguyên tắc chung:

• Nếu bệnh nhân có nguy cơ CRC, sàng lọc nên bắt đầu sớm hơn.
• Nếu bệnh nhân có nguy cơ tiến triển bệnh nhanh hơn, sàng lọc nên được thực hiện thường xuyên hơn.
• Nếu bệnh nhân có nguy cơ cao, sàng lọc nên bằng nội soi đại tràng hơn là các phương thức khác (ví dụ: xét nghiệm dựa trên phân, siêu âm,…)

Khuyến cáo cụ thể:

• Tiền sử gia đình liên quan đến ung thư hoặc polyp tuyến đại trực tràng: Tầm soát được khuyến cáo tùy thuộc mối quan hệ với người mắc bệnh, số lượng người mắc bệnh trong gia đình và độ tuổi tại thời điểm phát hiện ung thư đại tràng của những người đó.
  • Ví dụ như người có bố hoặc mẹ hoặc anh / chị / em ruột (mối quan hệ cấp 1) được chẩn đoán mắc ung thư hay polyp tuyến đại tràng trước 60 tuổi thì nên tầm soát bệnh bằng phương pháp nội soi đại tràng 5 năm 1 lần, bắt đầu từ 40 tuổi hoặc trước 10 tuổi so với tuổi của người mắc bệnh trong gia đình.
  • Đối với những người có 1 thành viên trong mối quan hệ cấp 1 chẩn đoán mắc bệnh ung thư hay polyp tuyến đại tràng từ 60 tuổi trở lên; hoặc có 2 thành viên trở lên trong mối quan hệ cấp 2  bị bệnh thì nên bắt đầu tầm soát từ năm 40 tuổi bằng nội soi đại tràng.
• Tiền sử bản thân từng mắc ung thư đại trực tràng: cần theo dõi thường xuyên bằng nội soi đại trực tràng trong năm đầu tiên, cần thiết có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác như siêu âm, chụp cắt lớp vi tính.
• Tiền sử bản thân từng cắt polyp đại tràng: Thời gian cần thiết để nội soi đại tràng kiểm tra tùy thuộc kích thước, số lượng, và loại polyp, nhưng thường không quá 3 năm.
• Tiền sử gia đình liên quan đến các hội chứng di truyền trong ung thư đại trực tràng: khuyến cáo sàng lọc sớm bằng nội soi đại trực tràng, có thể bắt đầu từ độ tuổi thiếu niên và thực hiện sàng lọc thường xuyên hơn.
• Tiền sử xạ trị vùng bụng / chậu trước đó: thường tiến hành tầm soát sau thời điểm xạ trị 5 năm, hoặc từ 30 tuổi, phương pháp sàng lọc được lựa chọn ở các đối tượng này là nội soi đại tràng hoặc xét nghiệm phân, cần kiểm tra lại sau mỗi 3-5 năm.

Hội chứng di truyền nguy cơ cao, cần tầm soát, phòng ngừa và tầm soát di truyền:

●Hội chứng Lynch (ung thư đại tràng không polyp di truyền [HNPCC])

●Polyp tuyến gia đình (FAP)

●Polyp liên quan đến MUTYH (MAP)

●Hội chứng polyp vị thành niên (JPS)

Các hội chứng di truyền ít gặp hơn với tăng nguy cơ CRC:

●Hội chứng Cowden

●Hội chứng Li-Fraumeni

●FAP suy yếu (AFAP)

●Hội chứng Peutz-Jeghers

●Hội chứng polyp răng cưa (tăng sản) 

6. Tổng kết và khuyến nghị

Cứ 1 trên 4 bệnh nhân ung thư đại trực tràng có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Tất cả bệnh nhân nên được hỏi trước 40 tuổi về tiền sử gia đình để xác định những người có nguy cơ gia tăng.

Các câu hỏi thường được đưa ra:

• Có người thân nào bị CRC hoặc polyp tiền ung thư không?

• Nếu có: có bao nhiêu trong số người thân cấp một (cha mẹ, anh chị em hoặc con cái) hoặc họ hàng cấp hai (ông bà, anh em họ, cháu) bị? Và được chẩn đoán ở độ tuổi nào?

CRC gia đình là kết quả của sự tương tác của các nguyên nhân di truyền và môi trường. Một số đa hình đã được xác định có liên quan thống kê với CRC.

Không có thử nghiệm ngẫu nhiên, có đối chứng về sàng lọc ở những người có tiền sử gia đình mắc CRC. Các khuyến cáo sàng lọc cho những bệnh nhân này được ngoại suy từ các nghiên cứu và khuyến nghị cho bệnh nhân có nguy cơ trung bình, được sửa đổi.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.