Các dạng dị tật bẩm sinh tại phổi

Dị tật phổi bẩm sinh (congenital lung malformations, CLM), gồm nhiều loại bất thường bẩm sinh phổi với tần suất khoảng 30 – 42/100.000 dân. Cùng với việc sử dụng siêu âm trong thực hành theo dõi bào thai, nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện ngay trong giai đoạn trước sinh. Thông qua bài viết,  xin gửi đến bạn đọc các  dị tật bẩm sinh tại phổi thường gặp . 

1. Tổng quan dị tật phổi bẩm sinh

• Các dị tật phổi bẩm sinh (CLM) là một nhóm các bất thường về phát triển của phổi và cây đường hô hấp, được xác định ngay từ khi phổi bắt đầu hình thành trong thai nhi. CLM bao gồm nhiều loại bất thường khác nhau, có thể ảnh hưởng đến cấu trúc, chức năng và mạch máu của phổi.
• Tùy theo tính chất bất thường, bệnh cảnh lâm sàng có thể thay đổi từ rất nặng (suy hô hấp bào thai) đến rất nhẹ, thậm chí không triệu chứng cho tới khi được phát hiện tình cờ. CLM có thể biểu hiện bằng ưu thế bất thường ở nhu mô hoặc ưu thế bất thường mạch máu hoặc kết hợp cả hai.

•  CLM  bao gồm cả các dạng dị tật đường thở bẩm sinh (congenital pulmonary airway malformation, CPAM), dạng phát triển biệt lập trong hoặc ngoài thùy phổi (sequestration), dạng kén phế quản bẩm sinh (bronchogenic cyst), dạng tăng sáng lớn thùy bẩm sinh (congenital large hyperlucent lobe, CLH), dạng phế quản bịt (bronchial atresia), và các dạng bất thường mạch máu (pulmonary arteriovenous malformations, AVMs). CLM không phải là bệnh di truyền, không liên quan tới chủng tộc, tuổi và phơi nhiễm.

2. Các dạng tổn thương và lâm sàng dị tật phổi bẩm sinh

2.1. Khí phế thũng thùy bẩm sinh (congenital lobar emphysema, CLE)

• Là một hay nhiều thùy phổi bị căng phồng (hyperinflation) quá mức sau sinh. Gần 50% các trường hợp CLE liên quan tới thùy trên bên trái, ít khi xuất hiện ở bên phải. Các dị tật tim cũng thường kết hợp với CLE.

• Sinh bệnh học CLE còn chưa được biết và thuật ngữ “khí phế thũng” được sử dụng trong tình huống này không thực sự phù hợp về hình thái học nên có tác giả đề nghị sử dụng thuật ngữ “căng phồng thùy phổi quá mức bẩm sinh” (congenital lobe overinflation). Một số dạng CLE có thể được hình thành theo cơ chế van phế quản do suy yếu cấu trúc sụn phế quản khu trú, do nếp gấp niêm mạc phế quản, hoặc cũng có thể do đè ép quá mức từ bên ngoài vào thành phế quản. Một dạng khác của CLE có thể tạo ra từ bất thường cấu trúc phế nang thực sự với sự gia tăng số lượng phế nang trong thùy phổi bất thường. Tình trạng căng quá mức phế nang ở thùy phổi bất thường có thể làm cho các thùy phổi xung quanh bị đè ép và làm di lệch trung thất (hình 20.1). Trong trường hợp nặng, tình trạng đè ép này có thể dẫn tới suy hô hấp sơ sinh. Những trường hợp CLE nhẹ, triệu chứng tăng dần, điều trị nội khoa là sự lựa chọn đầu tiên trước khi xem xét phẫu thuật nếu không cải thiện và suy hô hấp cần phải xử trí

2.2. Dị tật đường thở phổi bẩm sinh (congenital pulmonary airway malformation CPAM)

• Trước đây còn được gọi là dị tật dạng nang tuyến (cystic adenomatoid malformation). Phát triển phổi người khởi đầu từ nụ phổi nguyên thủy trong phôi thai. Phát triển phổi bắt đầu từ tuần thứ 3 – 4 thai nghén và trải qua 6 giai đoạn (hình thành phôi, hình thành ống giả tuyến, hình thành ống nhỏ, hình thành túi, hình thành phế nang, hình thành vi mạch trưởng thành) từ phôi cho đến khi trưởng thành phổi lúc trẻ được 2 – 3 tuổi. CPAM có thể can thiệp vào các giai đoạn phát triển trên để hình thành các dạng khuyết tật bẩm sinh. Thông thường tổn thương một thùy đơn độc. Có nhiều cách phân loại CPAM. Nhiều tác giả đồng ý theo cách phân loại CPAM thành 5  dạng dựa trên đặc điểm lâm sàng và hình ảnh bệnh học. Trong đó, CPAM type 1 là phổ biến nhất với bất thường dạng kén lớn, tiên lượng tốt. CPAM type 2 với bất thường dạng kén có kích thước trung bình nhưng tiên lượng xấu hơn do thường kết hợp với các bất thường khác. Các type bất thường khác hiếm gặp.

• Về kích thước của bất thường có thể chia thành 3 dạng: Dạng kích thước lớn (> 2cm) đa kén; Dạng kích thước nhỏ hơn, đơn kén; Dạng về đại thể không thực sự là kén mà giống dạng u tuyến. Về vi thể, các tổn thương này không thực sự giống kén mà có liên kết với cấu trúc nhu mô xung quanh. Một số bất thường còn kết nối mạch máu với động mạch chủ giống như “tổn thương ghép”.

