Tổng quan chậm phát triển tâm thần ở trẻ em

Chậm phát triển tâm thần (CPTTT) (metal retardation) (theo ICD-10) là tình trạng ngưng phát triển hoặc phát triển không hoàn thiện hoạt động trí tuệ ( đặc trưng bởi khả năng nhận thức, ngôn ngữ, vận động và khả năng thích ứng xã hội). Chậm phát triển tâm thần là rối loạn đa dạng, có mức độ thông minh dưới mức trung bình và rối loạn các kỹ năng thích ứng biểu hiện ở trước 18 tuổi.

minh-hoa-cham-phat-trien-tam-than

1. Dịch tễ học:

Tần số : tỷ lệ khoảng 1% dân số (dựa vào chỉ số IQ và khả năng thích nghi)
Tỷ lệ nam: nữ = 1,5:1
Tần số mới mắc thường cao nhất ở tuổi đi học.
Phân bố tỷ lệ theo mức độ: nhẹ (40%-60%), các mức độ còn lại (30%-40%).
Tần suất mắc bệnh tâm thần trên người chậm phát triển cao gấp 3-4 lần trên dân số chung
Một số bệnh nội khoa, thần kinh, giác quan thường gặp trên bệnh nhân tâm thần: co giật (15%-30%), tàn phế vận động (20%-30%), khiếm khuyết giác quan (10%-20%), các dị tật bẩm sinh đi kèm…
Tỷ lệ tử vong cao trên các trường hợp chậm phát triển nặng và trầm trọng .

2. Nguyên nhân chậm phát triển tâm thần:

Chấn thương, nhiễm trùng (trước, trong và sau sinh)

Bất thường NST và đột biến gen.
Các bệnh lý di truyền và rối loạn chuyển hóa di truyền.
Nhiễm độc từ môi trường, chế độ dinh dưỡng thiếu hụt chất..
Môi trường xã hội không thuận lợi.

3. Đặc điểm lâm sàng chậm phát triển tâm thần :

Dấu hiệu gợi ý: không đạt được các mốc phát triển trí tuệ như bình thường, thiếu sự tò mò, khả năng học tập hạn chế, tồn tại dai dẳng các hành vi thiếu trưởng thành.
Khám cơ thể: có thể phát hiện một số bất thường về kiểu hình có thể là thể hiện của một số tình trạng bệnh lý di truyền: kích thước đầu bất thường (đầu nhỏ , đầu to của não úng thủy..) hình dáng khuôn mặt (hai mắt xa nhau, hai tai đóng thấp, lưỡi dày và rộng, răng mọc lộn xộn..), vẻ mặt khờ khạo, khiếm khuyết hoặc dư một bộ phận nào đó…

Khám thần kinh:

Khiếm khuyết các giác quan, cơ quan cảm giác (10%-20%), giảm thị lực có thể đi kèm giảm thính lực , điếc thường đi kèm câm…
Rl vận động: vụng về, phối hợp vận động kém, mất vận động , tăng hoặc giảm trương lực cơ ..
Rl co giật thường xảy ra trong 15% đến 30% trên các trường hợp CPTTT.

Khám tâm thần:

Các triệu chứng tâm thần có thể gặp trên người CPTTT: tăng động, kém tập trung chú ý, hành vi định hình, hành vi gây hấn và tự gây hấn, cảm xúc không ổn định hoặc thiếu hòa hợp, chậm hiểu, tư duy kém phát triển, khả năng thích ứng xã hội kém, khả năng hợp tác tổ chức hoạt động kém …
Các đặc điểm nhân cách thường gặp ở người CPTTT: tự đánh giá thấp bản thân, phủ nhận hình ảnh bản thân, kém chịu đựng với những hụt hẫng thất vọng, lệ thuộc trong quan hệ với người khác, giải quyết vấn đề rập khuôn cứng nhắc…
Một số bệnh lý tâm thần đi kèm thường gặp: rối loạn khí sắc, rối loạn cư xử, rối loạn hoang tưởng, rối loạn nhân cách, tâm thần phân liệt…

Các đánh giá tâm lý :

Các test đánh giá chỉ số IQ tùy theo lứa tuổi: K-ABC (1&2), WISC (3&4), WPPSI, WAIS-R…
Test đánh giá sự phát triển tâm vận động so với lứa tuổi: DENVER (1&2), BRUNET-LEZINE…
Cần chú ý xem xét đến khả năng tri giác, vận động , ngôn ngữ, nhận thức, cảm xúc, khả năng tập trung chú ý, các tương tác trong quan hệ giữa người với người…trong quá trình làm các đánh giá tâm lý.

