Bệnh Crohn: Chẩn đoán

Bệnh ruột viêm có hai dạng chính là viêm loét đại tràng và bệnh Crohn. Bệnh Crohn có khởi phát lâm sàng rất đa dạng, có thể cho triệu chứng ở đường tiêu hóa và ở các cơ quan nằm ngoài đường tiêu hóa. Chẩn đoán bệnh Crohn và đánh giá mức độ bệnh chính xác là tiền đề quan trọng để thiết lập chế độ điều trị bệnh hiệu quả và an toàn.

1. Định nghĩa và triệu chứng của bệnh Crohn

Bệnh ruột viêm (inflammatory bowel disease – IBD) là nhóm bệnh lý viêm mạn tính của đường tiêu hóa, có cơ chế bệnh sinh rất phức tạp, nguyên nhân vẫn chưa được chứng minh rõ ràng. Bệnh ruột viêm gồm có hai loại chính là bệnh Crohn (Crohn’s disease – CD) và viêm loét đại tràng (ulcerative colitis). Bệnh Crohn và viêm loét đại tràng có cơ sở bệnh sinh và hình ảnh lâm sàng rất đa dạng, đôi khi dễ phân biệt nhưng đôi khi cũng chống lấp với nhau làm cho công tác chẩn đoán chính xác hai bệnh này có nhiều thách thức.

Tổn thương của bệnh Crohn thường ảnh hưởng đến ruột non và đoạn đầu của đại tràng. Hiếm khi CD ảnh hưởng đến trực tràng, nhưng CD có khả năng ảnh hưởng mọi vị trí của hệ tiêu hóa. Về diễn tiến của bệnh, CD có thể diễn tiến theo 02, một dạng diễn tiến tạo thành các lỗ rò, hai là dạng tiến triển làm chít hẹp ống tiêu hóa do quá trình xơ hóa. Đối với các tổn thương ở ruột non ở dạng CD điển hình, bệnh nhân có thể biểu hiện như một trường hợp tắc ruột non – biểu hiện là những đợt co thắt đại tràng tái diễn, đôi khi có thể kèm theo buồn nôn và nôn. Có thể có các dấu hiệu thể hiện tình trạng viêm ruột như: tiêu phân lỏng, chán ăn, sụt cân, sốt nhẹ. Trong khoảng 1/4 bệnh nhân CD, rò hậu môn là triệu chứng khởi phát đầu tiên của bệnh. Đối với các tổn thương nằm ở các vị trí không điển hình của CD, khởi phát thường gặp nhất là các bệnh lý loét dạ dày tá tràng. Ít gặp hơn là loét miệng dạng áp-tơ, nuốt khó, nuốt đau.

Ngoài các biểu hiện trên, triệu chứng bệnh Crohn có thể khởi phát ở các cơ quan ngoài hệ tiêu hóa như ở khớp, da, mắt, hệ niệu…

Bài viết mô tả chi tiết triệu chứng của bệnh Crohn có trên chuyên trang VinmecDr.

2. Chẩn đoán bệnh Crohn

Bệnh Crohn được gợi ý bởi các triệu chứng lâm sàng của tình trạng ruột viêm (đau bụng, tiêu lỏng, mệt mỏi, sốt nhẹ, chán ăn) và các dấu hiệu liên quan rối loạn hấp thu dinh dưỡng (thiếu máu, thiếu calcium, thiếu vitamin D). Chẩn đoán được thành lập với các bằng chứng hình ảnh học, quan sát đại thể qua nội soi và giải phẫu bệnh học. Các dấu hiệu hóa sinh thường không dùng đơn độc để chẩn đoán mà có giá trị trong theo dõi đáp ứng điều trị bệnh lý CD.

Để chẩn đoán bệnh lý CD, cần bắt đầu bằng khai thác bệnh sử một cách kỹ lưỡng. Các triệu chứng cần được khai thác đầy đủ thuộc tính, đặc biệt là mức độ và thời gian khởi phát của chúng. Ngoài ra, quá trình hỏi bệnh cũng cần chú trọng vào khai thác sự có mặt của các yếu tố nguy cơ và các gợi ý giúp loại trừ các chẩn đoán phân biệt khác. Cần chú trọng khai thác tiền sử du lịch, chế độ thuốc đã và đang dùng, lịch sử can thiệp ngoại khoa vùng bụng, chế độ ăn và thậm chí là liên quan đến các hoạt động tình dục. Các yếu tố nguy cơ có liên quan cần khai thác là: tiền sử hút thuốc lá, tiền sử nhiễm trùng tiêu hóa, tiền sử gia đình mắc CD hay ung thư đường tiêu hóa.

Các dấu hiệu cận lâm sàng ủng hộ chẩn đoán bệnh Crohn:

• Công thức máu: thiếu máu hồng cầu to do thiếu vitamin B12
• Tăng CRP, tốc độ máu lắng: cho thấy sự hiện diện của phản ứng viêm trong cơ thể
• Định lượng lactoferrin và calprotectin trong phân: không được dùng thường quy trong chẩn đoán nhưng có thể giúp phân biệt các bệnh lý ruột viêm và các rối loạn cơ năng của đường ruột

Trên các phương tiện hình ảnh học, một số dấu hiệu có giá trị trong chẩn đoán bệnh Crohn như:

• Nội soi đại tràng: Đối với bệnh CD, nội soi đại tràng – hồi tràng có sinh thiết là phương tiện chẩn đoán xác định CD đầu tay. Dấu hiệu giúp nhận diện CD trên nội soi gồm: vết trợt, vết loét trên niêm mạc, phù nề niêm mạc, hình ảnh lát đá và hẹp lòng ống tiêu hóa. Đặc điểm của tổn thương trong CD là các sang thương không liên tục – xen kẽ các vùng tổn thương và các vùng niêm mạc lành lặn. Trực tràng không bị ảnh hưởng là một dấu hiệu giúp phân biệt CD và viêm loét đại tràng.

• Nội soi tiêu hóa trên: có thể giúp phát hiện các dấu hiệu của bệnh CD khởi phát tại những vị trí không điển hình, với những hình như là viêm loét dạ dày tá tràng, chít hẹp thực quản, rò các vị trí trong ống tiêu hóa.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): cộng hưởng từ có độ chính xác và an toàn cao hơn so với CT trong chẩn đoán CD. Có thể thấy hình ảnh viêm ruột và các biến chứng của CD, qua đó đánh giá mức độ và sự lan rộng của bệnh CD.

Có khá nhiều bệnh lý có thể cho hình ảnh lâm sàng giống với CD tùy thuộc vào mức độ và thời gian bệnh, một số chẩn đoán cần được chú trọng phân biệt với CD gồm:

• Viêm loét đại tràng
• Viêm túi thừa đại tràng
• Viêm đại tràng nhiễm khuẩn
• Hội chứng ruột kích thích
• Bất dung nạp lactose