• Hầu hết các trường hợp CPAM được phát hiện trước sinh thông qua siêu âm thai. Tiên lượng phụ thuộc vào kích thước và ảnh hưởng trên chức năng của tổn thương. Có thể biểu hiện rất khác nhau tùy theo thời gian phát hiện qua siêu âm như hình ảnh khối trong lồng ngực, tràn dịch màng phổi, phù thai nhi (fetal hydrops), ít dịch ối hoặc đa dịch ối. Trẻ sơ sinh có biểu hiện suy hô hấp, khò khè, sùi bọt miệng, không nuốt được, không đặt được xông dạ dày hay ống nội khí quản, suy tim, xanh tím.
•  Ở giai đoạn sau, khi trẻ lớn hoặc người lớn, biểu hiện bệnh là các đợt nhiễm trùng tái diễn, ho máu, tràn máu màng phổi, giãn phế quản, dò màng phổi – phế quản, rối loạn thông khí tắc nghẽn kháng với corticosteroid, suy tim, chuyển dạng ác tính, xanh tím, ho khi uống nước, phát hiện tình cờ khối u ở phổi hoặc có vùng quá sáng trên X-quang ngực, thuyên tắc khí. Về điều trị, trong khi CPAM có triệu chứng đã có sự thống nhất thì CPAM không triệu chứng còn chưa thống nhất.
• Về điều trị, trong khi CPAM có triệu chứng đã có sự thống nhất thì CPAM không triệu chứng còn chưa thống nhất.

2.3. Kén phế quản (bronchogenic cysts)

• Là tổn thương dạng khối hay túi có cấu trúc thành và niêm mạc lót giống như phế quản, hay gặp ở vùng trung thất – dưới carina, rốn phổi và quanh khí quản. Tổn thương có thể biểu hiện bằng khối đè ép thực quản, đường thở (không kết nối với đường thở). Do chứa thành phần có protein nên trên CT ngực, mức độ cản quang của tổn thương cao hơn nước. Một số ít trường hợp tổn thương ở trong phổi thường là ở thùy dưới. Những trường hợp này có thể có kết nối với đường thở và có thể biểu hiện nhiễm trùng với hình ảnh lâm sàng và X-quang ngực giống CPAM.

2.4. Bất thường mạch máu (pulmonary arteriovenous malformations, AVMs)

Bất thường mạch máu có thể kết hợp với bất thường phổi tạo thành phức hợp bất thường phổi gồm phổi thiểu sản, phổi bất sản.

• Bất sản động mạch phổi: Thường gặp bên phải và kết hợp với bất sản phổi.
•  Động mạch phổi bị treo: Có thể tạo ra hiện tượng đè ép khí – phế quản 
• Hẹp động mạch phổi: Thường kết hợp với dị tật bẩm sinh tim. 
• Phình tĩnh mạch phổi, thông thường vị trí gần chỗ nối giữa tĩnh mạch phổi vào nhĩ trái. Thường không triệu chứng và giống như một nốt phổi trên X-quang ngực.
•  Nối động – tĩnh mạch phổi: Thông thường ở thùy dưới. Nếu mạch thông nhỏ thường không tạo ra triệu chứng. Nếu mạch thông lớn, tạo shunt phải – trái, có thể gây xuất huyết, thuyên tắc. Chụp mạch cản quang là kỹ thuật lựa chọn để chẩn đoán và gây tắc mạch bằng dây xoắn (coil) là chỉ định điều trị cho những trường hợp có triệu chứng.

2.5.Phổi biệt lập (còn gọi là phổi biệt trí, sequestration)

• Là dị tật nhu mô phổi kết hợp với bất thường mạch máu. Phổi biệt lập là một khu vực nhu mô phổi (dạng khối hay kén) không hoạt động chức năng, tách ra từ cây phế quản với cấp máu bất thường từ động mạch hệ thống. Vùng phổi biệt lập có thể bên trong phổi (có màng phổi bao bọc), dạng này gặp nhiều hơn. Hoặc ngoài phổi (nằm bên ngoài màng phổi), dạng này hay gặp ở phân thùy sau – dưới thùy dưới bên trái. 

• Về lâm sàng, phổi biệt lập thường không biểu hiện triệu chứng cho tới khi bị nhiễm trùng. Các đợt nhiễm trùng của phổi ở vùng phát triển bất thường tạo ra triệu chứng viêm phổi, khạc đờm mủ, ho máu. Các triệu chứng lâm sàng hô hấp sẽ dần trở nên hằng định hơn. Phổi biệt lập là tình trạng có thể gặp ở mọi lứa tuổi. Khởi đầu triệu chứng nhiễm trùng hay gặp ở tuổi học đường và tuổi trưởng thành. Cũng có những trường hợp triệu chứng khởi đầu sớm hơn hoặc thậm chí không có triệu chứng cho đến khi chẩn đoán được một cách tình cờ.

Tài liệu tham khảo:

1. Ts.Bs. Nguyễn Văn Thành, Thực hành nội khoa bệnh phổi

2. Mafalda David, Ruben Lamas-Pinheiro,Tiago Henriques-Coelho. Prenatal and Postnatal Management of Congenital Pulmonary Airway Malformation. Neonatology 2016;110:101–115
3. Federica Annunziata, Andrew Bush, Francesco Borgia et al. Congenital Lung Malformations: Unresolved Issues and Unanswered Questions. Front. Pediatr. 2019. 7:239
4. Pooja Abbey, Mahender K. Narula, Rama Anand. Congenital Malformations and Developmental Anomalies of the Lung. Curr Radiol Rep (2014) 2:71
5. Deepa R. Biyyam, Teresa Chapman, Mark R. Ferguson et al. Congenital Lung Abnormalities: Embryologic Features, Prenatal Diagnosis, and Postnatal Radiologic -Pathologic Correlation. Radio Graphics 2010; 30:1721–1738.