Hội chứng Chédiak-Higashi là một rối loạn suy giảm miễn dịch di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự suy giảm khả năng ly giải của vi khuẩn bị thực bào, dẫn đến nhiễm trùng đường hô hấp và các bệnh nhiễm trùng khác tái phát và bệnh bạch tạng ở mắt và da. Xét nghiệm di truyền cho đột biến LYST có thể khẳng định chẩn đoán. Điều trị bao gồm dự phòng kháng sinh, interferon gamma và đôi khi corticosteroid. Đôi khi cấy ghép tế bào gốc có thể chữa bệnh.
1. Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Chédiak-Higashi
Các kết quả lâm sàng của hội chứng Chédiak-Higashi bao gồm bệnh bạch tạng mắt và nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp và các bệnh nhiễm khuẩn khác.
Ngoài ra, họ gặp phải các vấn đề thị lực như giảm độ sắc nét, chuyển động mắt nhanh, rung giật nhãn cầu và sợ ánh sáng. Nhiều trường hợp rối loạn đông máu, dẫn đến dễ bị bầm tím và chảy máu bất thường. Đến tuổi trưởng thành, hệ thần kinh của người bệnh có thể bị ảnh hưởng gây suy nhược, khó đi lại và co giật.
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Giảm thị lực
- Khuyết tật trí tuệ
- Yếu cơ
- Các vấn đề về dây thần kinh ở các chi (bệnh thần kinh ngoại biên )
- Chảy máu cam hoặc dễ bị bầm tím
- Tê
- Rung chuyen
- Co giật
- Nhạy cảm với ánh sáng chói (chứng sợ ánh sáng)
Trường hợp điều trị không thành công, hội chứng Chediak-Higashi chuyển sang giai đoạn tiến triển nhanh. Người bệnh bị sốt, chảy máu bất thường, nhiễm trùng nặng và suy nội tạng. Nếu trẻ dưới 7 tuổi mắc bệnh trong giai đoạn này, trẻ có nguy cơ tử vong cao.
Một số trường bệnh nhẹ có ít thay đổi màu da và nguy cơ nhiễm trùng tái phát thấp. Tuy nhiên, họ có nguy cơ cao mắc các vấn đề về thần kinh tiến triển như run, khó vận động, mất thăng bằng, bệnh thần kinh ngoại vi.
2. Chẩn đoán
Hội chứng Chediak-Higashi được chẩn đoán dựa trên triệu chứng lâm sàng, tiền sử nhiễm trùng hoặc chảy máu. Bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm đánh giá như phết máu ngoại vi tìm các hạt khổng lồ trong bạch cầu trung tính và các tế bào khác, phết tế bào tủy xương kiểm tra các thể vùi khổng lồ trong các tế bào tiền thân bạch cầu. Chẩn đoán hội chứng Chediak-Higashi có thể được xác định bằng xét nghiệm di truyền tìm đột biến LYST.
3. Điều trị
Kháng sinh dự phòng có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng, và interferon gamma có thể giúp khôi phục lại một số chức năng của hệ miễn dịch. Liều nạp của corticosteroid và cắt lách đôi khi làm thuyên giảm thoáng qua của hội chứng Chédiak-Higashi.
Tuy nhiên, trừ khi sự ghép tế bào gốc tạo huyết được thực hiện, phần lớn bệnh nhân tử vong với hội chứng Chédiak-Higashi vì nhiễm trùng ở tuổi lên 7. Việc cấy ghép tủy xương cùng kháng nguyên bạch cầu người (HLA) không phân đoạn sau khi điều trị bằng hóa trị liệu giảm tế bào có thể được chữa khỏi. Tỷ lệ sống sau khi ghép năm năm là khoảng 60%.
4. Biến chứng
Hội chứng Chédiak-Higashi là một bệnh di truyền hiếm, có thể gây ra nhiều biến chứng khác nhau do sự tổn thương của các hệ thống trong cơ thể. Các biến chứng của hội chứng Chédiak-Higashi có thể bao gồm:
- Nhiễm trùng: Bệnh nhân mắc hội chứng Chédiak-Higashi có khả năng miễn dịch suy yếu, đặc biệt là khả năng phản ứng của tế bào NK (tế bào tự nhiên giết chết) và tế bào T, dẫn đến khả năng chống lại các nhiễm trùng kém. Bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng nặng, thường xuyên và nhiều biến chứng nhiễm trùng có thể xảy ra.
- Xuất huyết: Hội chứng Chédiak-Higashi có thể gây ra các vấn đề liên quan đến huyết học, bao gồm giảm ba dòng (sự giảm số lượng tiểu cầu, hồng cầu và bạch cầu), đồng thời cũng có thể gây xuất huyết do giảm chức năng của các tế bào tiểu cầu và các tế bào khác trong quá trình đông máu.
- Tổn thương tâm thần: Một số bệnh nhân mắc hội chứng Chédiak-Higashi có thể gặp các vấn đề về tâm thần, bao gồm khó khăn trong việc học tập, tăng động, và các vấn đề tâm lý khác. Điều này có thể liên quan đến sự tổn thương của hệ thống thần kinh trong cơ thể.
- Tổn thương nội tạng: Các tổn thương nội tạng như to lách gan, gan nhiễm mỡ, suy gan, suy thận, và các vấn đề về hệ thống hô hấp có thể xảy ra do hội chứng Chédiak-Higashi.
- Tổn thương da: Bệnh nhân mắc hội chứng Chédiak-Higashi có thể có các vấn đề liên quan đến da như da nhạy cảm, nổi mẩn, khó lành vết thương, và tổn thương da khác.
5. Phòng ngừa
Hội chứng Chediak-Higashi di truyền lặn đột biến gen LYST, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.
Leave a Reply