Gen tiền ung thư và gen ức chế khối u là hai gen rất quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của ung thư. Hiểu được mối liên hệ giữa hai gen này rất cần thiết trong việc nghiên cứu cơ chế bệnh sinh của ung thư và phát triển các phương pháp điều trị mới. Bài viết sẽ giới thiệu ngắn gọn về khái niệm và các ví dụ điển hình của hai loại gen này trên lâm sàng.
1. Mối liên hệ giữa gen và ung thư
Ung thư là một bệnh lý có liên quan di truyền, trong đó các tế bào bất thường phát triển và phân chia không kiểm soát. Gen đóng vai trò quan trọng trong quá trình ung thư hóa. Trên thực tế, nghiên cứu đã chỉ ra rằng hầu hết các trường hợp ung thư có liên quan đến sự đột biến gen. Có 2 loại gen liên quan mật thiết đến sự phát triển của bệnh ung thư là: gen tiền ung thư và gen ức chế khối u
2. Gen tiền ung thư
2.1 Khái niệm
Gen tiền ung thư, hay còn gọi là oncogene, là một loại gen có khả năng kích hoạt quá trình ung thư hóa trong tế bào bình thường. Gen tiền ung thư thường có chức năng điều khiển các quá trình tăng trưởng và phân chia tế bào, và khi bị đột biến hay bị kích hoạt quá mức, chúng có thể dẫn đến sự phát triển bất thường của tế bào và gây ra ung thư.
Các đột biến gen tiền ung thư có thể xảy ra thông qua nhiều cơ chế khác nhau, bao gồm sự thay đổi cấu trúc gen, thay đổi số lượng hoặc hoạt động của protein do gen điều khiển, hay thay đổi các tín hiệu điều khiển hoạt động của gen. Các đột biến gen tiền ung thư có thể được kế thừa từ cha mẹ, hoặc có thể được gây ra bởi các tác nhân môi trường như tia cực tím, hóa chất độc hại, thuốc lá, hay là do lão hóa tế bào.
2.2. Các loại gen tiền ung thư thường gặp trên lâm sàng
Các loại gen tiền ung thư oncogene thường gặp trên lâm sàng bao gồm:
- RAS: Đây là một loại gen tiền ung thư phổ biến nhất và được tìm thấy trong nhiều loại ung thư khác nhau như ung thư phổi, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư buồng trứng và ung thư ruột già.
- MYC: Gen MYC có vai trò quan trọng trong quá trình tăng trưởng tế bào và được tìm thấy ở nhiều loại ung thư như ung thư vú, ung thư gan và ung thư đại trực tràng.
- HER2: Gen HER2 hay còn gọi là ERBB2, là một loại gen tiền ung thư được tìm thấy trong nhiều loại ung thư như ung thư vú, ung thư dạ dày và ung thư phổi.
- EGFR: Gen EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) được tìm thấy ở nhiều loại ung thư như ung thư phổi, ung thư đại trực tràng và ung thư vú.
- BRAF: Gen BRAF có liên quan đến quá trình tăng trưởng tế bào và được tìm thấy ở nhiều loại ung thư như ung thư da và ung thư ruột già.
Các gen tiền ung thư này đã trở thành mục tiêu cho nhiều loại thuốc điều trị ung thư nhắm vào các đột biến gen đó để ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư. Việc xác định các đột biến gen tiền ung thư trong ung thư của một bệnh nhân là quan trọng để lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu.
3. Gen ức chế khối u
3.1. Khái niệm
Gen ức chế khối u, hay còn gọi là tumor suppressor gene, là một loại gen có chức năng giúp ngăn chặn sự phát triển của ung thư bằng cách kiểm soát quá trình tăng trưởng và phân chia tế bào. Gen ức chế khối u thường được xem như “cảnh sát” của tế bào, giúp kiểm soát sự phát triển của chúng và ngăn chặn sự biến đổi bất thường.
Khi gen ức chế khối u bị đột biến hoặc bị mất đi, tế bào có thể không được kiểm soát và phát triển không kiểm soát, dẫn đến sự hình thành của ung thư. Các đột biến gen ức chế khối u có thể được kế thừa từ cha mẹ hoặc có thể được gây ra bởi các tác nhân môi trường như hóa chất độc hại, tia cực tím, thuốc lá hay do lão hóa tế bào.
3.2. Các loại gen ức chế khối u thường gặp trên lâm sàng
Các loại gen ức chế khối u thường gặp trên lâm sàng bao gồm:
- TP53: Gen TP53 là một trong những gen ức chế khối u quan trọng nhất và được tìm thấy trong hầu hết các loại ung thư. Gen này có vai trò quan trọng trong việc ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư.
- BRCA1 và BRCA2: Đây là các gen ức chế khối u quan trọng trong việc ngăn chặn sự phát triển của ung thư vú và ung thư buồng trứng. Các đột biến trong BRCA1 và BRCA2 có thể tăng nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng.
- PTEN: Gen PTEN có vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự phát triển của tế bào và đóng vai trò quan trọng trong việc ngăn chặn sự phát triển của nhiều loại ung thư, như ung thư tiền liệt, ung thư vú và ung thư đại trực tràng.
- RB1: Gen RB1 có vai trò quan trọng trong việc kiểm soát quá trình tăng trưởng và phân chia tế bào. Các đột biến trong gen RB1 có thể dẫn đến sự phát triển của ung thư mắt, ung thư phổi, ung thư tuyến tiền liệt và ung thư vú.
Việc xác định các đột biến gen ức chế khối u trong ung thư của một bệnh nhân có thể giúp các bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu cho bệnh nhân đó. Đồng thời, điều này cũng giúp đưa ra dự đoán về kết quả điều trị và tần suất tái phát ung thư.
Leave a Reply