Hội chứng giảm hoạt giáp là những biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của các cơ quan đích của cơ thể xảy ra do giảm sản xuất và/hoặc giảm tác dụng hormon giáp. Nếu không nhận biết sớm và điều trị, suy giáp có thể dẫn tới các biến chứng nghiêm trọng.

1. Nguyên nhân hội chứng giảm hoạt giáp

1.1. Tiên phát

95% trường hợp.

– Viêm tuyến giáp Hashimoto.

– Điều trị bằng phẫu thuật, I¹³¹ hay xạ trị bệnh tuyến giáp

– Ức chế tổng hợp hormon giáp : do thừa hay thiếu iode; xữ dụng thuốc lithium, amiodarone.

– Bất thường sinh tổng hợp hormon giáp.

– Hiếm hơn: nhiễm sắc tố sắt, sarcoidosis, amyloidosis.

1.2. Thứ phát

– Suy tuyến yên do u tuyến yên, do phẫu thuật.

– Xạ trị vùng đầu-cổ trong u tuyến yên.

– Nhiễm sắc tố sắt, Sarcoidosis.

– Đột biến thụ thể TRH.

– Rối loạn chức năng vùng dưới đồi làm giảm sản xuất và/hoặc phóng thích TRH. Thường phối hợp với bệnh lý tuyến yên.

1.3. Nguyên nhân đặc biệt

– Đề kháng ngoại biên với tác dụng hormon giáp.

– Bất thường thụ thể T₄ ở tế bào.

2. Triệu chứng lâm sàng hội chứng giảm hoạt giáp

Triệu chứng lâm sàng đa dạng do nhiều cơ quan đích của cơ thể bị ảnh hưởng, liên quan bệnh nguyên, tuổi tác và nhất là tuỳ thuộc vào thời gian và mức độ thiếu hụt hormone giáp . Các triệu chứng thường gặp như sau .

2.1. Tăng trưởng và phát triển cơ thể

Biểu hiện rõ trong giai đoạn trẻ nhỏ và thời kỳ niên thiếu.

Sự phát triển và biệt hoá của não xảy ra phần lớn (2/3) trong vòng 2 năm đầu tiên; vì vậy việc thay thế sớm bằng hormon giáp ngay sau sinh sẽ làm hạn chế tối đa thương tổn não vĩnh viễn. Thiếu hụt hormon giáp sau 3 tuổi không gây chậm phát triển tinh thần, nhưng lại gây chậm phát triển cơ thể, chậm phát triển xương dài cũng như chậm mọc răng vĩnh viễn.

2.2. Da-niêm mạc

– Mặt tròn như mặt trăng, ít biểu lộ tình cảm, trán nhiều nếp nhăn.

– Mí mắt phù, nhất là mi dưới.

– Gò má tím, nhiều mao mạch bị dãn; môi dầy và tím.

– Da ở vùng mặt và bàn tay có màu vàng bủng ( thâm nhiểm caroten ) .

– Bàn tay, bàn chân dầy, các ngón to và dầy, khó gấp bàn tay, bàn chân.

– Niêm mạc lưỡi bị xâm nhiễm làm cho lưỡi to ra; dây thanh âm bị thâm nhiễm làm giọng nói khàn; niêm mạc vòi Eustache bị xâm nhiễm gây ù tai, nghe kém.

– Da khô bong vảy.

– Tóc khô, dễ rụng; phía ngoài chân mày thưa hoặc rụng hết (dấu hiệu “đuôi chân mày”); lông nách, lông mu rụng.

2.3. Chuyển hoá

– Sợ lạnh.

– Chậm hấp thu glucose ở ruột, giảm sử dụng glucose và đề kháng insulin.

– Tăng cân dù ăn kém. Một số bệnh nhân tăng cân vừa phải do ứ dịch.

2.4. Thần kinh

Đau đầu, chóng mặt, rối loạn tâm thần, rối loạn nhận thức, điếc, ù tai, dị cảm.

2.5. Tim mạch

– Nhịp chậm, thể tích tống máu giảm, lưu lượng tim giảm, tràn dịch màng tim.

2.6. Cơ xương khớp

– Mỏi, yếu cơ, co rút cơ.