4. Cận lâm sàng:

Xét nghiệm karyotype, chọc ối, sinh thiết gai nhau, triple test …
Siêu âm tầm soát bất thường thể hiện qua kiểu hình trong thai kỳ, siêu âm xuyên thóp ở trẻ chưa đóng thóp.
EEG: trong trường hợp có tình trạng co giật đi kèm.
CT & MRI: có vai trò trong các trường hợp CPTTT nghi ngờ do chấn thương hoặc cấu trúc não bất thường, dị dạng mạch máu não…

5. Chẩn đoán chậm phát triển tâm thần :

Xác định : theo tiêu chuẩn chẩn đoán ICD-10 hoặc DSM-IV.
Mức độ:
CPTTT nhẹ: IQ= 50-69, có thể đạt được các kỹ năng học tập tương đương hết cấp I, có khả năng tự lo cho bản thân, dễ bị lợi dụng, khuynh hướng lạm dụng chất , khó khăn trong kiểm soát xung động và tự đánh giá thấp bản thân.
CPTTT trung bình : IQ= 35-49, thường không vượt qua được lớp 2, kỹ năng giao tiếp phát triển chậm và có sự tách biệt khỏi xã hội bắt đầu khi đi học, khó khăn rõ rệt để tuân theo các chuẩn mực xã hội, có thể tự xoay xở trong các tình huống sinh hoạt quen thuộc hàng ngày, làm được các nghề đơn giản nhưng luôn cần sự bảo trợ và giám sát.
CPTTT nặng : IQ = 20-35, chiếm tỷ lệ khoảng 7%, kém phát triển vận động và ngôn ngữ, không đủ khả năng giao tiếp, kém tự kiểm soát bản thân, không có khả năng làm việc và không thể sống độc lập , luôn cần sự giám hộ chặt chẽ, thường có các bệnh lý nội khoa đi kèm .
CPTTT trầm trọng: IQ <20 , chiếm khoảng 1%, khiếm khuyết nặng nề trong giao tiếp và các kỹ năng vận động, các chức năng phát triển kém, đòi hỏi được nuôi dưỡng, chăm sóc và giám sát thường xuyên.
CPTTT không xác định mức độ: đó là những trường hợp chắc chắn có CPT trí tuệ nhưng không thể đo lường được mức độ bằng các trắc nghiệm tâm lý vì bệnh nhân đang trong tình trạng rối loạn nhiều mặt hoặc không chịu hợp tác. Tuổi càng nhỏ, càng khó xác định mức độ trừ trường hợp nghiêm trọng.

