Tổng quan về bệnh lupus ban đỏ hệ thống

Lupus ban đỏ hệ thống (SLE) là một bệnh miễn dịch mãn tính, bệnh liên quan đến hệ thống miễn dịch của cơ thể. Bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và mô trong cơ thể, bao gồm da, khớp, thận, tim, phổi và não. Chưa rõ nguyên nhân chính xác của SLE, nhưng bệnh này được cho là do các đáp ứng miễn dịch bất thường trong cơ thể.  Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc SLE bao gồm di truyền, giới tính (nữ cao hơn nam), và môi trường. Hiện chưa có phương pháp điều trị chữa khỏi hoàn toàn cho SLE, nhưng có thể kiểm soát triệu chứng bằng thuốc kháng viêm, thuốc ức chế miễn dịch. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho ta tổng quan về bệnh lupus ban đỏ hệ thống

1. Đại cương về bệnh Lupus ban đỏ hệ thống

• Là bệnh tự miễn có tổn thương đa hệ thống, được đặc trưng bởi sự có mặt của kháng thể kháng nhân và nhiều tự kháng thể khác
• Tuổi mắc bệnh trung bình là 30 tuổi, thường từ 16-50 tuổi, song có thể ở mọi lứa tuổi ( trẻ em, người có tuổi). Bệnh thường xảy ra ở phụ nữ độ tuổi sinh đẻ ( tỷ lệ nữ/ nam là 9/1)

2. Cơ chế bệnh sinh Lupus ban đỏ hệ thống

• Yếu tố bệnh nguyên: hậu quả tác động qua lại yếu tố di truyền, nội tiết, môi trường sống ( tia cực tím, virus, thuốc …)
• Đáp ứng miễn dịch bất thường: các tự kháng thể và có thể là phản ứng tăng nhạy cảm chậm với trung gian tế bào làm viêm nhiều cơ quan

3. Triệu chứng lâm sàng Lupus ban đỏ hệ thống

3.1. Toàn thân

• Sốt vô khuẩn ( 40-80%)
• Mệt mỏi
• Gầy sút cân

Khi bệnh nhân sốt nên tìm yếu tố nhiễm khuẩn do bệnh nhân Lupus có suy giảm miễn dịch nhiều. Khi có sốt nhiễm khuẩn là tiên lượng xấu

3.2. Cơ xương khớp

• Cơ: Viêm cơ gây đau cơ, giảm trương lực cơ, tăng enzym cơ, sinh thiết có thâm nhiễm các tổ chức kẽ. Loạn dưỡng cơ

• Xương: Hoại tử đầu xương
• Khớp: Đau khớp đơn thuần ở các khớp nhỏ, nhỡ. Viêm khớp 2 bên đối xứng tương tự như viêm khớp dạng thấp nhưng ko hủy hoại khớp ( không hẹp khe khớp, không khuyết xương); có gây biến dạng xương. Đặc trưng bằng bàn tay Jaccoud ( Biến dạng khớp nhưng không hủy hoại khớp như viêm khớp dạng thấp) bàn tay gió thổi, ngón tay thợ thêu thùa khuyết,… do co kéo các gân cơ dây chằng bao khớp

3.3. Da và niêm mạc:

• Ban cánh bướm: ở gò má, có tính chất li tâm, tiến triển lên trán dái tai vai. Ban hiện trong đợt tiến triển cấp tính, sau tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Ban hồng, phẳng, dạng chấm sẩn, tập trung thành đám . Đáp ứng với corticoid, có thể khỏi hoàn toàn hoặc để lại dát thâm sau điều trị

• Ban dạng đĩa: Chủ yếu gặp trong Lupus mạn tính. Mảng ban đỏ hình tròn,  màu hồng ở trung tâm, nốt sẩn ở xung quanh. Vị trí thường ở mặt, da đầu,tai, thân. Ban khi tiếp xúc ánh nắng bị căng đỏ.

• Loét miệng, mũi: Vết loét hoại tử vô khuẩn, không đau ở vùng mũi họng
• Rụng tóc
• Viêm mạch: Ban đỏ, phù quanh móng hoặc đầu các ngón tay, mô cái, mô út; các mảng xanh tím hình lưới; loét bắp chân; hoại tử đầu ngón

3.4. Thận: 

Bệnh chủ yếu gây tổn thương cầu thận

• Hội chứng thận hư
• Protein niệu, đái máu vi thể
• Suy thận: nguyên nhân gây tử vong thứ 2 trong SLE

Sinh thiết thận: Tổn thương màng đáy cầu thận theo WHO 6 typs

3.5. Thần kinh- tâm thần:

Biểu hiện triệu chứng thần kinh – tâm thần phong phú, là nguyên nhân thứ ba của tử vong sau biến chứng nhiễm trùng và tổn thương thận

