Tứ chứng Fallot là một bệnh tim bẩm sinh phức tạp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khoẻ thể chất, tinh thần và sự phát triển của trẻ. Bệnh không được phát hiện và chẩn đoán cũng như điều trị kịp thời gây nên nhiều biến chứng và hậu quả nghiêm trọng. Bài viết cung cấp những thông tin về triệu chứng và cách chẩn đoán Tứ chứng Fallot.
1. Tứ chứng Fallot
Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh có tím phổ biến nhất. Theo các thống kê, tỷ lệ mắc Tứ chứng Fallot ở trẻ em mới sinh là khoảng 3-5 trên 10.000 trẻ. Tuy nhiên, tỷ lệ này có thể tăng lên đến 10-15 trên 10.000 trẻ nếu tính cả các trường hợp nhẹ và không được chẩn đoán.
Tứ chứng Fallot không phân biệt giới tính và có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm tuổi nào, nhưng thường được chẩn đoán trong thời kỳ sơ sinh hoặc trẻ em. Tỷ lệ mắc Tứ chứng Fallot ở người trưởng thành rất hiếm, thường là do các trường hợp không được chẩn đoán hoặc không được điều trị kịp thời trong thời thơ ấu.
Tứ chứng Fallot là một bệnh tim bẩm sinh khá phổ biến và được chẩn đoán và điều trị hiệu quả, giúp bệnh nhân có thể sống và phát triển tốt nếu được chăm sóc đúng cách.
2. Bệnh học tứ chứng Fallot
Tứ chứng Fallot là một bệnh phức tạp, bao gồm sự phối hợp của nhiều dị tật khác nhau trong cấu trúc tim như: Thông liên thất, động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất, hẹp động mạch phổi và phì đại tâm thất phải. Các dị tật này phối hợp với nhau làm nặng thêm các triệu chứng của bệnh nhân.
3. Triệu chứng tứ chứng Fallot ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi
Tứ chứng Fallot thường được chẩn đoán trong những ngày đầu đời của trẻ. Các triệu chứng của Tứ chứng Fallot ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:
- Xanh tím: Do nồng độ oxy trong máu thấp, trẻ sơ sinh có thể trở nên xanh tím hoặc xanh lá cây khi khó thở hoặc khi bú mẹ
- Khó thở hoặc thở nhanh: Trẻ sơ sinh có thể gặp khó khăn trong việc thở, nhất là khi đang bú mẹ hoặc vận động
- Sinh lực yếu: Trẻ sơ sinh có thể có hiện tượng mệt mỏi, không thể chơi đùa hay ăn uống bình thường.
- Không tăng cân: Trẻ sơ sinh có thể không tăng cân bình thường hoặc chậm tăng cân.
- Khóc kéo dài
- Có tiếng thổi ở tim
- Ngất xỉu
Các triệu chứng khác: Trẻ sơ sinh có thể có các triệu chứng khác như tăng nhịp tim, ho, khó tiêu, vàng da, quấy khóc bất thường,…
Nếu trẻ sơ sinh có các triệu chứng trên, cần đưa trẻ đến bác sĩ chuyên khoa tim mạch để được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp trẻ có thể phát triển và sống lâu hơn.
4. Triệu chứng của tứ chứng Fallot ở trẻ lớn và người lớn
Các triệu chứng của Tứ chứng Fallot có thể khác nhau tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh, nhưng những triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:
- Tím: Tím toàn diện và đồng đều toàn cơ thể. Tím tăng khi gắng sức
- Khó thở: Bệnh nhân có thể gặp khó khăn trong việc thở, đặc biệt là khi vận động hoặc trong trường hợp căng thẳng.
- Đau ngực: Bệnh nhân có thể cảm thấy đau hoặc khó chịu ở ngực, đặc biệt khi đang vận động hoặc trong trường hợp căng thẳng.
- Ngồi xổm: Do ở tư thế này sức cản mạch hệ thống tăng dẫn đến tăng áp lực thất trái làm tăng luồng máu từ thất trái qua thất phải.
- Ngón tay, ngón chân dùi trống: khi trẻ bị tím lâu ngày
- Cơn ngất: Bệnh nhân có thể bị ngất khi đang vận động hoặc trong trường hợp căng thẳng.
- Tăng nhịp tim: Bệnh nhân có thể có nhịp tim nhanh hơn bình thường.
- Mệt mỏi: Bệnh nhân có thể cảm thấy mệt mỏi hoặc không có năng lượng trong các hoạt động hàng ngày.
Nếu bệnh được chẩn đoán và điều trị kịp thời, các triệu chứng của Tứ chứng Fallot có thể được kiểm soát tốt và bệnh nhân có thể sống và phát triển tốt. Tuy nhiên, nếu không được chữa trị, Tứ chứng Fallot có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như suy tim và rối loạn nhịp tim.
5. Chẩn đoán tứ chứng Fallot
Tứ chứng Fallot thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh.
- Triệu chứng lâm sàng:
Khi thấy trẻ có tím môi, đồng thời có tiếng thổi bất thường của tim khi khám lâm sàng, thường là tiếng thổi do hẹp phổi biểu hiện bằng thổi giữa thì tâm thu và S2 tách đôi nghe ở phía trên bờ trái xương ức. Đôi khi có thể nghe thấy rung tâm thu và sờ thấy diện đập thất phải mạnh.
- Các xét nghiệm cận lâm sàng sẽ được thực hiện để chẩn đoán xác định, bao gồm:
- Đo độ bão hoà oxy: Đánh giá độ bão hoà oxy trong máu ngoại vi. Bình thường độ bão hoà oxy máu , nhưng trong trường hợp trẻ bị Tứ chứng Fallot, chỉ số này sẽ giảm phụ thuộc vào độ lớn của lỗ thông liên thất và mức độ hoà trộn máu.
- Siêu âm tim: xem xét cấu trúc, vị trí và chức năng của thành tim, các buồng tim, van tim, phổi và động mạch chủ. Chẩn đoán xác định Tứ chứng Fallot được xác lập bởi siêu âm tim 2 chiều kết với siêu âm màu và siêu âm Doppler
- Điện tâm đồ: cho thấy tăng gánh thất phải và có thể tăng gánh nhĩ phải.
- Chụp X-Quang tim phổi: X-quang ngực cho thấy tim hình hia với cung động mạch phổi lõm và mạch máu phổi sáng biểu hiện cho việc giảm tưới máu của hai bên phổi. Quai động mạch chủ quay phải gặp ở 25%.
6. Kết luận
Tứ chứng Fallot là dị tật tim nghiêm trọng với nhiều tổn thương phối hợp. Việc phát hiện các triệu chứng của trẻ từ giai đoạn sơ sinh hoặc giai đoạn sớm làm hạn chế các tổn thương cấu trúc tim tiến triển nặng hơn và cải thiện được tình trạng lâm sàng của trẻ. Việc phát hiện và chẩn đoán kịp thời cũng giúp trẻ sớm được tiếp cận với những phương pháp điều trị đúng cách để sớm quay trở lại với cuộc sống bình thường.
Leave a Reply