Bệnh cơ tim hạn chế và chẩn đoán

Bệnh cơ tim hạn chế có thể vô căn (nguyên phát) hoặc thứ phát do các nguyên nhân khác. Bệnh cơ tim hạn chế vô căn thường có tiên lượng xấu, với 63% tử vong trong vòng 3 năm từ khi được chẩn đoán.

1.Định nghĩa

Là một bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi rối loạn chức năng tâm trương liên quan đến giảm khả năng co giãn và giảm đổ đầy thất trái. Chức năng tâm thu thường trong giới hạn bình thường, ít nhất ở giai đoạn sớm của bệnh. Điều quan trọng cần làm là phân biệt bệnh cơ tim hạn chế với viêm màng ngoài tim co thắt, bởi viêm màng ngoài tim co thắt cần phȁu thuật bóc màng ngoài tim để điều trị.

Bệnh có thể vô căn (nguyên phát) hoặc thứ phát do các nguyên nhân khác. Bệnh cơ tim hạn chế vô căn thường có tiên lượng xấu, với 63% tử vong trong vòng 3 năm từ khi được chẩn đoán.

Giải phẫu bệnh cơ tim hạn chế

2. Sinh lý bệnh

Cơ chế sinh lý bệnh của bệnh cơ tim hạn chế vô căn đến nay vȁn chưa được hiểu rõ. Một số trường hợp bệnh có tính chất gia đình và có xu hướng liên quan đến bệnh lý cơ xương. Các trường hợp khác có thể liên quan đến các bệnh lý hệ thống, bệnh lý thâm nhiễm và xơ hóa nội mạc.

3. Nguyên nhân

Nguyên nhân gây bệnh cơ tim hạn chế (Tại cơ tim và tại nội mạc)

4. Chẩn đoán

4.1 Thăm khám lâm sàng

Các triệu chứng của ứ trệ tuần hoàn phổi và tuần hoàn hệ thống: Khó thở, phù ngoại vi, hồi hộp trống ngực, mệt thỉu, ngất, hạn chế gắng sức do không tăng được thể tích nhát bóp và cung lượng tim cùng với sự tăng tần số tim.

Ngoài các dấu hiệu của suy tim sung huyết, khi thăm khám có thể nghe thấy tiếng tim thứ 3, thứ 4. Mỏm tim có thể được sờ thấy, khác biệt so với trường hợp viêm màng ngoài tim co thắt.

Dấu hiệu Kussmaul: Khi hít sâu vào tĩnh mạch cảnh nổi hơn. Do khi hít sâu, áp lực âm trong lồng ngực tăng lên, làm máu về tim nhiều hơn, nhưng thất phải lại bị hạn chế giãn nở dȁn đến ứ máu ở nhĩ phải và trào lên các tĩnh mạch cổ. Việc tăng áp lực trung tâm dȁn đến phì đại gan lách, cổ trướng và phù toàn thân.

4.2 Các xét nghiệm thăm dò

Điện tâm đồ có thể thấy sóng P hai lá hoặc P phế, giảm điện thế vùng trước tim, bất thường ST-T, các rối loạn nhịp: Ngoại tâm thu, block nhĩ thất, chậm dȁn truyền trong thất.

Siêu âm tim: Giãn hai buồng nhĩ, thất trái bé hoặc bình thường kèm theo chức năng tâm thu thất trái bảo tồn hoặc giảm trong giai đoạn muộn, chức năng tâm trương giảm. Có thể có dấu hiệu hạn chế dòng chảy trên phổ qua van hai lá. Phì đại tâm thất, dày vách liên nhĩ có thể là dấu hiệu của thâm nhiễm, có thể quan sát thấy hình ảnh lốm đốm trong cơ tim. Siêu âm Doppler mô và siêu âm đánh dấu mô có ích trong việc phân biệt bệnh cơ tim hạn chế và viêm màng ngoài tim co thắt.

X-quang ngực: Có thể thấy hình ảnh giãn nhĩ trái thứ phát, phù phổi, tràn dịch màng phổi. Nếu có hình ảnh canxi hóa màng ngoài tim thì nghĩ đến bệnh viêm màng ngoài tim co thắt.

Xét nghiệm có thể dùng để xác định nguyên nhân thâm nhiễm nếu có.

Thông tim trái và phải có thể cần thiết để loại trừ bệnh viêm màng ngoài tim co thắt: Tăng áp lực tâm thu thất phải rõ rệt (> 50 mmHg). Áp lực cuối tâm trương thất trái lớn hơn áp lực cuối tâm trương thất phải > 5 mmHg lúc nghỉ ngơi hOặc gắng sức. Áp lực cuối tâm trương thất phải < 1/3 áp lực tâm thu thất phải.

Cộng hưởng từ tim cung cấp nhiều hơn thông tin giúp xác định hoặc loại trừ các nguyên nhân gây bệnh cơ tim hạn chế. Chụp với tương phản gadolinium muộn có thể đánh giá được tình trạng xơ hóa, sẹo, hoại tử, thâm nhiễm cơ tim.

5. Tiên lượng

Tiên lượng thường xấu do chẩn đoán bệnh thường được thực hiện khi bệnh đã ở giai đoạn cuối. Không có phương pháp điều trị nào cho hầu hết các bệnh nhân; hầu hết là điều trị triệu chứng, hỗ trợ chăm sóc giảm nhẹ . Các điều trị tiêu chuẩn thường dùng trong bệnh cơ tim giãn (ví dụ, thuốc ức chế men chuyển [ACE], digoxin, thuốc chẹn beta) được dung nạp kém trong bệnh cơ tim hạn chế. Những bệnh nhân này cũng có thể bị rối loạn chức năng tự động (đặc biệt là bệnh tim do nhiễm bột) hoặc huyết áp thấp. Tỷ lệ cao có thể dẫn đến rối loạn dẫn truyền, block trong tim và đột tử.

6. Những điểm chính cần nắm

• Trong bệnh lý cơ tim bị hạn chế, dày lên của nội mạc cơ tim hoặc cơ tim bị thâm nhiễm làm thất trái trở nên cứng lại, kém đàn hồi và do đó làm rối loạn chức năng tâm trương, chức năng tâm thu vẫn bình thường cho đến giai đoạn cuối của bệnh.

• Đôi khi, mô van hoặc hệ thống dẫn truyền có liên quan, gây hở van tim hoặc các block của tim và rối loạn nhịp.

• Nguyên nhân thường không rõ, nhưng một số trường hợp là do các rối loạn có thể điều trị được, bao gồm bệnh thoái hóa dạng tinh bột, bệnh nhiễm sắc tố sắt mô hoặc bệnh sacoid.

• Chẩn đoán bằng siêu âm tim và các xét nghiệm nguyên nhân gây bệnh.

• Điều trị thường đáp ứng kém trừ khi có thể giải quyết được nguyên nhân; thuốc lợi tiểu có thể có lợi cho bệnh nhân có phù hoặc tắc nghẽn mạch phổi nhưng phải được sử dụng thận trọng để tránh gây giảm tiền gánh.

• Các điều trị tiêu chuẩn thường dùng trong bệnh cơ tim giãn (ví dụ, thuốc ức chế men chuyển, digoxin, thuốc chẹn beta) được dung nạp kém trong bệnh cơ tim hạn chế.