6. Phân biệt :

CPTTT “giả”: Một số tình huống trẻ bị ức chế, không thể hiện được năng lực thật sự của mình hoặc mất tạm thời khả năng tư duy :
- Ức chế cảm xúc : các tình huống trẻ phải chịu đựng yếu tố sang chấn đột ngột, hoặc bị bỏ rơi trong thời thơ ấu , hoặc thiếu sót về mặt tình cảm, hoặc có xung đột gia đình, hoặc quá gắn bó lệ thuộc vào mẹ. Nhìn chung, trẻ sẽ có biểu hiện chậm phát triển tâm thần nhẹ, kèm theo các biểu hiện thu rút,ức chế; tuy nhiên, các biểu hiện CPTTT sẽ cải thiện sau điều trị phù hợp.
- Môi trường văn hóa xã hội nghèo nàn: thiếu giáo dục, thiếu cơ hội học hỏi và trải nghiệm (không được đi học, thường xuyên chuyển chỗ ở, cách ly xã hội..).Trong tình huống này, các biểu hiện CPTTT khá đồng đều ở mọi lĩnh vực, có thể cải thiện nếu thay đổi môi trường sống và giáo dục thuận lợi hơn.
- Khiếm khuyết các giác quan: đặc biệt là thính lực và thị lực, có khi dẫn đến những khó khăn trong học tập bị nhận nhầm là CPTTT
- RL phát triển ngôn ngữ đơn thuần / trí tuệ bình thường : phân biệt với CPTTT bằng thực hiện test không lời (trong bộ test K-ABC).
- Rl học tập chuyên biệt: (Rl đọc, Rl viết chính tả, Rl tính toán..) trẻ có thể gặp khó khăn trong một lĩnh vực nhất định nhưng vẫn phát triển bình thường trong các lĩnh vực khác .
Rối loạn tăng động-giảm chú ý: Hiện diện các Rl hành vi, Rl cư xử, Rl cảm xúc, Khó khăn trong học tập và thích ứng các quy định trật tự kỷ luật. Tuy nhiên, khả năng hiểu lời , tiếp nhận và xử lý thông tin còn tương đối tốt.
Sa sút tâm thần (SSTT): Khi các biểu hiện xuất hiện sau 18 tuổi thì gọi là sa sút tâm thần . Nếu xuất hiện trước 18 tuổi nhưng trên một cá thể trước đó có trí tuệ bình thường thì phải chẩn đoán là tình trạng hỗn hợp vừa CPTTT vừa SSTT .
Rối loạn phát triển lan tỏa : tồn tại cùng cpttt, giao tiếp mắt nghèo nàn, khó nhận biết cảm xúc do ít thể hiện , ngôn ngữ hạn chế, khó khăn trong giao tiếp xã hội.
Loạn thần trẻ em: xảy ra ở trẻ đã từng có một giai đoạn phát triển bình thường, sau đó xuất hiện các bất thường về cảm xúc, hành vi, có khi có cả ảo giác, hoang tưởng.

7. Phòng ngừa và điều trị:

Phòng ngừa cấp I : giúp loại trừ hoặc làm giảm bớt các yếu tố nguy cơ dẫn đến tình trạng CPTTT: Giáo dục sức khỏe, nâng cao và đảm bảo chất lượng các chương trình chăm sóc sức khỏe ban đầu; tư vấn di truyền và chăm sóc tiền sản, chăm sóc sưc khỏe bà mẹ và trẻ em; nâng cao hiểu biết và ý thức về giáo dục của phụ huynh , hạn chế tối đa các biến chứng y khoa và tổn thương về mặt tâm lý xã hội.
Phòng ngừa cấp II & cấp III: Nếu CPTTT có các RLTT đi kèm đã được xác định thì việc điều trị các Rl này sẽ giúp rút ngắn diễn tiến bệnh (phòng ngừa cấp II), từ đó hạn chế các di chứng và tàn phế sau đó (phòng ngừa cấp III).
Giáo dục đối với trẻ CPTTT: cần chú ý huấn luyện các kỹ năng thích ứng, kỹ năng xã hội, kỹ năng nghề nghiệp theo khả năng, không đặt nặng các yêu cầu thành tích học tập, chú ý kỹ năng giao tiếp và có sự hỗ trợ chăm sóc phù hợp.
Liệu pháp nhận thức-hành vi : giúp bệnh nhân và gia đình giảm bớt các xung đột, chấp nhận thực tế và có những biện pháp dạy dỗ , điều chỉnh hành vi một cách phù hợp, giúp nâng cao nhận thức bản thân của người CPTTT.
Can thiệp hóa dược : Giúp làm giảm các hành vi gây hấn, hành vi định hình, các cảm xúc bùng nổ, giận dữ mất kiểm soát.
Can thiệp tâm vận động và âm ngữ trị liệu: huấn luyện, hỗ trợ phát triển các kỹ năng cơ bản về vận động, hiểu biết và thích ứng xã hội.
Can thiệp về mặt xã hội: kêu gọi sự quan tâm hỗ trợ từ các nguồn lực xã hội để người CPTTT có thể hòa nhập và có một đời sống xã hội không bị cô lập, bỏ quên.