Ung thư âm hộ: yếu tố nguy cơ, chẩn đoán

Ung thư âm hộ (UTAH) là loại ung thư ít gặp chiếm từ 3-5% các ung thư sinh dục nữ, xảy ra chủ yếu ở người cao tuổi, thường gặp nhất ở lứa tuổi 65-75 tuổi. Theo GLOBOCAN 2018, thế giới mỗi năm có khoảng trên 44.000 người mới mắc và trên 15.000 người tử vong. Tại Việt Nam mỗi năm có 188 ca mới mắc và 87 ca tử vong do ung thư âm hộ

1. Các yếu tố nguy cơ mắc ung thư âm hộ

Các yếu tố nguy cơ gây ung thư âm hộ bao gồm tân sinh trong biểu mô âm hộ hoặc cổ tử cung, tiền sử ung thư cổ tử cung, hút thuốc lá, xơ cứng lichen âm hộ, hội chứng suy giảm miễn dịch. Có 2 quá trình giải thích cho sự phát triển của ung thư biểu mô tế bào vảy âm hộ

• Thứ nhất là liên quan đến nhiễm trùng u nhú ở niêm mạc (HPV)
• Thứ hai là liên quan đến quá trình viêm mãn tính (loạn dưỡng âm hộ) hoặc quá trình tự miễn dịch

Nguyên nhân mắc bệnh chưa rõ, nhiễm virus gây u nhú ở người (HPV) làm tăng nguy cơ bị bệnh, nhiều trường hợp bệnh xuất hiện sau sùi mào gà (condyloma). Thông thường bệnh phát sinh từ tổn thương tiền ung thư gọi là tân sản nội biểu mô âm hộ.

2. Đánh giá chẩn đoán

Mục tiêu của đánh giá chẩn đoán là phát hiện các tổn thương âm hộ và xác định xem có chỉ định sinh thiết hay không. Đánh giá chẩn đoán ung thư âm hộ bao gồm:

• Tiền sử có các yếu tố nguy cơ hoặc triệu chứng liên quan đến ung thư âm hộ và các yếu tố có thể ảnh hưởng đến việc điều trị.
• Khám toàn bộ vùng chậu, chú ý kiểm tra và sờ nắn âm hộ và bẹn để tìm các tổn thương, thay đổi màu sắc, khối hoặc loét.
• Sinh thiết các tổn thương nhìn thấy rõ gây nghi ngờ ung thư âm hộ. Sự xuất hiện có thể khác nhau và tổn thương có thể đơn lẻ hoặc nhiều. Thông thường, các tổn thương ung thư biểu mô tế bào vảy là các sẩn, nốt hoặc mảng cứng, màu trắng, đỏ hoặc màu da. Mức độ xói mòn hoặc loét khác nhau có thể xảy ra.
• Soi cổ tử cung âm hộ, nếu cần, để xác định các tổn thương cận lâm sàng không được đánh giá cao khi khám tổng quát.

3. Chẩn đoán ung thư âm hộ 

3.1 Lâm sàng

Triệu chứng chủ quan:

Triệu chứng sớm hay gặp là ngứa âm hộ trong thời gian dài. Về sau bệnh nhân có thể có chảy máu, chảy dịch khi có loét bề mặt, muộn hơn có đái khó và đau. Bệnh nhân thường tự sờ thấy khối u, khi để muộn có thể sùi thành khối lớn.

Ngứa là một triệu chứng phổ biến liên quan đến nhiều rối loạn âm hộ; nó đặc biệt phổ biến khi có bệnh da liễu âm hộ bên dưới (ví dụ, lichen xơ cứng hoặc lichen phẳng)

Khám thực thể:

• Khám thấy tổn thương nổi gồ, có thể đỏ tươi hoặc có những mảng trắng hoặc có những nụ sùi. Hầu hết UTAH biểu hiện đơn ổ trên bệnh nhân đã mãn kinh thường liên quan đến các tổn thương mạn tính ở âm hộ. Có khoảng 5% biểu hiện đa ổ thường ở những phụ nữ trẻ.
• Vị trí thường gặp ở môi lớn (50%), sau đó là môi nhỏ (15-20%), hiếm gặp ở vị trí âm vật.
• Cần khám phụ khoa toàn diện, khám hạch bẹn, các cơ quan xung quanh đánh giá mức độ xâm lấn của bệnh.
• Để chẩn đoán sớm trước một tổn thương âm hộ, thầy thuốc cần bấm sinh thiết. Sử dụng máy soi cổ tử cung sau khi chấm acid acetic 3-6% giúp quan sát tốt hơn để chọn vị trí sinh thiết, đặc biệt ở những phụ nữ có tổn thương rộng.

