Bệnh cơ tim chu sản và loạn dưỡng cơ

Bệnh cơ tim chu sản (BCTCS), còn được gọi là bệnh cơ tim liên quan đến thai kỳ, là một nguyên nhân ít gặp gây ra suy tim ảnh hưởng đến phụ nữ vào cuối thai kỳ hoặc trong giai đoạn sớm sau hậu sản.Loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh lý rối loạn cơ có khả năng di truyền gây yếu cơ tiến triển trên cơ thể người. Có hơn 100 tình trạng liên quan đến loạn dưỡng cơ.

1. Bệnh cơ tim chu sản

1.1 Định nghĩa và nguyên nhân

Nhóm Working Group ESC 2010 đã định nghĩa BCTCS là một bệnh cơ tim vô căn với các đặc điểm sau:

Xuất hiện triệu chứng suy tim trong tháng cuối thai kỳ hoặc trong vòng 5 tháng sau khi sinh.
Không có bằng chứng của suy tim trước đó.
Không có một nguyên nhân xác định khác cho suy tim.
Rối loạn chức năng tâm thu thất trái (LV) với phân suất tống máu (LVEF) dưới 45%. Thất trái có thể giãn hoặc không.

Mặc dù nguyên nhân của BCTCS vȁn chưa rõ ràng, thường do rất nhiều yếu tố bệnh sinh kết hợp với nhau, nhưng sau đây là một trong những yếu tố liên quan đến tăng nguy cơ BCTCS:

Tuổi lớn hơn 30 năm
Người Châu Á và người gốc Phi
Đa thai
Tiền sử tiền sản giật, sản giật hoặc tăng huyết áp sau sinh Lạm dụng cocain
Điều trị thuốc giảm co tử cung kéo dài đường uống (> 4 tuần) với thuốc đồng vận beta adrenergic như terbutaline.

Bệnh cơ tim chu sản

Bệnh cơ tim chu sản

1.2 Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng của bệnh cơ tim chu sản cũng biểu hiện giống như trong các bệnh cảnh suy tim khác. Bệnh nhân thường có biểu hiện mệt mỏi, khó thở khi gắng sức, khó thở kịch phát về đêm, phù chân. Tuy nhiên những triệu chứng này dễ bị nhầm lȁn đối với những biểu hiện thông thường khác khi bệnh nhân mang thai những tháng cuối, do đó có thể làm việc chẩn đoán bị chậm trễ.

Triệu chứng thuyên tắc động mạch phổi và thuyên tắc mạch hệ thống cũng thường gặp. Đặc biệt trong trường hợp thất trái giãn lớn, kèm theo chức năng tâm thu thất trái giảm < 35% là những yếu tố nguy cơ gây huyết khối trong buồng thất trái.

1.3 Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh cơ tim chu sản dựa vào định nghĩa của bệnh, gồm 3 yếu tố :

Suy tim tiến triển trong tháng cuối thai kì hoặc trong vòng 5 tháng sau khi sinh. Không có nguyên nhân khác gây suy tim.
Chức năng tâm thu thất trái giảm, EF < 45%

1.4 Điều trị

Mục tiêu điều trị bệnh cơ tim chu sản cũng tương tự như đối với điều trị suy tim cấp và suy tim mạn tính có giảm phân suất tống máu, bao gồm:

Cung cấp O2 và hỗ trợ hô hấp nếu cần. Tối ưu tiền gánh.
Hỗ trợ huyết động bằng các thuốc vận mạch.
Điều trị giảm triệu chứng
Bắt đầu các phương pháp điều trị đặc hiệu kéo dài giúp cải thiện tiên lượng.

Điều trị suy tim với các thiết bị hỗ trợ khác như ICD hay CRT cần hết sức cân nhắc. Hiện nay chưa có dữ liệu lâm sàng ủng hộ cấy các thiết bị này trong điều trị suy tim do bệnh cơ tim chu sản thường quy, do khả năng tiềm tàng hồi phục chức năng tim sau này. Một số nghiên cứu theo dõi cho thấy chức năng tim có thể phục hồi về bình thường sau 6 tháng đến 5 năm.

Một số điều trị bổ trợ khác như các thuốc chống rối loạn nhịp, thuốc chống đông dự phòng huyết khối, liệu pháp Bromocriptin, các thuốc ức chế miễn dịch, hay các globulin miễn dịch không được sử dụng thường quy trong điều trị và còn đang tranh cãi, chỉ sử dụng ở một số nhóm bệnh nhân nhất định.

