Chẩn đoán và điều trị dị dạng Chiari

Dị dạng Chiari (Chiari Malformation) được xem là một tật bẩm sinh, mặc dù các bệnh mắc phải của tình trạng này đã được chẩn đoán. Bệnh khá hiếm gặp, tỷ lệ lưu hành bệnh thấp hơn 1/1000 dân số. Đa số bệnh nhân không có triệu chứng, bệnh được phát hiện tình cờ khi thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh khi điều trị các bệnh khác. Dưới đây trình bày các xét nghiệm chẩn đoán và điều trị dị dạng Chiari

1. Chẩn đoán

Có một số xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán và xác định mức độ dị dạng và rỗng tủy sống.

• Phương pháp ghi điện thế gợi thính giác thân não (Brainstem auditory evoked potential – BAER): Phương pháp này giúp chúng ta kiểm tra tính toàn vẹn của hệ thống dẫn truyền thính giác và sử dụng để xác định xem thân não hoạt động tốt hay không.

• Chụp cắt lớp điện toán (CT hay CAT scan): Là kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh đặc biệt có sử dụng tia X, giúp xác định tốt kích thước của não thất và hiển thị một tắc nghẽn rõ ràng. Kỹ thuật này kém hiệu quả để phân tích của hố sau hoặc tủy sống.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Là một kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh có thể tạo thành hình ba chiều (3-D) của cấu trúc cơ thể nhờ sử dụng từ trường mạnh và công nghệ máy tính. Kỹ thuật này có thể cung cấp hình ảnh chính xác của não, tiểu não và tủy sống, giúp xác định mức độ dị dạng và phân biệt sự tiến triển rất tốt. MRI cung cấp nhiều thông tin hơn CT scan ở phần sau của não và tủy sống, và thường là kỹ thuật được ưa thích.

• Chụp tủy đồ (Myleogram): Là kỹ thuật chụp X quang của ống tủy sống sau khi tiêm thuốc cản quang vào khoang dịch não tủy, có thể thấy hình ảnh chèn ép lên tủy sống hoặc dây thần kinh do dị dạng. Kỹ thuật này bây giờ được thực hiện ít hơn trước đây.

• Phương pháp ghi điện thế gợi cảm giác thân thể (SSEP): Là phương pháp ghi lại hoạt động điện của các dây thần kinh liên quan đến cảm giác, trong đó cung cấp một số thông tin về thần kinh ngoại vi, tủy sống, và chức năng của não.

2. Điều trị dị dạng Chiari

Điều trị các dị dạng và rỗng tủy sống phụ thuộc vào loại dị dạng, cũng như sự tiến triển trong thay đổi giải phẫu hoặc triệu chứng.

Dị dạng Chiari loại I mà không có triệu chứng nên được bảo tồn. Không có chỉ định cho phẫu thuật “dự phòng”. Nếu dị dạng được xác định là có triệu chứng, hoặc gây ra rỗng tủy sống, điều trị phẫu thuật thường được khuyến cáo.

Dị dạng Chiari loại II được điều trị phẫu thuật nếu bệnh nhân có triệu chứng, và các bác sĩ đã xác định rằng không có biến chứng não úng thủy. Trong một số bệnh nhân, tủy bám thấp cũng được phát hiện thấy. Nhiều trẻ trở nên có triệu chứng từ dị dạng Chiari II, triệu chứng khởi phát, tiến triển nặng và nhanh chóng, và điều này đòi hỏi một cách tiếp cận khẩn cấp.

2.1. Phẫu thuật điều trị dị dạng Chiari

Điều trị phẫu thuật các dị dạng tùy thuộc vào loại dị dạng. Mục đích của phẫu thuật là để làm giảm các triệu chứng, hoặc ngăn chặn sự tiến triển của rỗng tủy sống.