– Có thể đau khớp, tràn dịch khớp hoặc giả bệnh gút.

– Ở trẻ em: chậm phát triển xương dài.

2.7. Dạ dày-ruột

– Táo bón, chướng bụng.

– Giảm tiết dịch dạ dày do viêm teo thân dạ dày teo trong viêm tuyến giáp.

– Kháng thể chống lại tế bào thành dạ dày và thiếu máu ác tính thường gặp ở bệnh lý giáp tự miễn.

2.8. Sinh dục

• Ở nữ: rối loạn kinh nguyệt, không rụng trứng, vô sinh.
• Giảm hoạt giáp khi có thai có thể gây thai lưu, sinh non, tăng huyết áp và xuất huyết sau sinh.

– Ở nam: bất thường chức năng sinh dục.

2.9. Nội tiết

Có hoặc không có bướu giáp: bướu giáp chỉ có trong 1 số nguyên nhân đặc biệt ( viêm tuyến giáp Hashimoto, do rối loạn chuyển hoá iode …).

 

Tóm tắt tần suất thường gặp các triệu chứng ở bệnh nhân suy giáp:

 

Triệu chứng giảm chuyển hoá:	%		%
+ Mệt mỏi	99	+ Rụng tóc	57
+ Sợ rét	89	+ Phù ngoại vi	55
+ Tăng cân	59	+ Giọng khàn	52
Triệu chứng tim mạch:		+ Điếc	32
+ Nhịp tim chậm	95	Triệu chứng tiêu hoá:
+ Hồi hộp	31	+ Táo bón dai dẳng	23
+ Đau vùng trước tim	25	Triệu chứng cơ bắp:
Triệu chứng da, niêm mạc:		+ Chuột rút	70
+ Da khô	97	Triệu chứng thần kinh:
+ Giảm tiết mồ hôi	89	+ Lừ đừ	91
+ Lưỡi lớn và dày	82	+ Nói chậm	91
+ Rụng lông	76	+ Hay quên	66
+ Xanh tái	67	+ Rối loạn tâm thần	35

 

3. Cận lâm sàng

3.1. Xét nghiệm đánh gía chức năng tuyến giáp

3.1.1. Hormon giáp

Định lượng hormone giáp là triệu chứng quan trọng trong chẩn đoán, trong đó nồng độ dạng tự do FT₄ ( nồng độ bình thường từ 0,8 – 2,7 ng / dl hoặc 10 – 35 pmol /l)  quan trọng hơn nồng độ T₄ toàn phần vì loại trừ trường hợp tăng nồng độ các protein kết hợp. FT₄ quan trọng hơn FT₃ (giảm FT₃ gặp ở người già, sử dụng amiodarone, nhiễm trùng nặng).

Đặc điểm TSH,FT4 và T3  qua các mức độ giảm hoạt giáp:

 

Mức độ giảm hoạt giáp	TSH	FT4	T3
Giảm hoạt giáp cận lâm sàng	tăng	bình thường	bình thường
Giảm hoạt giáp nhẹ	tăng	bình thường/giảm	bình thường/giảm
Giảm hoạt giáp rõ	tăng	giảm	giảm

Giảm hoạt giáp tiên phát là nguyên nhân thường gặp nhất của tăng TSH. T₄ giảm sớm, trong khi T₃ vẫn còn bình thường cho đến khi chức năng tuyến giáp bị ảnh hưởng nặng.

3.1.2. Độ tập trung Iode phóng xạ

Đánh giá chức năng thu nhận iode của tuyến giáp. Có thể thấp hơn bình thường trong phần lớn trường hợp nhưng độ tập trung có thể tăng trong chứng thiếu hụt iode.

3.2. Xét nghiệm chẫn đoán nguyên nhân

3.2.1. Miển dịch

Định lượng kháng thể thyroglobulin ( AbTg) và/hoặc thyroperoxidase(AbTPO ) , kháng thể thụ thể TSH ( ức chế ) ( TSH-R Ab _block).

