Tổng quan bệnh cơ tim thất phải

1.Định nghĩa

Bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp (ARVC) là bất thường tim có tính di truyền với đặc điểm mô cơ tim thất phải được thay thế bằng mô sợi – mỡ, là tiền đề cho các rối loạn nhịp thất có khả năng gây tử vong. Các bất thường này tiến triển gây giãn thất phải và suy thất phải. Trong một vài trường hợp, thất trái cũng bị ảnh hưởng, biểu hiện trên lâm sàng là tình trạng bệnh lý thất trái đơn độc. Tỷ lệ bệnh gặp vào khoảng từ 1/2000 tới 1/5000.

Bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp

Bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp

2. Bệnh nguyên

Khoảng 40 – 50% các trường hợp có tính chất gia đình với di truyền qua gen theo tính trạng trội. Một vài vị trí đã được xác định trên nhiễm sắc thể số 1, 2, 3, 10 và 14, gây ra đột biến các gen quy định việc tổng hợp protein (plakoglobin, desmoplakin, plakophilin, desmoglein).

Đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường (bệnh Naxos) có thể gây ra các biểu hiện lâm sàng như dày sừng lan tỏa lòng bàn tay, bàn chân, tóc xoăn và các diễn biến lâm sàng ác tính đã được xác định do đột biến gen plakoglobin trên nhiễm sắc thể số 17.

3.Cơ chế bệnh sinh

Về mặt đại thể, những biến đổi cấu trúc điển hình trong bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp bao gồm: Giãn thất phải kèm cơ tim thất phải mỏng và thâm nhiễm mô sợi – mỡ. Các vị trí đặc biệt bị ảnh hưởng bao gồm: Mỏm thất phải, buồng nhận và phần đường ra.

Khi bệnh lý tiến triển, có thể ảnh hưởng thêm phần thành tự do thất phải dȁn đến phình thất phải và giãn buồng thất phải. Trong nhiều trường hợp có thể ảnh hưởng đến thất trái với tỷ lệ biến cố về rối loạn nhịp và suy tim cao hơn.

Giải phȁu bệnh cho thấy mô cơ thất phải bị thay thế bởi các mô sợi – mỡ với các ổ viêm và thâm nhiễm cơ tim. Các ổ thâm nhiễm mô sợi – mỡ chính là cơ chất gây rối loạn nhịp, là đặc điểm đặc trưng của bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp.

4. Triệu chứng

Bệnh nhân thường không có triệu chứng lâm sàng, một vài triệu chứng có thể gặp như hồi hộp trống ngực, choáng và ngất; thường xuất hiện sau gắng sức. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, giới và đôi khi, biểu hiện đầu tiên ở những bệnh nhân trẻ tuổi khoẻ mạnh chính là đột tử do tim có liên quan đến gắng sức.

Triệu chứng của suy tim phải hiếm gặp. Ở những bệnh nhân biểu hiện bệnh muộn hơn với các triệu chứng suy tim sung huyết kèm hoặc không kèm rối loạn nhịp thất; một số trường hợp có thể bị chẩn đoán nhầm là bệnh cơ tim giãn. Diễn biến tự nhiên của bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp có thể chia thành nhiều giai đoạn riêng biệt tiến triển tăng dần về mặt triệu chứng và bất thường cấu trúc:

Giai đoạn tiềm ẩn: Là giai đoạn không triệu chứng tr ên cận lâm sàng với những biến đổi cấu trúc thất phải rất nhỏ hoặc không có bất thường. Đột tử do tim vȁn có thể xảy ra ở giai đoạn này.
Giai đoạn biểu hiện rối loạn điện học: Điển hình với các rối loạn nhịp thất nguồn gốc thất phải có triệu chứng. Các rối loạn nhịp có thể gặp: N goại tâm thu thất, cơn nhanh thất không bền bỉ, rung thất. Về mặt cấu trúc, các biểu hiện biến đổi cấu trúc thất phải biểu hiện rõ.
Giai đoạn suy thất phải: C ơ tim thất phải mất dần do thâm nhiễm mô sợi – mỡ thay thế làm giảm chức năng thất phải, giảm chức năng co bóp; buồng thất phải giãn lớn.
Giai đoạn suy tim toàn bộ: G iai đoạn tiến triển bệnh ảnh hưởng tới vách liên thất và thất trái dȁn tới suy tim sung huyết và biểu hiện giống bệnh cơ tim giãn.