1.5 Tiên lượng

Khoảng một nửa số bệnh nhân sẽ trở về bình thường hoặc gần như bình thường trong vòng 6 tháng đầu sau sinh. Phần còn lại, một số sẽ tiếp tục xấu đi và có thể dȁn đến tử vong hoặc cần ghép tim, trong khi những bệnh nhân khác tiếp tục trải qua suy tim sung huyết mạn tính.

2. Loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh lý rối loạn cơ có khả năng di truyền gây yếu cơ tiến triển trên cơ thể người. Có hơn 100 tình trạng liên quan đến loạn dưỡng cơ, nhưng chủ yếu bao gồm loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker, loạn dưỡng cơ thắt lưng

– chi dưới, loạn dưỡng cơ mặt – bả vai – cánh tay, cơ nhȁn hầu – thanh quản, cơ ngoại biên, và Emery – Dreifuss.

Phần lớn các loại loạn dưỡng cơ là rối loạn hệ thống với ảnh hưởng lên cơ trơn và cơ tim cũng như cơ xương. Loạn dưỡng cơ có thể di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, lặn nhiễm sắc thể thường hoặc di truyền liên kết trên nhiễm sắc thể X. Bệnh ảnh hưởng lên cơ tim và chủ yếu là các mô dȁn truyền, vì vậy gây ra rối loạn dȁn truyền nhĩ thất nhiều mức độ, rối loạn nhịp nhanh và suy tim.

Các triệu chứng sẽ rất khó để đánh giá, vì bệnh nhân bị hạn chế bởi tình trạng khuyết tật trầm trọng. Cần theo dõi điện tâm đồ 12 chuyển đạo và siêu âm tim vì đây là hai cận lâm sàng rất quan trọng để xác định những ảnh hưởng sớm lên tim. Một khi được chẩn đoán bệnh cơ tim, điều trị theo phác đồ suy tim với lợi tiểu, ức chế men chuyển và chẹn beta giao cảm. Các rối loạn nhịp và triệu chứng của suy tim mạn tính thứ phát do bệnh cơ tim giãn là nguyên nhân chính làm nặng bệnh và gây tử vong trong các ca bệnh cơ tim.

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và loạn dưỡng Becker (BMD) là những rối loạn của gen mã hóa protein dystrophin liên kết với nhiễm sắc thể X.

Loạn dưỡng cơ Duchenne biểu hiện từ nhỏ và là kiểu loạn dưỡng cơ di truyền phổ biến nhất, với sự vắng mặt gần như hoàn toàn của protein dystrophin ở màng bao cơ.

Loạn dưỡng Becker biểu hiện ở người trưởng thành và liên quan ít hơn tới cơ xương nhưng thường rối loạn nặng hơn với cơ tim. Sự bất thường của tim bao gồm bất thường dȁn truyền của nút nhĩ thất, và rối loạn chức năng thất trái có thể tiến triển một cách nhanh chóng.

Loạn dưỡng cơ thắt lưng – chi dưới (LGMD) ảnh hưởng lên cơ vai và cơ thắt lưng chậu và có thể di truyền trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đột biến xảy ra ở gen mã hóa protein của màng ngoài nhân trong cơ vân. Những rối loạn của tim chiếm ưu thế hơn hẳn trong các kiểu loạn dưỡng LGMD type 1B, 1D, 2E, và 2I; bao gồm bệnh cơ tim và bệnh của hệ thống dȁn truyền.

Loạn dưỡng cơ mặt – bả vai – cánh tay (FSHD) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường với sự rối loạn tiến triển của cơ mặt, vai và cơ cánh tay. Những biểu hiện chính của tim bao gồm bất thường sóng P, chậm dȁn truyền trong thất và rối loạn nhịp trên thất.

Loạn dưỡng trương lực cơ là một bệnh hệ thống di truyền nhiễm sắc thể thường gây ra bởi sự thiếu lặp lại bộ ba nucleotide ở gen mã hóa myotonin. Bệnh liên quan đến bất thường dȁn truyền nhĩ thất, rối loạn nhịp nhĩ và thất, hay gặp hơn bệnh cơ tim trong 10% số trường hợp. Đột tử do tim do bất kỳ nguyên nhân nào chiếm tới 30% trường hợp tử vong ở các bệnh nhân bị loạn dưỡng trương lực cơ.

Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifus có nhiều kiểu di truyền khác nhau và bị gây ra bởi đột biến lamin A và C (protein của màng nhân). Đặc điểm chung là yếu cơ cánh tay và cơ mác do sự co cứng. Biểu hiện chính ở tim bao gồm bất thường dȁn truyền nhĩ thất và các rối loạn nhịp nhĩ. Đột tử do các rối loạn nhịp thất có thể xảy ra.