3.2 Cận lâm sàng

• Sinh thiết: giúp chẩn đoán xác định. Đối với các tổn thương nhỏ nghi ngờ, có thể cắt gọn toàn bộ tổn thương vừa giúp chẩn đoán, vừa điều trị.
• Soi bàng quang: xác định xem có xâm lấn bàng quang hay không. Nếu thấy tổn thương nghi ngờ, cần sinh thiết.
• Soi trực tràng: đánh giá có xâm lấn trực tràng hay không. Nếu thấy tổn thương nghi ngờ, cần sinh thiết.
• Chụp hệ tiết niệu có tiêm thuốc cản quang tĩnh mạch (UIV) trường hợp u lan rộng chèn ép đường niệu.
• Chụp Xquang phổi, siêu âm ổ bụng: Đánh giá di căn xa.
• Chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ chậu hông, bụng, ngực đánh giá tổn thương di căn.
• Xạ hình xương bằng máy SPECT, SPECT/CT với ^99mTc-MDP để đánh giá tổn thương di căn xương, chẩn đoán giai đoạn bệnh trước điều trị, theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn.
• Xạ hình thận chức năng bằng máy SPECT, SPECT/CT với ^99mTc-DTPA để đánh giá chức năng thận trước điều trị và sau điều trị.
• Chụp PET/CT với ¹⁸F-FDG trước điều trị để chẩn đoán u nguyên phát, chẩn đoán giai đoạn bệnh; chụp sau điều trị để theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn; mô phỏng lập kế hoạch xạ trị. (NÀY XEM LẠI)
• Xét nghiệm chất chỉ điểm khối u (tumor marker): CEA, SCC tăng cao trong một số trường hợp. Có giá trị theo dõi đáp ứng điều trị, phát hiện bệnh tái phát, di căn xa.
• Xét nghiệm huyết học, sinh hóa máu đánh giá tình trạng thiếu máu, chức năng gan, thận.
• Xét nghiệm sinh học phân tử: giải trình tự nhiều gen.

4. Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt ung thư âm hộ bao gồm các tổn thương âm hộ khác.

Ung thư âm hộ phải được phân biệt với tân sinh trong biểu mô âm hộ, có thể xuất hiện tương tự hoặc giống hệt với ung thư biểu mô tế bào vảy và chỉ có thể phân biệt bằng sinh thiết.

U hắc tố âm hộ hiếm gặp, nhưng là một trong những mô học phổ biến hơn của ung thư âm hộ. Có nhiều nguyên nhân gây ra các tổn thương sắc tố của âm hộ; các tổn thương phổ biến bao gồm nốt ruồi hắc tố hoặc u mạch máu. Các tổn thương sắc tố của âm hộ nên được kiểm tra và đánh giá để xác định xem có chỉ định sinh thiết hay không.

Các bệnh da liễu ở âm hộ xuất hiện dưới dạng các mảng hoặc mảng màu trắng cũng có thể xuất hiện tương tự như ung thư biểu mô âm hộ. Chúng bao gồm địa y xơ cứng hoặc địa y phẳng.

Các tổn thương khác xuất hiện tương tự như ung thư biểu mô âm hộ bao gồm: u nang thể vùi biểu bì, condyloma acuminata (mụn cóc sinh dục), rối loạn tuyến Bartholin, acrochordon, dày sừng tiết bã và u tuyến bã. Nếu ban đầu nghi ngờ một trong những rối loạn này nhưng không đáp ứng với điều trị thích hợp, nên tiến hành sinh thiết.