5. Thăm dò cận lâm sàng

Điện tâm đồ và điện tâm đồ tín hiệu trung bình: Điện tâm đồ 12 chuyển đạo có thể biểu hiện bình thường ở khoảng 40% trường hợp mắc bệnh. Biểu hiện bất thường thường gặp nhất là hình ảnh sóng T đảo ngược ở các chuyển đạo trước tim phải (V1 – V3). Cũng có thể gặp biểu hiện QRS kéo dài, sườn lên của sóng S kéo dài, chậm trễ hoạt động của đoạn cuối và điện thế Epsilon ở chuyển đạo V1 – V3, thể hiện khử cực thất muộn. Điện tâm đồ tín hiệu trung bình (SAECG: Signal-averaged ECG) cho thấy điện thế muộn (LP: late potential) ở 50 – 80% trường hợp mắc bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp.

Siêu âm Doppler tim (có thể phối hợp cộng hưởng từ tim):

Siêu doppler âm tim có thể bình thường, đặc biệt ở giai đoạn tiềm ẩn của bệnh. Các biểu hiện có thể gặp: Từ rối loạn vận động vùng thất phải khu trú cho tới giãn lớn thất phải với phình thất phải và suy chức năng thất phải. Giai đoạn muộn, gặp các biểu hiện ở thất trái và suy tim toàn bộ.

Cộng hưởng từ tim (CHT) có độ nhạy cao hơn khi xác định giải phȁu bệnh thất phải trong bệnh cơ tim sinh rối loạn nhịp và hiện tại cũng được áp dụng nhiều hơn. CHT tim cho phép đánh giá thể tích buồng thất, vận động vùng và vận động toàn bộ thất, cũng như thâm nhiễm mỡ cơ tim và tăng tín hiệu muộn với gadolinium.

Holter điện tâm đồ 24 giờ: Ngoại tâm thu thất (> 1000/24 giờ) và nhanh thất không bền bỉ hoặc bền bỉ với dạng block nhánh trái (chỉ ra nguồn gốc thất phải). Holter điện tâm đồ có giá trị quan trọng trong phát hiện các rối loạn nhịp thất, qua đó giúp phân tầng nguy cơ đột tử do tim, giúp các bác sĩ lâm sàng đưa ra quyết định chỉ định cấy máy phá rung tự động hay không.

Test gắng sức: Có thể gặp ngoại tâm thu thất dày hơn và cơn nhịp nhanh thất.

6. Các thủ thuật xâm lấn:

CHT tim ra đời đã có thể thay thế chụp buồng thất phải.

Thăm dò điện sinh lý có vai trò quan trọng trong phân tầng nguy cơ rối loạn nhịp thất. Kích thích tim theo chương trình để đánh giá khả năng gây các cơn nhịp nhanh thất trên thực nghiệm, từ đó đưa ra đánh giá nguy cơ xuất hiện các rối loạn nhịp thất nguy hiểm cũng như nguy cơ đột tử do rối loạn nhịp. Đối với các bệnh nhân đã được cấy máy phá rung tự động, thăm dò điện sinh lý với công nghệ 3D còn giúp xác định các vùng cơ chất gây loạn nhịp, hướng dȁn trong triệt đốt các cơn rối loạn nhịp thất để làm giảm số lần sốc điện của máy ICD.

Sinh thiết mô cơ tim gặp khó khăn, do cần lấy mȁu bệnh phẩm thành cơ tim, trong khi bệnh lại gây ảnh hưởng đến vùng mỏng nhất của thất phải, làm tăng nguy cơ thủng thất phải; hơn nữa, bệnh lý chỉ biểu hiện từng phần, vì vậy, kết quả sinh thiết âm tính không khẳng định loại trừ bệnh lý.