Phác đồ chẩn đoán ung thư vú theo bộ Y tế: Chẩn đoán phân biệt, xác định và giai đoạn

Ung thư vú là một trong những loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ trên toàn thế giới. Việc chẩn đoán ung thư vú là rất quan trọng để có thể điều trị kịp thời và cải thiện cơ hội sống sót của bệnh nhân. Bài viết này sẽ giới thiệu phác đồ chẩn đoán ung thư vú của bộ Y tế, bao gồm các phương pháp chẩn đoán phân biệt, xác định và giai đoạn.

1. Đại cương về ung thư vú

Ung thư vú (UTV) là loại ung thư thường gặp và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu do ung thư ở phụ nữ trên toàn thế giới. Mỗi năm nước ta có khoảng hơn 15.230 phụ nữ mới mắc và hơn 6.100 người tử vong do UTV. Ung thư vú nam chiếm khoảng 1% các trường hợp UTV. Đa số UTV xuất phát từ các tế bào biểu mô của vú. Bệnh Paget của vú có thể kèm theo UTV. Do vậy, khi có thành phần ung thư trên Paget vú cần được điều trị như UTV thông thường với giai đoạn tương ứng.

Các yếu tố tiên lượng quan trọng bao gồm: kích thước u nguyên phát, số lượng hạch di căn, thể mô bệnh học, độ mô học, tình trạng thụ thể nội tiết, tình trạng thụ thể yếu tố phát triển biểu bì người số 2 (human epidermal growth factor receptor-HER2), tuổi.

minh-hoa-ung-thu-vu-o-phu-nu — Ung thư vú là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do ung thư ở phụ nữ

2. Nguyên nhân – Các yếu tố nguy cơ

Tiền sử gia đình có người mắc UTV, đặc biệt có từ 2 người mắc trở lên ở lứa tuổi trẻ
Đột biến gen BRCA1 và BRCA2
Có kinh lần đầu sớm, mãn kinh muộn, phụ nữ độc thân, không sinh con, không cho con bú, sinh con đầu lòng muộn
Béo phì, chế độ ăn giàu chất béo, sử dụng rượu cũng góp phần tăng nguy cơ bị bệnh
Viêm vú trong khi sinh đẻ và một số bệnh vú lành tính
Tuổi càng cao

3. Chẩn đoán ung thư vú

3.1. Chẩn đoán phân biệt

U xơ tuyến vú (fibroadenoma)
Nang vú (cyst)
Các biến đổi xơ nang (fibrocystic changes)
Nang sữa (galactocele)
Viêm tuyến vú, áp xe vú
Hoại tử mỡ (fat necrosis)
U phyllode lành
U nhú trong ống dẫn sữa
U mỡ của vú (hiếm gặp)
Ung thư mô liên kết (sarcoma) vú
U lym phô tại vú
Các khối u ác tính từ nơi khác di căn đến vú

3.2. Chẩn đoán xác định

Lâm sàng: khối u và tính chất khối u
Chẩn đoán hình ảnh tuyến vú (chụp X- quang tuyến vú, MRI tuyến vú…)
Mô bệnh học: Chẩn đoán xác định ung thư vú khi có sự hiện diện của các tế bào biểu mô ác tính (UTBM). Sinh thiết kim lõi hoặc chọc hút kim nhỏ đều có thể sử dụng. Tuy nhiên, chọc hút kim nhỏ cần có nhà giải phẫu bệnh-tế bào có kinh nghiệm và cũng không phân biệt được ung thư xâm nhập và không xâm nhập. Ở những nơi không có nhà giải phẫu bệnh-tế bào có kinh nghiệm, nên sinh thiết kim lõi hơn là chọc hút tế bào kim nhỏ. Ngoài ra, sinh thiết kim còn đánh giá được tình trạng thụ thể nội tiết và HER2.

3.3. Chẩn đoán giai đoạn

3.3.1. Xếp giai đoạn TNM

Theo phân loại TNM lần thứ 8 của UICC (Union International Contre le Cancer) và AJCC (American Joint Committee on Cancer) năm 2017. Trong đó, cTNM (xếp giai đoạn lâm sàng ban đầu) và pTNM (sau khi có mô bệnh học) có chung đặc điểm của T và M, chỉ khác về đặc điểm giữa cN và pN.

