Tiếp cận bệnh nhân bị dị tật tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh (TBS) nằm trong nhóm những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, ước tính tỷ lệ gặp khoảng 0,6 – 0,8% trẻ sơ sinh. Tại Việt Nam, có khoảng 10.000 trẻ sơ sinh mắc tim bẩm sinh mỗi năm.Với những tiến bộ trong điều trị, hiệu quả điều trị các bệnh tim bẩm sinh đã cải thiện đáng kể, hơn 85% trẻ có bệnh tim bẩm sinh có thể sống đến tuổi vị thành niên và trưởng thành, trong số đó có cả những bệnh tim bẩm sinh tổn thương phức tạp.

Tứ chứng Fallot là 1 trong những dị tật tim bẩm sinh.

1.Tổng quan

Với những tiến bộ trong điều trị, hiệu quả điều trị các bệnh tim bẩm sinh đã cải thiện đáng kể, hơn 85% trẻ có bệnh tim bẩm sinh có thể sống đến tuổi vị thành niên và trưởng thành, trong số đó có cả những dị tật tim bẩm sinh tổn thương phức tạp. Nhờ sự phát triển của phẫu thuật, can thiệp và điều trị nội khoa tim mạch nhi, số lượng bệnh nhân tim bẩm sinh đạt đến tuổi trưởng thành ngày càng tăng lên. Ngoài ra, nhiều bệnh nhân có bệnh tim cấu trúc hoặc bệnh van tim bẩm sinh tiến triển từ từ, chỉ biểu hiện muộn ở tuổi trưởng thành.

Hầu hết những bệnh nhân này được phẫu thuật giảm nhẹ hoặc phȁu thuật sửa chữa. Như vậy, một vấn đề đáng quan tâm trong nhóm bệnh tim bẩm sinh bên cạnh việc hoàn thiện phẫu thuật, can thiệp và điều trị nội khoa tim mạch nhi chính là theo dõi chuyên khoa và quản lý nhóm bệnh nhân tim bẩm sinh người lớn sau khi được phẫu thuật giảm nhẹ/sửa chữa.

Dị tật tim bẩm sinh người lớn

Chú thích: TBS: Tim bẩm sinh

2. Khám lâm sàng

2.1 Nhìn

Tím, ngón tay dùi trống

Đo độ bã o hòa oxy trong máu bằng máy đo SpO2. Tím trung tâm là tình trạng giảm độ bão hoà oxy máu động mạch; khám lâm sàng có thể phát hiện tình trạng tím ở da và niêm mạc khi nồng độ hemoglobin khử trong máu hệ tuần hoàn lớn hơn 5 g/dL .

Tím và ngón tay dùi trống gợi ý bệnh nhân tim bẩm sinh có luồng shunt phải – trái hoặc shunt trái – phải giai đoạn muộn bị đảo chiều.

Do phụ thuộc nồng độ hemoglobin, dấu hiệu tím có thể giảm ở những bệnh nhân bị thiếu máu.

Sẹo mổ cũ

Hỏi tiền sử phẫu thuật tim.

Quan sát lồng ngực đánh giá sẹo mổ.

Quan sát vị trí mỏm tim: T hay đổi, sang phải…

Đánh giá các yếu tố tiên lượng đi kèm: V ẹo cột sống , rối loạn chức năng hô hấp liên quan đến phȁu thuật lồng ngực trước đó.. .

Tĩnh mạch cảnh

Cho biết thông tin về rối loạn nhịp tim, dạng sóng và áp lực.

Tăng áp lực đổ đầy nhĩ phải dȁn đến sóng a lớn, gặp trong hẹp van động phổi nặng đơn thuần hoặc thiểu sản van ba lá , suy thất phải hoặc các nguyên nhân cản trở đường ra thất phải.

Tĩnh mạch cảnh nổi từng lúc trong trường hợp block nhĩ – thất: N hĩ co trong khi van ba lá đóng.

Sóng v lớn là đặc trưng của hở van ba lá.

2.2 Sờ, bắt mạch

Khám tất cả các mạch máu. Hẹp eo động mạch chủ được chẩn đoán bằng khám lâm sàng: Đ ộng mạch đùi hai bên bắt yếu, động mạch cảnh và động mạch quay trên chỗ hẹp nảy mạnh.

Đo huyết áp chi trên và chi dưới . Không đo huyết áp ở bên tay cùng bên sẹo mổ ngực (trong trường hợp bệnh nhân đã được phȁu thuật làm cầu nối Blalock- Taussig bằng động mạch dưới đòn, huyết áp đo được bên tay cùng bên sẹo mổ không phản ánh huyết áp thực tế).

Mạch nảy mạnh, chìm sâu : H ở van động mạch chủ nặng, còn ống động mạch, hoặc sau phȁu thuật làm shunt chủ – phổi ( Ví dụ : C ầu nối Blalock – Taussig).

Mạch nảy mạnh ở chi trên bên phải : H ẹp trên van ĐM chủ ở bệnh nhân mắc hội chứng Williams, do hiệu ứng Coanda làm dòng máu chảy xuôi theo hướng bề mặt cong.

Rung miu tại vị trí động mạch đùi có thể do biến chứng thông động tĩnh – mạch sau chọc mạch đùi.

Khám vị trí mỏm tim, kiểm tra vị trí gan và dạ dày.

• Situs inversus với mỏm tim bên phải – hình ảnh soi gương của bình thường , với 95% bệnh nhân không kèm theo dị tật TBS.

• Situs solitus với mỏm tim quay phải thường đi kèm với dị tật TBS (thường là TBS phức tạp).

Diện tim đập dưới mũi ức: Q uá tải thất phải (quá tải thể tích và/ho ặc áp lực thất phải) thường gặp ở bệnh nhân sau phȁu thuật sửa chữa Fallot IV.

Tiếng tim T2 mạnh cạnh ức trái: Tăng áp động mạch phổi.

3. Kết luận

Bệnh tim bẩm sinh là một trong những bệnh tim phổ biến nhất ở trẻ em, ảnh hưởng đến khoảng một trẻ em trong mỗi 100 trẻ được sinh ra. Tuy nhiên, với tiến bộ trong y học và chăm sóc sức khỏe, tỷ lệ sống sót của những người mắc bệnh tim bẩm sinh đã tăng lên đáng kể trong những năm qua.

Tiếp cận bệnh tim bẩm sinh bao gồm  chẩn đoán lâm sàng, cận lâm sàng, các phương pháp điều trị từ đơn giản đến phức tạp, tùy thuộc vào tình trạng của bệnh nhân. Trong trường hợp nhẹ, các biện pháp chữa trị không đòi hỏi phẫu thuật có thể được áp dụng, bao gồm thuốc để giảm tiền tải, hậu tải hoặc các thuốc khác để hỗ trợ tim hoạt động tốt hơn. Trong các trường hợp nghiêm trọng hơn, phẫu thuật có thể cần thiết để sửa chữa bất kỳ sự bất thường nào trong cấu trúc tim.