Bệnh xơ cứng rải rác là một bệnh lý nằm trong nhóm bệnh tủy thoái hóa thần kinh Myelin. Khi hệ thống phòng chống nhiễm trùng của cơ thể, gọi là “hệ miễn dịch” tấn công vào các tế bào của chính cơ thể chúng ta được gọi là “phản ứng tự miễn”. Nó gây ra phá hủy bao myelin – bọc ngoài các dây thần kinh. Khi bao myelin bị phá hủy, sự dẫn truyền thông tin từ não và tủy sống đến các bộ phận khác của cơ thể không truyền tới đích hay đủ thông tin được. Nhiều người gọi bệnh này là bệnh đa xơ cứng hay theo từ tiếng Anh viết tắt là “MS”.
1. Dịch tễ học
Xơ cứng rải rác là một trong những bệnh thần kinh thường gặp ô các nước Âu – Mỹ, gần đây tỉ lệ bệnh này cũng tăng ở các vùng địa lý khác. Bệnh được xác định trên lâm sàng bởi tổn thương nhiều nơi khác nhau của hệ TKTW tại những thời điểm khác nhau, đồng thời các bệnh lý khác gây rối loạn chức năng trung ương nhiều ổ được loại trừ. Nói chung, triệu chứng đầu tiên thường bắt đầu trước 55 tuổi, với tần số mới mắc cao nhất là ở giữa 20- 40tuổi, phụ nữ mắc bệnh gần gấp 2 nam . Ngày nay, bệnh được cho là do nguyên nhân tự miễn.
2. Triệu chứng xơ bệnh xơ cứng rải rác
Bệnh đặc trưng bởi sự phát triển của các vùng thoái hoá myelin rải rác từng ổ, thường quanh não thất, cũng có thể có tổn thương sợi trục. Các tổn thương này gặp ở chất trắng của não và tủy và trong thần kinh thị (II).
Các biểu hiện lâm sàng:
A . Các triệu chứng khởi phát
Than phiền khởi đầu thường gặp là yếu khu trú, tê, hoặc không vững ở một chi; mất hoặc mờ đột ngột thị lực ở một – mắt (viêm thần kinh thị), nhìn đôi, rối loạn thăng bằng, hoặc một rối loạn chức năng bàng quang (tiểu gấp hoặc tiểu khó). Các triệu chứng như vậy thường thoáng qua, biến mất sau vài ngày hoặc vài tuần, hoặc để lại các khiếm khuyết có thể dược phát hiện khi khám thần kinh cẩn thận.
B. Diễn tiến kế tiếp
Bệnh diễn ra theo nhiều đợt, có thể cách nhau vài tháng hoặc vài năm sau đợt đầu với các triệu chứng cũ tái phát và tiến triển hoặc các triệu chứng mới phát triển. Các đợt tái phát có thể được gây ra bởi nhiễm trùng hoặc sau khi sinh ở phụ nữ. Theo thời gian và sau một số đợt tái phát và thường thuyên giảm không hoàn toàn, bệnh nhân có thể ngày càng tàn phế do yếu, cứng, rối loạn cảm giác, thất điều chi, giảm thị lực, tiểu không kiểm soát.
Thăm khám trong các trường hợp bệnh diễn tiến thường cho thấy teo gai thị, rung giật nhãn cầu, rối loạn vận ngôn, và các yếu liệt vận động kiểu trung ương, rối loạn cảm giác hoặc tiểu não ở vài vùng hoặc toàn bộ chi. Chú ý rằng việc chẩn đoán không dựa vào bất kỳ triệu chứng đơn độc nào mà chỉ dựa vào toàn bộ bệnh cảnh lâm sàng mà nó chỉ ra là tổn thương nhiều nơi khác nhau của hệ thần kinh trung ương tại những thời điểm khác nhau.
3. Chẩn đoán bệnh xơ cứng rải rác
Chẩn đoán bệnh xơ cứng rải rác là chẩn đoán cuối cùng sau khi đã loại trử các nguyên nhân khác. Chẩn đoán bệnh xơ cứng rải rác cần bằng chứng của ít nhất 2 vùng chất trắng trung ương khác nhau bị ảnh hưởng tại những thời điểm khác nhau. Có thể chẩn đoán xác định trên lâm sàng ở những bệnh nhân với diẽn tiến tái phút – thuyên giảm và có triệu chứng của ít nhất 2 tổn thương liên quan đến 2 vùng chất trắng trung ương khác nhau. Xơ cứng rải rác có khả năng được chẩn đoán khi bệnh nhân có bằng chứng của bệnh lý chất trắng đa ổ nhưng chỉ có một đợt lâm sàng, hoặc có tiền sử ít nhất 2 đợt bệnh lâm sàng nhưng các triệu chứng chỉ của 1 tổn thương.
4. Cận lâm sàng
Các phương tiện này giúp hỗ trợ chẩn đoán lâm sàng và loại trừ các bệnh lý khác nhưng bản thân chúng không đưa ra 1 chẩn đoán xác định cho bệnh xơ cứng rải rác.
- Dịch não tủy thường bất thường với tăng nhẹ tế bào lympho hoặc tăng nhẹ protein, đặc biệt nếu lấy sớm sau đợt tái phát cấp. Điện di protein dịch não tủy cho thây có hiện diện của các chuỗi đơn lẻ trong vùng IgG (các chuỗi đơn dòng) trong 90% bệnh nhân. Các kháng nguyên nào chịu trách nhiệm cho các kháng thể này thỉ chưa biết được.
- Nếu bằng chứng lâm sàng của một tổn thương tồn tại chỉ một vị trí trong hệ thần kinh trung ương, thì không thể đưa ra chẩn đoán xơ cứng rải rác một cách hợp lý trừ phi các vùng khác bị tổn thương dưới lâm sàng, như được phát hiện bởi các đáp ứng điện não được gợi ra bởi một hoặc nhiều cách sau: điện thế gợi thị giác, điện thế gợi thính giác thân não, hoặc điện thế gợi cảm giác thân thể.
- MRI cũng phát hiện tổn thương dưới lâm sàng và trở nên khá cần thiết trong việc xác định chẩn đoán bệnh này. MRI giúp phát hiện các tổn thương dạng xơ cứng rải rác ở não và tủy sống.
5. Điều trị
- Corticosteroids được dùng để thúc đẩy sự phục hồi từ các đợt tái phát cấp. Việc chỉ định steroid kéo dài không ngăn ngừa được tái phát và không nên sử dụng vì nhiều tác dụng phụ. Phác đồ thường được sử dụng nhất là methylprednisolon TM l g / ngày cho 3 -5 ngày. Sau đó prednison uống giảm liều ( l mg / kg / ngày x 7 ngày, rồi giảm nhanh trong 1- 2 tuần).
- Ở bệnh nhân bệnh có nhiều đợt thuyên giảm – tái phát, điều trị bằng interferon β – la tiêm bắp mỗi mần 1 lần hoặc interferon β – 1b tiêm dưới da cách ngày xen kẽ làm giảm tỷ lệ tái phát.
- Duy trì sức khoẻ chung và điều trị triệu chứng là rất cần thiết trong việc điều trị toàn diện bệnh xơ cứng rải rác. Thể dục và vật lý trị liệu là quan họng, nhưng phải tránh gắng sức quá mức. Điều trị co cứng kiểu tháp bằng nhóm thuốc giãn cơ trung ương.
Xem thêm: Bệnh xơ cứng rải rác (hay bệnh đa xơ cứng) là gì?
Nguồn tham khảo: Giáo trình Thần kinh học – ĐHYD Thành phố Hồ Chí Minh
Leave a Reply