Sử dụng tiền tố yc để xếp giai đoạn khi kết thúc điều trị tân bổ trợ và tiền tố yp sau khi có mô bệnh học ở các bệnh nhân này.

Bảng 2. Xếp giai đoạn TNM ung thư vú

U nguyên phát (T)
Tx	Không đánh giá được u nguyên phát.
T0	Không có bằng chứng u nguyên phát.
Tis (DCIS)*	Ung thư biểu mô thể ống tại chỗ
Tis (Paget)	Bệnh Paget của núm vú nhưng không kèm theo ung thư xâm lấn và/hoặc DCIS ở nhu mô phía dưới.
T1	U có đường kính lớn nhất ≤ 20mm.
T1mi	U có đường kính lớn nhất ≤ 1mm.
T1a	U có đường kính lớn nhất >1 mm nhưng ≤ 5mm.
T1b	U có đường kính lớn nhất >5 mm nhưng ≤ 10mm.
T1c	U có đường kính lớn nhất > 10mm nhưng ≤ 20mm.
T2	U có đường kính lớn nhất >20mm nhưng ≤ 50mm.
T3	U có đường kính lớn nhất > 50mm.
T4	U với mọi kích thước nhưng xâm lấn trực tiếp tới thành ngực và/hoặc da (loét hoặc nốt trên da); xâm lấn vào lớp hạ bì đơn thuần không đủ điều kiện xếp vào T4.
T4a	U xâm lấn tới thành ngực, không tính trường hợp chỉ dính/xâm lấn cơ ngực.
T4b	Loét và/hoặc có nốt vệ tinh trên da vú cùng bên và/hoặc phù da (bao gồm đỏ da cam), mà không đủ tiêu chuẩn của UTBM thể viêm.
T4c	Bao gồm cả T4a và T4b.
T4d	Ung thư biểu mô thể viêm.
Hạch vùng (N)
cN
cNx	Hạch vùng không đánh giá được (ví dụ: hạch đã được lấy bỏ trước đó).
cN0	Không di căn hạch vùng (xác định trên chẩn đoán hình ảnh hoặc khám lâm sàng).
cN1 cN1mi**	Di căn hạch nách chặng I, II cùng bên, di động. Vi di căn (xấp xỉ 200 tế bào, > 0,2mm, nhưng ≤ 2,0 mm)
cN2	Di căn hạch nách chặng I, II cùng bên nhưng trên lâm sàng hạch dính nhau hoặc dính tổ chức khác, hoặc chỉ di căn hạch vú trong cùng bên nhưng không có bằng chứng trên lâm sàng di căn hạch nách.
cN2a	Di căn hạch nách chặng I, II cùng bên nhưng trên lâm sàng hạch dính nhau hoặc dính tổ chức khác.
cN2b	Chỉ di căn hạch vú trong cùng bên nhưng không di căn hạch nách.
cN3	Di căn hạch hạ đòn cùng bên (hạch nách chặng III) có hoặc không kèm theo di căn hạch nách chặng I, II; hoặc di căn hạch vú trong cùng bên có kèm di căn hạch nách chặng I, II; hoặc di căn hạch thượng đòn cùng bên có hoặc không kèm theo di căn hạch nách hoặc hạch vú trong.
cN3a	Di căn hạch hạ đòn cùng bên.
cN3b	Di căn hạch vú trong cùng bên kèm theo di căn hạch nách.
cN3c	Di căn hạch thượng đòn cùng bên.
pN
pNx	Hạch vùng không đánh giá được (ví dụ: hạch đã được lấy bỏ trước đó hoặc đã lấy để làm mô bệnh học).
pN0	Không di căn hạch vùng trên mô bệnh học.
pN0 (i+)	Các tế bào ác tính trong hạch vùng không quá 0,2 mm (phát hiện qua nhuộm HE hoặc IHC bao gồm cả các tế bào u biệt lập (isolated tumor cells-ITCs).
pN0 (mol+)	Xét nghiệm phân tử dương tính; không phát hiện di căn hạch vùng trên mô bệnh học (cả HE và IHC)
