Các phương pháp sàng lọc tiền sản dị tật bẩm sinh

Trong quá trình mang thai, việc sàng lọc di truyền là rất quan trọng để đảm bảo sức khỏe của mẹ và thai nhi. Có nhiều phương pháp được áp dụng, từ các phương pháp không xâm nhập đến các phương pháp xâm nhập. Việc sử dụng phương pháp nào sẽ phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi, cũng như quyết định của bác sĩ và gia đình.

1. Tổng quan về dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh là khiếm khuyết về cấu trúc lúc sinh. Dị tật bẩm sinh nặng (những người mất chức năng sống hoặc yêu cầu phẫu thuật lớn) xảy ra ở 2% – 3% trẻ sinh sống, và 5% trường hợp có dị tật nhẹ. Trong dị tật bẩm sinh, 30% – 40% có một nguyên nhân, bao gồm bất thường nhiễm sắc thể (0.5% trẻ sinh sống), khiếm khuyết đơn gen (1% số trường hợp sinh), rối loạn đa yếu tố, và tiếp xúc chất gây quái thai, 60% – 70% không rõ nguyên nhân.

2. Yếu tố nguy cơ

• Mẹ trên 35 tuổi.
• Tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh.
• Mẹ bị nhiễm siêu vi trong 3 tháng đầu thai kỳ.
• Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây dị tật bẩm sinh. Tiền sử sinh con dị tật, thai lưu, sẩy thai liên tiếp (kể cả lần lập gia đình trước đây của vợ hoặc chồng)
• Tiền sử mắc một số bệnh nội khoa: tiểu đường, tuyến giáp, cao huyết áp,…
• Các trường hợp đa ối cấp, thiểu ối, song thai 1 buồng ối.
• Bố mẹ phải điều trị vô sinh.
• Gia đình có người bị bệnh tâm thần hoặc dị tật.
• Bản thân bố hoặc mẹ có khuyết tật bẩm sinh.

3. Một số loại dị tật bẩm sinh phổ biến

• Liên quan đến bất thường NST – rối loạn di truyền:
• Rối loạn bất thường NST: hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13), hội chứng Klinefelter (47, XXY), hội chứng Turner (45, X), hội chứng Jacobs (47, XYY),…
• Rối loạn di truyền: β-Thalassemia, thiếu men G6PD, Hemophilia, u sợi thần kinh, bệnh Huntington, hội chứng Marfan, loạn dưỡng cơ duchenne …
• Liên quan đến bất thường hình thái phát hiện qua siêu âm: Khe hở môi – hàm, dị tật tim bẩm sinh, dị tật ống thần kinh, thoát vị rốn, hở thành bụng, não úng thủy, …

4. Các phương pháp sàng lọc tiền sản dị tật bẩm sinh

Trong quá trình mang thai, việc chẩn đoán tiền sản rất quan trọng để đảm bảo sức khỏe của mẹ và thai nhi. Có nhiều phương pháp chẩn đoán tiền sản được áp dụng trong thực tế, từ các phương pháp không xâm nhập như siêu âm và xét nghiệm máu, đến các phương pháp xâm nhập như sinh thiết gai nhau và chọc ối. Mỗi phương pháp chỉ có thể được thực hiện trong những thời điểm nhất định trong thai kỳ để cho kết quả tối ưu nhất.

• Siêu âm: Đây là một phương pháp không xâm nhập và được sử dụng rộng rãi trong quá trình chẩn đoán tiền sản. Siêu âm có thể được sử dụng để đo độ mờ da gáy và khảo sát hình thái thai, giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường như khối u, các vấn đề về tuần hoàn máu và sức khỏe của thai nhi.
• Sinh thiết gai nhau: Đây là một phương pháp xâm nhập, được sử dụng để lấy mẫu tế bào của thai nhi từ cổ tử cung để đánh giá khả năng mắc các bệnh di truyền và các vấn đề khác về sức khỏe của thai nhi.
• Chọc ối: Đây là một phương pháp xâm nhập, được sử dụng để lấy mẫu dịch ối từ bên trong tử cung để phân tích và đánh giá sức khỏe của thai nhi.
• Xét nghiệm máu mẹ: Double test (PAPP-A và free beta hCG), Triple test (AFP, hCG hoặc beta hCG và uE3) là các xét nghiệm máu được sử dụng để đánh giá khả năng mắc các bệnh di truyền và các vấn đề khác về sức khỏe của thai nhi.
• Xét nghiệm ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ: Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là một phương pháp mới được phát triển để phân tích ADN của thai nhi trong máu mẹ. Phương pháp này có độ chính xác cao và không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.

Tuy nhiên, mỗi phương pháp chẩn đoán tiền sản đều có những ưu điểm và hạn chế riêng, và việc sử dụng phương pháp nào sẽ phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi, cũng như quyết định của bác sĩ và gia đình. Ngoài ra, việc chẩn đoán tiền sản chỉ là một phần trong quá trình chuẩn bị cho cuộc sanh, và các phương pháp khác như tập luyện và ăn uống lành mạnh cũng rất quan trọng để đảm bảo sức khỏe của mẹ và thai nhi trong quá trình mang thai.

5. Nội dung sàng lọc dị tật trước sinh theo từng quý

Trong quý đầu tiên của thai kỳ, các phương pháp sàng lọc sẽ bao gồm siêu âm khảo sát hình thái thai nhi và xét nghiệm máu mẹ (Douple test). Các phương pháp sẽ được thực hiện trong khoảng thời gian từ 11 tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày thai kỳ giúp đánh giá sức khỏe của thai nhi, xác định kích thước và tỷ lệ phát triển của các bộ phận cơ thể của thai nhi, đánh giá các bệnh lý và dị tật bẩm sinh.

Trong quý thứ hai của thai kỳ, các phương pháp sàng lọc bao gồm siêu âm khảo sát hình thái thai nhi và xét nghiệm máu mẹ (Triple test), NIPT, sinh thiết gai nhau và chọc ối thường được khuyến cáo cho các thai phụ có nguy cơ cao hoặc có kết quả xét nghiệm sàng lọc ban đầu không bình thường về nhiễm sắc thể trong giai đoạn này.

Trong 3 tháng cuối thai kỳ, các đánh giá sức khỏe của thai phụ và thai nhi chủ yếu nhằm chuẩn bị cho cuộc sanh. Nếu phát hiện dị tật ở giai đoạn này, việc xử trí cần cân nhắc loại dị tật bẩm sinh và tình trạng sức khỏe của thai nhi và mẹ. Các chuyên gia y tế có thể đề xuất tiếp tục dưỡng thai hay chấm dứt thai kỳ nếu trẻ gặp di tật bẩm sinh nghiêm trọng. Tuy nhiên, quyết định này phải được thảo luận kỹ lưỡng giữa bác sĩ và cặp vợ chồng, bao gồm các rủi ro và lợi ích của từng phương pháp.

Tóm lại, việc hiểu rõ các phương pháp sàng lọc di truyền là rất quan trọng đối với các bậc cha mẹ trong quá trình mang thai và chuẩn bị cho sự xuất hiện của đứa bé. Các phương pháp này không chỉ giúp đánh giá nguy cơ bệnh tật của thai nhi mà còn giúp tăng kiến thức và hiểu biết của các bậc cha mẹ về sức khỏe của con mình. Hãy luôn thảo luận và hợp tác chặt chẽ với bác sĩ để đảm bảo sức khỏe của mẹ và bé trong suốt quá trình mang thai và sinh nở.