NCBI BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) là một công cụ quan trọng trong y sinh học di truyền con người, giúp tìm kiếm các chuỗi DNA hoặc protein tương tự trong cơ sở dữ liệu của NCBI. Ngoài ra, công cụ còn có thể phân tích các chuỗi gen hoặc protein, tìm kiếm các SNP (Single Nucleotide Polymorphism) và phân tích dữ liệu mã hóa bộ gen. Công cụ có thể tìm kiếm các bệnh như bệnh Huntington, Tay-Sachs, Thalassemia, Cystic fibrosis và nhiều bệnh di truyền khác liên quan đến đột biến gen hoặc protein.
1. Tổng quan về NCBI BLAST
NCBI BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) là một công cụ quan trọng trong y sinh học di truyền con người, được sử dụng để tìm kiếm các chuỗi DNA hoặc protein tương tự trong cơ sở dữ liệu của NCBI (National Center for Biotechnology Information).
Cụ thể, NCBI BLAST có thể được sử dụng để:
- Tìm kiếm các gene hoặc protein tương tự: NCBI BLAST có thể tìm kiếm các gene hoặc protein tương tự với một chuỗi DNA hoặc protein được cung cấp. Điều này có thể giúp xác định chức năng của một gene hoặc protein chưa rõ và giúp tìm kiếm các gen hoặc protein liên quan đến một bệnh lý cụ thể.
- Phân tích các chuỗi gen hoặc protein: NCBI BLAST cũng có thể được sử dụng để phân tích các chuỗi gen hoặc protein, bao gồm xác định các vùng chức năng, các đặc điểm cấu trúc và các tính chất sinh học của chúng.
- Tìm kiếm các SNP (Single Nucleotide Polymorphism): NCBI BLAST cũng có thể được sử dụng để tìm kiếm các SNP, các thay đổi đơn nucleotide trong DNA, trong các vùng gen cụ thể. Điều này có thể giúp xác định các biến thể di truyền liên quan đến một bệnh lý cụ thể.
- Phân tích dữ liệu mã hóa bộ gen (genome): NCBI BLAST cũng có thể được sử dụng để phân tích dữ liệu mã hóa genome, bao gồm tìm kiếm các chuỗi gen và tìm kiếm các gen liên quan đến các bệnh lý cụ thể.
2. Một số bệnh di truyền được NCBI BLAST hỗ trợ
NCBI BLAST là một công cụ tìm kiếm chuỗi gen và protein, vì vậy nó có thể được sử dụng để tìm kiếm các bệnh di truyền liên quan đến các đột biến gen hoặc protein. Dưới đây là một số ví dụ về các bệnh di truyền mà NCBI BLAST có thể tìm kiếm:
- Bệnh Huntington: tìm kiếm chuỗi protein huntingtin, một protein bị lỗi trong bệnh Huntington.
- Bệnh Tay-Sachs: tìm kiếm chuỗi gen HEXA, mã hóa cho enzyme hexosaminidase A, bị lỗi ở bệnh Tay-Sachs.
- Bệnh Leukemia: tìm kiếm chuỗi gen liên quan đến sản xuất bạch cầu trắng, chẳng hạn như GATA1, mã hóa cho một yếu tố điều hòa quá trình phiên mã liên quan đến sản xuất bạch cầu trắng.
- Bệnh Thalassemia: tìm kiếm chuỗi gen HBB, mã hóa cho protein globin beta, bị lỗi ở bệnh thalassemia.
- Bệnh Gaucher: tìm kiếm chuỗi gen GBA, mã hóa cho enzyme beta-glucocerebrosidase, bị lỗi ở bệnh Gaucher.
- Bệnh Fabry: tìm kiếm chuỗi gen GLA, mã hóa cho enzyme alpha-galactosidase A, bị lỗi ở bệnh Fabry.
- Bệnh Marfan: tìm kiếm chuỗi gen FBN1, mã hóa cho protein fibrillin-1, bị lỗi ở bệnh Marfan.
- Bệnh Cystic fibrosis: tìm kiếm chuỗi gen CFTR, mã hóa cho protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, bị lỗi ở bệnh Cystic fibrosis.
- Bệnh Pompe: tìm kiếm chuỗi gen GAA, mã hóa cho enzyme alpha-glucosidase, bị lỗi ở bệnh Pompe.
- Bệnh Niemann-Pick: tìm kiếm chuỗi gen NPC1 hoặc NPC2, mã hóa cho các protein liên quan đến chuyển hoá mỡ, bị lỗi ở bệnh Niemann-Pick.
3. Cách tra cứu NCBI BLAST
Để tra cứu NCBI blast và biết liệu bệnh này có trong mẫu bệnh nhân hay không, người dùng cần thực hiện các bước sau:
- Truy cập vào trang web của NCBI.
- Chọn “BLAST” từ menu “Programs”.
- Chọn loại tìm kiếm phù hợp với mục đích (tìm kiếm chuỗi protein hoặc DNA).
- Nhập chuỗi gen hoặc protein của bệnh nhân vào hộp tìm kiếm.
- Chọn cơ sở dữ liệu phù hợp để tìm kiếm. Ví dụ, nếu muốn tìm kiếm các chuỗi gen hoặc protein liên quan đến bệnh Alzheimer, người dùng có thể chọn cơ sở dữ liệu “RefSeqGene”.
- Nhấn nút “BLAST” để bắt đầu tìm kiếm.
- Kết quả tìm kiếm sẽ hiển thị các chuỗi gen hoặc protein tương tự với chuỗi đã nhập vào. Người dùng có thể phân tích kết quả để xác định liệu chuỗi của bệnh nhân có tương tự với các chuỗi gen hoặc protein liên quan đến bệnh tìm kiếm hay không.
4. Các nguồn dữ liệu NCBI hiện đang sử dụng
Các bệnh di truyền mà NCBI có thể tìm kiếm bao gồm hầu hết các bệnh di truyền được biết đến hiện nay. Các bệnh di truyền này có thể được tìm kiếm bằng cách truy cập vào các cơ sở dữ liệu gen và protein của NCBI, như:
- GenBank: cơ sở dữ liệu lưu trữ các chuỗi gen được thu thập từ các loài sinh vật khác nhau, bao gồm cả con người.
- dbSNP: cơ sở dữ liệu lưu trữ các SNP (Single Nucleotide Polymorphism) được phát hiện ở con người và các loài sinh vật khác.
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): cơ sở dữ liệu lưu trữ các thông tin về các bệnh di truyền ảnh hưởng đến con người.
- ClinVar: cơ sở dữ liệu lưu trữ các thông tin về các biến thể di truyền liên quan đến các bệnh lý và các đặc điểm sinh học khác.
- MedGen: cơ sở dữ liệu lưu trữ các thông tin về các bệnh lý và các đặc điểm sinh học liên quan đến con người.
NCBI BLAST là một công cụ quan trọng trong y sinh học di truyền con người và được sử dụng rộng rãi trong nhiều nghiên cứu và ứng dụng khác nhau. Tuy nhiên, việc tìm kiếm các bệnh di truyền cụ thể phụ thuộc vào sự hiểu biết về gen và protein liên quan đến bệnh đó. Do đó, nếu muốn tìm kiếm các bệnh di truyền cụ thể, nên tìm hiểu về các gen và protein liên quan đến bệnh đó và sử dụng NCBI BLAST để tìm kiếm chúng.
Leave a Reply