pN1	Vi di căn; hoặc di căn 1-3 hạch nách; và/hoặc không di căn hạch vú trong trên lâm sàng kèm theo có di căn đại thể hoặc vi thể phát hiện bởi sinh thiết hạch cửa.
pN1mi	Vi di căn (200 tế bào, > 0,2 mm, nhưng không quá 2 mm)
pN1a	Di căn 1 đến 3 hạch nách, ít nhất 1 hạch có di căn >2mm.
pN1b	Di căn hạch gác vú trong cùng bên không bao gồm cả các tế bào u biệt lập (ITCs)
pN1c	Kết hợp cả pN1a và pN1b
pN2	Di căn 4-9 hạch nách; hoặc di căn hạch vú trong cùng bên phát hiện được trên chẩn đoán hình ảnh mà không di căn hạch nách.
pN2a	Di căn 4-9 hạch nách (ít nhất 1 hạch có vùng di căn >2mm).
pN2b	Di căn hạch vú trong phát hiện được trên lâm sàng có hoặc không khẳng định trên vi thể; với hạch nách âm tính trên mô bệnh học
pN3	Di căn ≥10 hạch nách; hoặc di căn hạch hạ đòn (hạch chặng III); hoặc di căn hạch vú trong cùng bên phát hiện được trên chẩn đoán hình ảnh kèm theo ≥ 1 hạch nách chặng I, II dương tính; hoặc di căn ≥ 3 hạch nách kèm theo di căn hạch vú trong trên vi thể hoặc đại thể phát hiện qua sinh thiết hạch cửa nhưng không phát hiện được trên lâm sàng; hoặc di căn hạch thượng đòn cùng bên.
pN3a	Di căn≥ 10 hạch nách (ít nhất 1 hạch có vùng di căn >2mm); hoặc di căn hạch hạ đòn (hạch nách chặng III).
pN3b	pN1a hoặc pN2a kèm theo cN2b (hạch vú trong dương tính trên chẩn đoán hình ảnh) hoặc pN2a kèm theo pN1b.
pN3c	Di căn hạch thượng đòn cùng bên.
Di căn xa (M)
M0		Không có bằng chứng lâm sàng hoặc hình ảnh của di căn xa.
cMo(i+)		Không có bằng chứng lâm sàng hoặc hình ảnh của di căn xa, nhưng phát hiện qua vi thể hoặc kỹ thuật phân tử có các tế bào u hoặc cụm tế bào u (deposits)có kích thước ≤0,2 mm trong máu, trong tủy xương hay các mô khác ngoài hạch vùng ở bệnh nhân không có triệu chứng hoặc dấu hiệu di căn.
cM1		Di căn xa phát hiện được bằng lâm sàng và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh.
pM1		Di căn tới bất kể cơ quan xa nào được chứng minh bằng mô học; hoặc trong trường hợp chưa di căn hạch vùng mà có di căn kích thước >0,2 mm.

Chú thích:

* Ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ (LCIS) đã được loại ra khỏi hệ thống xếp giai đoạn TNM của AJCC lần thứ 8 do tính chất lành tính.

** cN1mi hiếm được sử dụng nhưng có thể phù hợp trong trường hợp có làm sinh thiết hạch cửa trước khi lấy bỏ khối u, thường xuất hiện trong trường hợp điều trị tân bổ trợ.

3.5.2. Nhóm giai đoạn

Bảng 3. Nhóm giai đoạn ung thư vú

Giai đoạn	T	N	M
0	Tis	N0	M0
IA	T1	N0	M0
IB	T0 T1	N1mi N1mi	M0 M0
IIA	T0 T1 T2	N1 N1 N0	M0 M0 M0
IIB	T2 T3	N1 N0	M0 M0
IIIA	T0 T1 T2 T3 T3	N2 N2 N2 N1 N2	M0 M0 M0 M0 M0
IIIB	T4 T4 T4	N0 N1 N2	M0 M0 M0
IIIC	Bất kỳ T	N3	M0
IV	Bất kỳ T	Bất kỳ N	M1