3.2.2. TSH

Thay đổi nồng độ TSH giúp định vị trí thương tổn tiên phát hay thứ phát. TSH là xét nghiệm để gợi ý chẩn đoán giảm hoạt giáp.  Định lượng TSH bằng kỹ thuật miễn dịch thế hệ thứ 3 cho phép định lượng TSH ở nồng độ dưới 0,01 mU/ ml. Nồng độ TSH bình thường 0,4- 4 mU/ ml, có thể tăng đến 5 -10mU/ml trong giảm hoạt  giáp giai đoạn tiền lâm sàng, nếu trên 10 mU/ml  là chắc chắn . Nồng độ TSH tương quan nghịch với nồng độ FT₄ hơn là FT₃

3.2.3. Test TRH

Hiện nay dùng để chẩn đoán giảm hoạt giáp trung ương (tuyến yên, dưới đồi) ở những bệnh nhân có FT₄ thấp và TSH bình thường; hoặc để phân biệt nguyên nhân do tuyến yên hay do dưới đồi.

3.3. Xét nghiệm về hình ảnh

3.3.1. Siêu âm giáp

Giúp phát hiện hình ảnh đại thể bệnh lý tuyến giáp liên quan .

3.3.2. Chụp nhấp nháy phóng xạ bằng I131, I123 hay Tc99m

Biểu hiện hoạt tính phóng xạ phân bố của bệnh tuyến giáp liên quan .

3.3.3.Hình ảnh cọng hưởng từ (IRM) tuyến yên

Phát hiện u tuyến yên. Lưu ý trong nguyên nhân giảm hoạt giáp tiên phát kéo dài ở người trẻ, làm tuyến yên lớn ra và thậm chí ăn mòn hố yên như 1 trường hợp u tuyến yên thật sự.

3.4. Các xét nghiệm gián tiếp khác

– Huyết học: thiếu máu đẳng sắc, hồng cầu nhỏ do thiếu sắt (do chảy máu, thiếu dịch vị), hồng cầu to (do thiếu folat và vitamin B12).

– Tăng cholesterol toàn phần trong đó tăng IDL và LDL cholesterol

Tăng cholesterol máu đơn thuần (typ IIa) 56%; phối hợp tăng triglycerid (type IIb) 34%, tăng triglycerid đơn thuần 1,5%.

– Giảm natri máu do hoà loãng kèm thải natri còn đảm bảo.

4. Chẩn đoán hội chứng giảm hoạt giáp

Giai đoạn lâm sàng điển hình thường là quá muộn với các dấu chứng và biến chứng của thiếu hormone giáp nặng và kéo dài .

4.1. Lâm sàng

Chủ yếu dựa vào:

– Hội chứng da, niêm mạc

– Hội chứng giảm chuyển hóa: mệt mỏi, ngủ li bì, sợ lạnh, rối loạn trí nhớ, tăng cân, chán ăn

+ Không sờ được tuyến giáp (viêm teo tuyến giáp mạn tính).

+ Tuyến giáp lan tỏa trong viêm tuyến giáp sau sinh và Hashimoto.

+ Lan tỏa đàn hồi trong giảm hoạt tuyến giáp do iode và rối loạn tổng hợp hormon.

4.2. Cận lâm sàng: FT4 giảm , FT3 giảm , TSH cực nhạy tăng (nguyên phát ) hoặc giảm ( thứ phát ).

5. Chẩn đoán gián biệt

5.1. Hội chứng Down

Mắt xếch, không có bướu lớn.

5.2. Hội chứng thận hư

Phù mềm, trắng, lõm; nưóc tiểu có protein niệu cao >3,5 g/24 giờ, protein máu giảm.

5.3. Suy tuần hoàn não ở người già

Giảm trí nhớ, đôi lúc buồn rầu, ít nói, ít ưa tiếp xúc, da bạc, dễ lạnh. FT3, FT4 bình thường.

5.4. Suy thận mạn

Thiếu máu, ure máu và creatinin máu cao, tăng huyết áp.

Tài liệu tham khảo

1. Nội tiết học đại cương. Mai Thế Trạch, Nguyễn Thy Khuê. NXB TP Hồ Chí Minh. 1999.
2. Williams Textbook of Endocrinology. 9^th Edition. W.B. Saunders Company. 1998.
3. Endocrinology. 4^th Edition. W.B. Saunders Company. 2001.