Dị dạng loại I có thể được điều trị bằng phẫu thuật giải ép khu trú bằng cách chỉ cắt bỏ xương hoặc cắt bỏ xương và màng cứng, hoặc cắt bỏ xương, màng cứng và một số mô tiểu não.

Giải ép được thực hiện dưới gây mê toàn thân. Nó bao gồm việc cắt bỏ mặt sau của lỗ chẩm và phần sau của vài đốt sống cổ đầu tiên ngang mức hạnh nhân tiểu não xuống thấp. Điều này cung cấp nhiều không gian hơn cho não, tủy sống và các thành phần tiểu não. Vá lại chỗ hở bằng mô ghép để không cản trở dòng dịch não tủy. Đôi khi, khoang tủy sống ứ nước có thể được dẫn lưu bằng một ống thông (shunt). Ống thông này có thể chuyển dịch từ bên trong tủy sống ra bên ngoài, hoặc đến ngực hoặc ổ bụng. Các thủ thuật này có thể được thực hiện cùng nhau hoặc riêng rẽ.

Việc giải ép dị dạng Chiari loại II được xử lý tương tự, nhưng thường được giới hạn trong việc giải ép các mô trong ống sống và bảo tồn phía sau của hộp sọ.

2.1.1. Mục đích của phẫu thuật

• Giải ép tối ưu mô thần kinh.
• Tái tạo dòng chảy dịch não tủy bình thường xung quanh và phía sau tiểu não.

2.1.2. Chuẩn bị trước mổ

• Cũng như những phẫu thuật thông thường khác, bệnh nhân được thực hiện những xét nghiệm tổng quát, đo điện tim, chụp phổi….nhằm phát hiện những bệnh lý tiềm ẩn ảnh hưởng đến phẫu thuật.
• Bệnh nhân được nhịn ăn từ tối trước mổ, kháng sinh Cephalosporin thế hệ thứ 3 và Vancomycin được tiêm trước khi rạch da 1 giờ, Dexamethasone cũng được dùng để tránh phù não.

2.1.3. Theo dõi sau mổ

• Bệnh nhân được theo dõi sát trong vòng 24 giờ sau mổ tại khoa hồi sức thần kinh, nhằm phát hiện bất cứ biến chứng nào liên quan đến phẫu thuật, đặc biệt là các dấu hiệu thân não.
• Vận động trở lại sớm ngày thứ 2 sau mổ nhằm tránh biến chứng do nằm lâu.
• Có thể mang nẹp cổ mềm vài tuần sau mổ.

3. Biến chứng

• Hình thành Pseudomeningocele.
• Dò dịch não tủy.
• Nhiễm trùng vết mổ, viêm màng não.
• Các loại máu tụ do phẫu thuật.
• Tổn thương mạch máu, tổn thương thân não.

*Kết quả

Những lợi ích của phẫu thuật luôn luôn phải được cân nhắc với nguy cơ của nó mang lại. Mặc dù một số bệnh nhân giảm triệu chứng, không có sự đảm bảo rằng phẫu thuật sẽ giúp ích cho mỗi cá nhân. Tổn thương thần kinh mà đã xảy ra thường không thể hồi phục lại được. Một số bệnh nhân đã phẫu thuật cần phải phẫu thuật lại, trong khi những người khác có thể không đạt được giảm các triệu chứng.

4. Tiên lượng 

Dự hậu sau mổ dị dạng Chiari loại I thường tốt, tùy thuộc vào mức độ tổn thương thần kinh của bệnh nhân trước phẫu thuật, những trường hợp triệu chứng thần kinh trước mổ ít, hoặc chỉ có đau, sau mổ thường hồi phục tốt. Với những trường hợp tổn thương thần kinh trước mổ nặng, yếu cơ hoặc teo cơ kéo dài, dự hậu sau mổ thường không khả quan.

Nguồn:

1. BS. Lâm Xuân Nhã – Y học cộng đồng
2. American Association of Neurological surgeons.