• Cơn động kinh toàn thể: đáp ứng tốt với thuốc chống co giật và corticoid
• Đau đầu cơn migrain ( đau nửa đầu ), ngất
• Rối loạn tâm thần: loạn thần hoặc biểu hiện tâm thần cấp mạn
• Tổn thương thần kinh: sọ não, ngoại biên, viêm túy cắt ngang, múa vớn ( hiếm gặp)

3.6. Tim mạch: 

Bệnh gây tổn thương cả 3 màng tim và hệ thống dẫn truyền tim

• Viêm màng ngoài tim ( hay gặp nhất): 
• Tràn dịch màng tim toàn thể, 20-30% BN có lâm sàng đau ngực, tiếng cọ màng tim. 60% trên siêu âm
• Không bao giờ để lại di chứng viêm màng ngoài tim co thắt, hiếm khi gây ép tim
• Viêm nội tâm mạc dạng hát Libman- Sacks: viêm vô khuẩn, dày van tim, rối loạn chức năng van tim, hay gặp van hai lá và động mạch chủ ( gây hẹp/hở) gây biến chứng suy tim sung huyết hoặc bị Osler ( viêm nội tâm mạch nhiễm khuẩn)

• Viêm cơ tim: Nhịp tim nhanh, loạn nhịp tim, tăng CK, tăng CK-MB
• Huyết khối động tĩnh mạch: Tĩnh mạch chi, tạng, chủ hoặc tổn thương mạch vành ( gợi ý sự có mặt kháng thể kháng phospholipd)
• Tăng huyết áp: do suy thận hoặc dùng corticoid

3.7. Phổi – màng phổi: 

• Tràn dịch màng phổi 1 hoặc 2 bên ( dịch tiết)
• Chảy máu phổi: ho ra máu do viêm mạch máu ở phổi
• Tăng áp động mạch phổi: khó thở, phù phổi cấp

3.8. Tiêu hóa: 

• Rối loạn chức năng gan: cổ chướng, gan to
• Viêm tụy cấp
• Rối loạn tiêu hoá : nôn buồn nôn, đau bụng

3.9. Mắt 

• Viêm võng mạc, xuất tiết võng mạc
• Viêm kết mạc
• Hội chứng Gougerot- Siogren ( khô mắt, miệng…)

3.10. Huyết học

• Giảm bạch cầu: chủ yếu lympho bào
• Thiếu máu huyết tán ( bình sắc, kích thước bình thường), test Coombs (+)
• Giảm tiểu cầu ngoại vi ( do nguyên nhân miễn dịch): mức độ vừa phải
• Có mặt kháng thể Antiprothrombinase ( chất chống đông lupus). Không biểu hiện chảy máu mà gây tắc nghẽn mất
• Xuất hiện các kháng thể kháng hồng cấu, bạch cầu, tiểu cầu….
• Hạch to ( thường gặp), lách to ( hiếm)

4. Cận lâm sàng chẩn đoán Lupus ban đỏ hệ thống

4.1 Hội chứng viêm:

• Tốc độ máu lắng tăng cao trong các đợt cấp
• CRP tăng ít trong đợt tiến triển. Nếu tăng cao nhiều phải nghĩ đến biến chứng nhiễm khuẩn

4.2. Hội chứng miễn dịch

• Kháng thể kháng nhân nhân: phát hiện bằng phương pháp miễn dịch huỳnh quang gián tiếp
• Kháng thể kháng chuỗi kép Anti- DsDNA: đây là test rất đặc hiệu cho Lupus
• Kháng thể kháng Smith ( Anti-Sm)
• Kháng thể kháng phospholipid ( sử dụng cho phụ nữ có thai bị sẩy thai liên tiếp )
• Kháng thể Anti- Ro( SSA), Anti-La(SSB): Phụ nữ mắc lupus muốn có thai cần  xét nghiệm này vì các kháng thể này có thể chui qua hàng rào nhau thai gây ra hội chứng lupus bán cấp ở trẻ sơ sinh
• Kháng thể antiprothrombinase
• Bổ thể C3 C4 : thường giảm

5. Chẩn đoán Lupus ban đỏ hệ thống

5.1. Chẩn đoán xác định Lupus ban đỏ hệ thống: 

Dựa vào các tiêu chuẩn ACR 1997 / SLICC 2012

5.2. Chẩn đoán phân biệt:

Cần chẩn đoán phân biêt với các bệnh có tổn thương khớp:

• Thấp khớp cấp
• Viêm khớp dạng thấp
• Xơ cứng bì, viêm da và cơ
• Xuất huyết giảm tiểu cầu
• Các bệnh tổn thượng thận, màng tim, phổi do các nguyên nhân khác